Comment traiter les changements causés par le syndrome de Beckwith-Wiedemann

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• Diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le traitement du syndrome de Beckwith-Wiedemann, qui est une maladie congénitale rare qui provoque la prolifération de certaines parties du corps ou d'organes, varie en fonction des changements causés par la maladie et, par conséquent, le traitement est généralement guidé par une équipe de plusieurs professionnels de la santé qui peut inclure le pédiatre, le cardiologue, le dentiste et plusieurs chirurgiens, par exemple.

Ainsi, en fonction des symptômes et des malformations provoqués par le syndrome de Beckwith-Wiedemann, les principaux types de traitements sont:

• Diminution de la glycémie: des injections de sérum avec du glucose sont effectuées directement dans la veine et pour éviter que le manque de sucre ne provoque de graves changements neurologiques;
• Hernies ombilicales ou inguinales: le traitement n'est généralement pas nécessaire car la plupart des hernies disparaissent au cours de la première année de vie, cependant, si la hernie continue d'augmenter en taille ou si elle ne disparaît pas avant 3 ans, une intervention chirurgicale peut être nécessaire;
• Très grande langue: la chirurgie peut être utilisée pour corriger la taille de la langue, cependant, elle ne doit être pratiquée qu'après 2 ans. Jusqu'à cet âge, vous pouvez utiliser des tétines en silicone pour aider votre bébé à manger plus facilement;
• Problèmes cardiaques ou gastro-intestinaux: des remèdes sont utilisés pour traiter chaque type de problème et doivent être pris tout au long de la vie. Dans les cas les plus graves, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour réparer des modifications graves du cœur, par exemple.

En outre, les bébés nés avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann sont plus susceptibles d'avoir un cancer, donc si une croissance tumorale est identifiée, il peut également être nécessaire de subir une intervention chirurgicale pour enlever les cellules tumorales ou d'autres traitements tels que la chimiothérapie ou la radiothérapie.

Cependant, après le traitement, la plupart des bébés atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann se développent tout à fait normalement, sans problèmes à l'âge adulte.

Diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann ne peut être posé que par l'observation des malformations après la naissance du bébé ou par des tests diagnostiques, comme l'échographie abdominale par exemple.

De plus, pour confirmer le diagnostic, le médecin peut également ordonner une prise de sang pour faire un test génétique et évaluer s'il y a des changements sur le chromosome 11, car c'est le problème génétique qui est à l'origine du syndrome.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut passer des parents aux enfants, donc si un parent a eu la maladie pendant son enfance, un conseil génétique est recommandé avant de devenir enceinte.