Sclérose tubéreuse

Contenu

• Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse?
• Quelle est la prévalence de la sclérose tubéreuse?
• Génétique de la sclérose tubéreuse
• Signes et symptômes de la sclérose tubéreuse
• Diagnostic de la sclérose tubéreuse
• Tumeurs de la sclérose tubéreuse
• Options de traitement de la sclérose tubéreuse
• Saisies
• Handicap mental et retard de développement
• Croissances sur la peau
• Tumeurs
• Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de sclérose tubéreuse?

Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse?

La sclérose tubéreuse (TS), ou complexe de sclérose tubéreuse (TSC), est une maladie génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses ou bénignes dans le cerveau, d'autres organes vitaux et la peau.

La sclérose signifie «durcissement des tissus» et les tubercules sont des excroissances en forme de racine.

Le TS peut être hérité ou provoqué par une mutation génétique spontanée. Certaines personnes ne présentent que des symptômes légers, tandis que d'autres éprouvent:

• retard de développement
• autisme
• Déficience intellectuelle
• saisies
• tumeurs
• anomalies cutanées

Ce trouble peut être présent à la naissance, mais les symptômes peuvent être légers au début, ce qui prend des années à se développer pleinement.

Il n’existe aucun remède connu contre la TS, mais la plupart des gens peuvent s’attendre à avoir une durée de vie normale. Les traitements ciblent les symptômes individuels et une surveillance attentive de votre médecin est recommandée.

Quelle est la prévalence de la sclérose tubéreuse?

Environ 1 million de personnes ont reçu un diagnostic de TS dans le monde, et selon la Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), il y a environ 50 000 cas aux États-Unis. La condition est très difficile à reconnaître et à diagnostiquer, donc le nombre réel de cas pourrait être plus élevé.

Le TSA signale également qu'environ un tiers des cas sont héréditaires, et les deux tiers seraient dus à une mutation génétique spontanée. Si l'un des parents est atteint de TS, leur enfant a 50% de chances d'en hériter.

Génétique de la sclérose tubéreuse

Les scientifiques ont identifié deux gènes appelés TSC1 et TSC2. Ces gènes peuvent provoquer une TS, mais le fait de n'en avoir qu'un seul peut entraîner la maladie. Les chercheurs cherchent à savoir exactement ce que font chacun de ces gènes et comment ils affectent la TS, mais ils pensent que les gènes suppriment la croissance tumorale et sont importants dans le développement fœtal de la peau et du cerveau.

Un parent avec un cas léger de TS peut même ne pas être au courant de la condition jusqu'à ce que son enfant soit diagnostiqué. Les deux tiers des cas de TS sont le résultat d'une mutation spontanée, aucun parent ne transmettant le gène. La raison de cette mutation est un mystère, et il n'y a aucun moyen connu de l'empêcher.

Un diagnostic de TS peut être confirmé par des tests génétiques. Lors de l'examen des tests génétiques pour la planification familiale, il est important de se rappeler que seul un tiers des cas de TS sont héréditaires. Si vous avez des antécédents familiaux de TS, il est possible de passer des tests génétiques pour voir si vous portez le gène.

Signes et symptômes de la sclérose tubéreuse

Il existe un large éventail de symptômes de TS, qui varient considérablement d'une personne à l'autre. Les cas très bénins peuvent présenter peu ou pas de symptômes et, dans d'autres cas, les gens ont une variété de déficiences intellectuelles et physiques.

Les symptômes de TS peuvent inclure:

• des retards de développement
• saisies
• les déficiences intellectuelles
• un rythme cardiaque anormal
• tumeurs non cancéreuses du cerveau
• dépôts de calcium sur le cerveau
• tumeurs non cancéreuses des reins ou du cœur
• excroissances autour ou sous les ongles et les orteils
• excroissances sur la rétine ou plaques pâles sur l'œil
• excroissances sur les gencives ou la langue
• dents dénoyautées
• zones de la peau qui ont diminué la pigmentation
• plaques rouges de peau sur le visage
• peau surélevée avec une texture comme une peau d'orange, qui est généralement sur le dos

Diagnostic de la sclérose tubéreuse

TS est diagnostiqué par des tests génétiques ou une série de tests qui comprend:

• une IRM du cerveau
• un scanner de la tête
• un électrocardiogramme
• un échocardiogramme
• une échographie rénale
• un examen de la vue
• regarder votre peau sous une lampe en bois, qui émet une lumière ultraviolette

Les crises ou le retard de développement sont souvent le premier signe de TS. Il existe un large éventail de symptômes associés à cette condition, et un diagnostic précis nécessitera une tomodensitométrie et une IRM ainsi qu'un examen clinique complet.

Tumeurs de la sclérose tubéreuse

Les tumeurs de TS ne sont pas cancéreuses, mais elles peuvent devenir très dangereuses si elles ne sont pas traitées.

• Les tumeurs cérébrales peuvent bloquer l'écoulement du liquide céphalo-rachidien.
• Les tumeurs cardiaques peuvent causer des problèmes à la naissance en bloquant la circulation sanguine ou en provoquant un rythme cardiaque irrégulier. Ces tumeurs sont généralement grosses à la naissance mais deviennent généralement plus petites à mesure que votre enfant vieillit.
• Les grosses tumeurs peuvent entraver la fonction rénale normale et entraîner une insuffisance rénale.
• Si les tumeurs de l'œil deviennent trop grosses, elles peuvent bloquer la rétine, provoquant une perte de vision ou la cécité.

Options de traitement de la sclérose tubéreuse

Parce que les symptômes peuvent varier tellement, il n’existe pas de traitement universel contre la TS et un traitement est prévu pour chaque individu. Un plan de traitement doit être adapté à vos besoins à mesure que les symptômes se développent. Votre médecin procédera à des examens réguliers et vous surveillera tout au long de votre vie. La surveillance devrait également inclure des échographies rénales régulières pour vérifier la présence de tumeurs.

Voici quelques traitements pour des symptômes spécifiques:

Saisies

Les crises sont très courantes chez les personnes atteintes de TS. Ils peuvent avoir un impact sur votre qualité de vie. Les médicaments peuvent parfois maîtriser les crises. Si vous avez trop de crises, la chirurgie cérébrale peut être une option.

Handicap mental et retard de développement

Les éléments suivants sont tous utilisés pour aider ceux qui ont des problèmes mentaux et de développement:

• programmes éducatifs spéciaux
• thérapie comportementale
• ergothérapie
• médicaments

Croissances sur la peau

Votre médecin peut utiliser un laser pour éliminer les petites excroissances sur la peau et améliorer l'apparence de votre peau.

Tumeurs

La chirurgie peut être effectuée pour éliminer les tumeurs et améliorer la fonction des organes vitaux.

En avril 2012, la Food and Drug Administration des États-Unis a accordé une approbation accélérée pour l'utilisation d'un médicament appelé évérolimus. Ce médicament peut être utilisé chez les adultes atteints de TS qui ont des tumeurs bénignes du rein. À mesure que les soins médicaux progressent, le traitement des symptômes de la TS s'améliore également. La recherche se poursuit. Actuellement, il n'y a pas de remède.

Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de sclérose tubéreuse?

Si votre enfant montre des signes de retard de développement, de problèmes de comportement ou de déficience mentale, une intervention précoce peut améliorer considérablement sa capacité de fonctionner.

Les complications graves de la TS comprennent des crises incontrôlables et des tumeurs du cerveau, des reins et du cœur. Si ces complications ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner une mort prématurée.

Les personnes diagnostiquées avec TS devraient trouver un médecin qui comprend comment surveiller et traiter leur état. Parce que les symptômes varient tellement d'une personne à l'autre, il en va de même à long terme.

Il n'y a pas de remède connu contre la TS, mais vous pouvez vous attendre à avoir une durée de vie normale si vous avez de bons soins médicaux.