Thalassémie: qu'est-ce que c'est, symptômes et options de traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Types de thalassémie
• 1. Alpha thalassémie
• 2. Thalassémie bêta
• Comment confirmer le diagnostic
• Comment se déroule le traitement
• 1. Thalassémie mineure
• 2. Thalassémie intermédiaire
• 3. Thalassémie majeure
• Complications possibles

La thalassémie, également connue sous le nom d'anémie méditerranéenne, est une maladie héréditaire caractérisée par des défauts de production d'hémoglobine, qui est principalement responsable du transport de l'oxygène vers les tissus.

Les manifestations cliniques de la thalassémie dépendent de la quantité de chaînes affectées dans l'hémoglobine et du type de mutation génétique qui s'est produite, ce qui peut entraîner une fatigue, un retard de croissance, une pâleur et une splénomégalie, par exemple.

La thalassémie est une maladie génétique et héréditaire, non contagieuse ou causée par des carences nutritionnelles, cependant, dans le cas de certains types de thalassémie, le traitement peut impliquer une alimentation appropriée. Voyez comment le régime thalassémique est élaboré.

Principaux symptômes

En général, la forme mineure de thalassémie, qui est la forme la plus bénigne de la maladie, ne provoque qu'une anémie et une pâleur légères, qui ne sont normalement pas remarquées par le patient. Cependant, la forme principale, qui est le type le plus fort de la maladie, peut provoquer:

• Fatigue;
• Irritabilité;
• Système immunitaire faible et vulnérabilité aux infections;
• Retard de croissance;
• Respiration courte ou laborieuse avec facilité;
• Pâleur;
• Manque d'appétit.

De plus, au fil du temps, la maladie peut également causer des problèmes au niveau de la rate, du foie, du cœur et des os, en plus de la jaunisse, qui est la couleur jaunâtre de la peau et des yeux.

Types de thalassémie

La thalassémie est divisée en alpha et bêta selon la chaîne de globine affectée. Dans le cas de l'alpha thalassémie, il y a une diminution ou une absence de production de chaînes alpha-hémoglobine, alors que dans la bêta-thalassémie il y a une diminution ou une absence de production de chaînes bêta.

1. Alpha thalassémie

Elle est causée par une modification de la molécule d'alpha-globine des hémoglobines sanguines et peut être divisée en:

• Trait alpha thalassémie: elle se caractérise par une légère anémie due à la diminution d'une seule chaîne alpha-globine;
• Maladie de l'hémoglobine H: qui se caractérise par l'absence de production de 3 des 4 gènes alpha liés à la chaîne alpha-globine, étant considérée comme l'une des formes graves de la maladie;
• Syndrome foetal d'hémoglobine hydrops de Bart: c'est le type de thalassémie le plus grave, car il se caractérise par l'absence de tous les gènes alpha, entraînant la mort du fœtus même pendant la grossesse;

2. Thalassémie bêta

Elle est causée par une modification de la molécule de bêta-globine des hémoglobines sanguines et peut être divisée en:

• Thalassémie mineure (mineure) ou trait de bêta-thalassémie: qui est l'une des formes les plus bénignes de la maladie, dans laquelle la personne ne ressent pas de symptômes, n'étant donc diagnostiquée qu'après des examens hématologiques. Dans ce cas, il n'est pas recommandé d'effectuer un traitement spécifique tout au long de la vie, mais le médecin peut recommander l'utilisation d'un supplément d'acide folique afin de prévenir les anémies légères;
• Bêta-thalassémie intermédiaire: provoque une anémie légère à sévère, et il peut être nécessaire que le patient reçoive des transfusions sanguines sporadiquement;
• Bêta thalassémie majeure ou majeure: c'est le tableau clinique le plus sévère de la thalassémie bêta, car il n'y a pas de production de chaînes de bêta globine, ce qui oblige le patient à recevoir régulièrement des transfusions sanguines pour réduire le degré d'anémie. Les symptômes commencent à apparaître au cours de la première année de vie, se caractérisant par une pâleur, une fatigue excessive, de la somnolence, de l'irritabilité, des os du visage proéminents, des dents mal alignées et un ventre gonflé en raison d'une hypertrophie des organes.

En cas de thalassémie plus importante, vous pouvez toujours voir une croissance plus lente que la normale, ce qui rend l'enfant plus petit et plus mince que prévu pour son âge. De plus, chez les patients qui reçoivent régulièrement des transfusions sanguines, il est généralement indiqué d'utiliser des médicaments qui empêchent l'excès de fer dans le corps.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de la thalassémie se fait au moyen de tests sanguins, tels que la formule sanguine, en plus de l'électrophorèse de l'hémoglobine, qui vise à évaluer le type d'hémoglobine circulant dans le sang. Voyez comment interpréter l'électrophorèse de l'hémoglobine.

Des tests génétiques peuvent également être effectués pour évaluer les gènes responsables de la maladie et différencier les types de thalassémie.

Le test de piqûre au talon ne doit pas être effectué pour diagnostiquer la thalassémie, car à la naissance l'hémoglobine circulante est différente et n'a pas de changement, ne pouvant diagnostiquer la thalassémie qu'après six mois de vie.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la thalassémie doit être guidé par un médecin et varie généralement en fonction de la gravité de la maladie:

1. Thalassémie mineure

C'est le type le plus bénin de la maladie et ne nécessite pas de traitement spécifique. En général, la personne ne présente pas de symptômes, mais doit être consciente de l'aggravation de l'anémie dans des cas tels que chirurgie, maladies graves, situations de stress élevé ou pendant la grossesse.

En général, votre médecin peut recommander l'utilisation de suppléments d'acide folique, une vitamine qui stimule la production de cellules sanguines et aide à soulager l'anémie. Découvrez les aliments riches en acide folique et comment les aliments peuvent aider à traiter la thalassémie.

2. Thalassémie intermédiaire

En général, le traitement de cette forme de thalassémie se fait avec des transfusions sanguines pendant l'enfance, au cas où l'enfant aurait un retard de croissance, ou dans des situations dans lesquelles il y a une rate et un foie hypertrophiés.

3. Thalassémie majeure

C'est la forme la plus grave de la maladie, dans laquelle la personne doit recevoir des transfusions sanguines à vie, toutes les 2 à 4 semaines, selon le niveau de l'anémie. Plus le traitement est commencé tôt, moins la maladie aura de complications à l'avenir.

Les personnes atteintes de thalassémie majeure peuvent finir par avoir un excès de fer dans leur corps en raison de transfusions sanguines fréquentes, de sorte que le médecin peut également prescrire des médicaments chélateurs du fer, qui se lient au corps et empêchent l'excès de fer. Ces médicaments peuvent être administrés directement dans la veine 5 à 7 fois par semaine ou sous forme de pilules.

Complications possibles

Les complications de la thalassémie ne surviennent que dans les formes intermédiaires et sévères de la maladie, en particulier lorsqu'elle n'est pas traitée correctement.

Dans la forme intermédiaire de la maladie, les complications peuvent être:

• Déformations des os et des dents;
• Ostéoporose;
• Calculs biliaires;
• Ulcères de jambe, dus au manque d'oxygène aux extrémités du corps;
• Problèmes rénaux;
• Risque plus élevé de thrombose;
• Problèmes cardiaques.

Dans les cas graves, des complications telles que des déformations osseuses et dentaires, une hypertrophie du foie et de la rate et une insuffisance cardiaque peuvent survenir.