Symptômes de neurofibromatose

Contenu

• Neurofibromatose de type 1
• Neurofibromatose de type 2
• Schwannomatose
• Comment confirmer le diagnostic
• Qui présente un risque plus élevé de neurofibromatose

Bien que la neurofibromatose soit une maladie génétique, qui est déjà née avec la personne, les symptômes peuvent mettre plusieurs années à se manifester et n'apparaissent pas les mêmes chez toutes les personnes touchées.

Le principal symptôme de la neurofibromatose est l'apparition de tumeurs molles sur la peau, telles que celles montrées sur l'image:

Cependant, selon le type de neurofibromatose, d'autres symptômes peuvent être:

Neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 est causée par une modification génétique du chromosome 17, provoquant des symptômes tels que:

• Patchs de couleur café avec du lait sur la peau, environ 0,5 cm;
• Taches de rousseur dans la région inguinale et les aisselles remarquées jusqu'à 4 ou 5 ans;
• Petits nodules sous la peau, qui apparaissent à la puberté;
• Os avec une taille exagérée et une faible densité osseuse;
• Petites taches sombres dans l'iris des yeux.

Ce type apparaît généralement dans les premières années de la vie, avant l'âge de 10 ans, et est généralement d'intensité modérée.

Neurofibromatose de type 2

Bien que moins fréquent que la neurofibromatose de type 1, le type 2 résulte d'une altération génétique du chromosome 22. Les signes peuvent être:

• Apparition de petites bosses sur la peau, dès l'adolescence;
• Réduction progressive de la vision ou de l'audition, avec développement précoce de la cataracte;
• Sifflements constants dans les oreilles;
• Difficultés d'équilibre;
• Problèmes de colonne vertébrale, tels que la scoliose.

Ces symptômes apparaissent généralement à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte et peuvent varier en intensité, selon l'endroit touché.

Schwannomatose

Il s'agit du type de neurofibromatose le plus rare pouvant provoquer des symptômes tels que:

• Douleur chronique dans certaines parties du corps, qui ne s'améliore avec aucun traitement;
• Picotements ou faiblesse dans diverses parties du corps;
• Perte de masse musculaire sans raison apparente.

Ces symptômes sont plus fréquents après 20 ans, en particulier entre 25 et 30 ans.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic se fait par l'observation des bosses sur la peau, et par rayons X, tomographie et tests sanguins génétiques, par exemple. Cette maladie peut également provoquer des différences de couleur entre les deux yeux du patient, une altération que l'on appelle hétérochromie.

Qui présente un risque plus élevé de neurofibromatose

Le plus grand facteur de risque de neurofibromatose est d'avoir d'autres cas de la maladie dans la famille, puisque près de la moitié des personnes touchées héritent de l'altération génétique d'un parent. Cependant, la mutation génétique peut également survenir dans des familles qui n'ont jamais eu la maladie auparavant, ce qui rend difficile de prédire si la maladie apparaîtra.