Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger et comment le traiter

Contenu

• Caractéristiques du syndrome
• Quelles sont les causes du syndrome
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome de Zellweger est une maladie génétique rare qui provoque des modifications du squelette et du visage, ainsi que des lésions graves à des organes importants tels que le cœur, le foie et les reins. De plus, le manque de force, les difficultés d'audition et les convulsions sont également fréquents.

Les bébés atteints de ce syndrome présentent généralement des signes et des symptômes dans les premières heures ou les premiers jours suivant la naissance, de sorte qu'un pédiatre peut demander à faire effectuer des analyses de sang et d'urine pour confirmer le diagnostic.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour ce syndrome, le traitement aide à corriger certains des changements, augmente les chances de survie et permet d'améliorer la qualité de vie. Cependant, selon le type de modification des organes, certains bébés ont une espérance de vie moyenne de moins de 6 mois.

Caractéristiques du syndrome

Les principales caractéristiques physiques du syndrome de Zellweger comprennent:

• Visage plat;
• Nez large et plat;
• Grand front;
• Palais de l'ogive;
• Les yeux sont inclinés vers le haut;
• Tête trop grande ou trop petite;
• Os du crâne séparés;
• Langue plus grosse que la normale;
• La peau se plie dans le cou.

De plus, plusieurs changements peuvent survenir dans des organes importants tels que le foie, les reins, le cerveau et le cœur, qui, selon la gravité des malformations, peuvent mettre la vie en danger.

Il est également courant que dans les premiers jours de la vie, le bébé ait un manque de force musculaire, des difficultés à allaiter, des convulsions et des difficultés à entendre et à voir.

Quelles sont les causes du syndrome

Le syndrome est causé par un changement génétique autosomique récessif dans les gènes PEX, ce qui signifie que s'il y a des cas de maladie dans les familles des deux parents, même si les parents ne sont pas atteints, il y a environ 25% de chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Zellweger.

Comment se déroule le traitement

Il n'y a pas de forme spécifique de traitement pour le syndrome de Zellweger, et dans chaque cas, le pédiatre doit évaluer les changements causés par la maladie chez le bébé et recommander le meilleur traitement. Certaines options comprennent:

• Difficulté à allaiter: mise en place d'un petit tube directement dans l'estomac pour permettre aux aliments d'entrer;
• Modifications du cœur, des reins ou du foie: le médecin peut choisir de subir une intervention chirurgicale pour tenter de réparer la malformation ou utiliser des médicaments qui soulagent les symptômes;

Cependant, dans la plupart des cas, les modifications des organes importants, tels que le foie, le cœur et le cerveau, ne peuvent être corrigées après la naissance, de sorte que de nombreux enfants se retrouvent avec une insuffisance hépatique, des saignements ou des problèmes respiratoires potentiellement mortels au cours des premiers mois.

Habituellement, les équipes de traitement de ce type de syndromes sont composées de plusieurs professionnels de santé en plus des pédiatres, tels que des cardiologues, des neurochirurgiens, des ophtalmologistes et des orthopédistes par exemple.