Syndrome de Morquio: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Contenu

• Signes et symptômes du syndrome de Morquio
• Comment se déroule le traitement
• Quelles sont les causes du syndrome de Morquio

Le syndrome de Morquio est une maladie génétique rare dans laquelle la croissance de la colonne vertébrale est empêchée lorsque l'enfant est encore en développement, généralement entre 3 et 8 ans. Cette maladie n'a pas de traitement et affecte en moyenne 1 personne sur 700 000, avec une atteinte de l'ensemble du squelette et interférant avec la mobilité.

La principale caractéristique de cette maladie est la modification de la croissance de tout le squelette, en particulier de la colonne vertébrale, tandis que le reste du corps et des organes maintiennent une croissance normale et que la maladie est donc aggravée par la compression des organes, provoquant des douleurs et limitant une grande partie de la mouvements.

Signes et symptômes du syndrome de Morquio

Les symptômes du syndrome de Morquio commencent à se manifester au cours de la première année de vie, évoluant avec le temps. Les symptômes peuvent se manifester dans l'ordre suivant:

• Au début, la personne atteinte de ce syndrome est constamment malade;
• Au cours de la première année de vie, il y a une perte de poids intense et injustifiée;
• Au fil des mois, des difficultés et des douleurs surviennent lors de la marche ou du mouvement;
• Les articulations commencent à se raidir;
• Un affaiblissement progressif des pieds et des chevilles se développe;
• Il y a une luxation de la hanche pour empêcher la marche, rendant la personne atteinte de ce syndrome très dépendante du fauteuil roulant.

En plus de ces symptômes, il est possible que les personnes atteintes du syndrome de Morquio présentent une hypertrophie du foie, une diminution de la capacité auditive, des changements cardiaques et visuels, ainsi que des caractéristiques physiques, telles qu'un cou court, une grande bouche, un espace entre les dents et un nez court, par exemple.

Le diagnostic du syndrome de Morquio se fait par l'évaluation des symptômes présentés, l'analyse génétique et la vérification de l'activité d'une enzyme qui est normalement réduite dans cette maladie.

Comment se déroule le traitement

Le traitement du syndrome de Morquio vise à améliorer la mobilité et la capacité respiratoire, et une chirurgie osseuse de la poitrine et de la colonne vertébrale est généralement recommandée.

Les personnes atteintes du syndrome de Morquio ont une espérance de vie très limitée, mais ce qui tue dans ces cas, c'est la compression d'organes comme le poumon provoquant une insuffisance respiratoire sévère. Les patients atteints de ce syndrome peuvent mourir à l'âge de trois ans, mais ils peuvent vivre plus de trente ans.

Quelles sont les causes du syndrome de Morquio

Pour qu'un enfant développe la maladie, il est nécessaire que le père et la mère aient le gène du syndrome de Morquio, car si un seul parent possède le gène, il ne détermine pas la maladie. Si le père et la mère ont le gène du syndrome de Morquio, il y a une probabilité de 40% d'avoir un enfant atteint du syndrome.

Par conséquent, il est important qu'en cas d'antécédents familiaux du syndrome ou en cas de mariage consanguin, par exemple, un conseil génétique soit fait pour vérifier les chances de l'enfant d'avoir le syndrome. Comprenez comment se fait le conseil génétique.