Syndrome de DiGeorge: qu'est-ce que c'est, signes et symptômes, diagnostic et traitement

Contenu

• Principaux signes et symptômes
• Comment le diagnostic est fait
• Traitement du syndrome de DiGeorge

Le syndrome de DiGeorge est une maladie rare causée par une anomalie congénitale du thymus, des glandes parathyroïdes et de l'aorte, qui peut être diagnostiquée pendant la grossesse. Selon le degré de développement du syndrome, le médecin peut le classer comme partiel, complet ou transitoire.

Ce syndrome est caractérisé par des modifications du bras long du chromosome 22, étant donc une maladie génétique et dont les signes et symptômes peuvent varier selon l'enfant, avec une petite bouche, une fente palatine, des malformations et une diminution de l'audition, par exemple. Il est important que le diagnostic soit posé et que le traitement commence alors pour réduire le risque de complications pour l'enfant.

Principaux signes et symptômes

Les enfants ne développent pas cette maladie de la même manière, car les symptômes peuvent varier en fonction des changements génétiques. Cependant, les principaux symptômes et caractéristiques de l'enfant atteint du syndrome de DiGeorge sont:

• Peau bleuâtre;
• Oreilles plus basses que la normale;
• Petite bouche, en forme de bouche de poisson;
• Croissance et développement retardés;
• Maladie mentale;
• Des difficultés d'apprentissage;
• Changements cardiaques;
• Problèmes liés à la nourriture;
• Capacité inférieure du système immunitaire;
• Fente palatine;
• Absence du thymus et des glandes parathyroïdes lors des examens échographiques;
• Malformations des yeux;
• Surdité ou diminution marquée de l'audition;
• Apparition de problèmes cardiaques.

De plus, dans certains cas, ce syndrome peut également provoquer des problèmes respiratoires, des difficultés à prendre du poids, des retards d'élocution, des spasmes musculaires ou des infections fréquentes, comme l'amygdalite ou la pneumonie par exemple.

La plupart de ces caractéristiques sont visibles peu de temps après la naissance, mais chez certains enfants, les symptômes peuvent ne devenir évidents que quelques années plus tard, surtout si le changement génétique est très léger. Ainsi, si les parents, les enseignants ou les membres de la famille identifient l'une des caractéristiques, consultez le pédiatre qui peut confirmer le diagnostic.

Comment le diagnostic est fait

Habituellement, le diagnostic du syndrome de DiGeorge est posé par un pédiatre en observant les caractéristiques de la maladie. Ainsi, s'il le juge nécessaire, le médecin peut commander des tests diagnostiques pour identifier s'il existe des modifications cardiaques courantes du syndrome.

Cependant, pour poser un diagnostic plus correct, un test sanguin, connu sous le nom de cytogénétique, peut également être ordonné, dans lequel la présence de modifications du chromosome 22, responsable de l'apparition du syndrome de DiGeorge, est évaluée.Comprenez comment le test cytogénétique est effectué.

Traitement du syndrome de DiGeorge

Le traitement du syndrome de DiGeorge commence immédiatement après le diagnostic, ce qui se produit généralement dans les premiers jours de la vie du bébé, toujours à l'hôpital. Le traitement comprend généralement le renforcement du système immunitaire et des niveaux de calcium, car ces changements peuvent entraîner des infections ou d'autres problèmes de santé graves.

D'autres options peuvent également inclure une chirurgie pour corriger la fente palatine et l'utilisation de médicaments pour le cœur, en fonction des changements qui se sont développés chez le bébé. Il n'y a toujours pas de remède pour le syndrome de DiGeorge, mais on pense que l'utilisation de cellules souches embryonnaires peut guérir la maladie.