Le syndrome de Marfan

Contenu

• Qu'est-ce que le syndrome de Marfan?
• Reconnaître les signes et les complications du syndrome de Marfan
• Système squelettique
• Coeur et vaisseaux sanguins
• Yeux
• Qu'est-ce qui cause le syndrome de Marfan?
• Diagnostic du syndrome de Marfan
• Traitements du syndrome de Marfan
• Cardiovasculaire
• Os et articulations
• Vision
• Poumons
• Vivre avec le syndrome de Marfan
• Activité physique
• Comment réduire le risque de Marfan pour votre enfant à naître

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif qui affecte la croissance normale du corps. Le tissu conjonctif soutient votre structure squelettique et tous les organes de votre corps.

Tout trouble qui affecte votre tissu conjonctif, tel que le syndrome de Marfan, peut affecter votre corps tout entier, y compris vos organes, votre système squelettique, votre peau, vos yeux et votre cœur.

Les caractéristiques physiques évidentes de ce trouble comprennent:

• être grand et dégingandé
• ayant des articulations lâches
• ayant des pieds grands et plats
• ayant des doigts démesurément longs

Ce trouble survient chez les personnes de tous âges et de toutes races. On le trouve chez les hommes et les femmes. Selon la Fondation Marfan, le syndrome survient chez environ 1 personne sur 5000.

Reconnaître les signes et les complications du syndrome de Marfan

Les symptômes de ce trouble peuvent apparaître pendant la petite enfance et la petite enfance, ou plus tard dans la vie. Certains symptômes peuvent s'aggraver avec l'âge.

Système squelettique

Ce trouble se manifeste différemment chez différentes personnes. Les symptômes visibles se produisent dans vos os et vos articulations.

Les symptômes visibles peuvent inclure:

• hauteur inhabituellement élevée
• membres longs
• grands pieds plats
• joints lâches
• doigts longs et fins
• une colonne vertébrale incurvée
• un os de la poitrine (sternum) qui dépasse ou qui s'effondre vers l'intérieur
• dents serrées (causées par une arche dans le toit de la bouche)

Coeur et vaisseaux sanguins

Les symptômes les plus invisibles se produisent dans votre cœur et vos vaisseaux sanguins. Votre aorte, le gros vaisseau sanguin qui transporte le sang de votre cœur, peut s'agrandir. Une aorte élargie peut ne provoquer aucun symptôme.

Cependant, il comporte le risque d'une rupture potentiellement mortelle. Consultez immédiatement un médecin si vous avez des douleurs thoraciques, des problèmes respiratoires ou une toux incontrôlable.

Yeux

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont souvent des problèmes oculaires. Environ 6 personnes sur 10 atteintes de cette maladie présentent une «luxation partielle du cristallin» dans l'un ou les deux yeux. Devenir sévèrement myope est également courant.

De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont besoin de lunettes ou de verres pour corriger les problèmes de vision.

Enfin, les cataractes précoces et le glaucome sont également beaucoup plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan par rapport à la population générale.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique ou héréditaire.

Le défaut génétique se produit dans une protéine appelée fibrilline-1, qui joue un rôle important dans la formation de votre tissu conjonctif. Le défaut provoque également une prolifération osseuse, ce qui entraîne de longs membres et une hauteur importante.

Il y a 50% de chances que si un parent est atteint de ce trouble, son enfant en sera également atteint (transmission autosomique dominante).

Cependant, un défaut génétique spontané dans leur sperme ou leur ovule peut également amener un parent sans syndrome de Marfan à avoir un enfant atteint de ce trouble.

Ce défaut génétique spontané est à l'origine d'environ 25% des cas de syndrome de Marfan. Dans les 75% restants, les gens ont hérité du trouble.

Diagnostic du syndrome de Marfan

Votre professionnel de la santé commencera généralement le processus de diagnostic en examinant vos antécédents familiaux et en effectuant un examen physique.

Ils ne peuvent pas détecter la maladie uniquement par des tests génétiques. Une évaluation complète est nécessaire. Il comprend généralement un examen de votre système squelettique, de votre cœur et de vos yeux.

Les examens typiques incluent:

• un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM), une tomodensitométrie (TDM) ou une radiographie, qui peuvent être effectués chez certaines personnes pour rechercher des problèmes de bas du dos
• un échocardiogramme, qui est utilisé pour examiner votre aorte pour une hypertrophie, des larmes ou des anévrismes (gonflement en forme de bulle en raison d'une faiblesse dans les parois des artères)
• un électrocardiogramme (ECG), utilisé pour vérifier votre rythme cardiaque et votre rythme
• un examen de la vue, qui permet à votre professionnel de la santé d'examiner la santé globale de vos yeux, de tester la précision de votre vue et de dépister les cataractes et le glaucome.

Traitements du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan ne peut pas être guéri. Les traitements visent généralement à atténuer l'impact de divers symptômes.

Cardiovasculaire

Votre aorte devient plus grande dans cette condition, augmentant votre risque de nombreux problèmes cardiaques. Il est essentiel que vous consultiez régulièrement un cardiologue.

En cas de problèmes avec vos valves cardiaques, des médicaments tels que des bêta-bloquants (qui réduisent la pression artérielle et la fréquence cardiaque) ou une chirurgie de remplacement peuvent être nécessaires.

Os et articulations

Les examens annuels aident à détecter les changements de la colonne vertébrale ou du sternum. Ils sont particulièrement importants pour les adolescents à croissance rapide.

Votre professionnel de la santé peut vous prescrire un appareil orthopédique ou recommander une intervention chirurgicale, surtout si la croissance rapide de votre système squelettique cause des problèmes cardiaques et pulmonaires.

Vision

Des examens oculaires réguliers aident à détecter et à corriger les problèmes de vision. Votre ophtalmologiste peut recommander des lunettes, des lentilles de contact ou une intervention chirurgicale, selon votre état.

Poumons

Vous êtes plus à risque de développer des problèmes pulmonaires si vous souffrez de ce trouble. C’est pourquoi il est important de ne pas fumer.

Si vous avez des problèmes respiratoires, une douleur thoracique soudaine ou une toux sèche persistante, appelez immédiatement votre professionnel de la santé.

Vivre avec le syndrome de Marfan

Compte tenu des nombreuses complications possibles liées au cœur, à la colonne vertébrale et aux poumons, les personnes atteintes du syndrome de Marfan courent un risque plus élevé d'avoir une durée de vie plus courte.

Cependant, des visites régulières chez votre fournisseur de soins de santé et des traitements efficaces peuvent vous aider à survivre jusqu'à 70 ans et au-delà.

Activité physique

Vérifiez auprès de votre professionnel de la santé avant de pratiquer des sports et des activités physiques intenses.

Le système squelettique, la vision et les problèmes cardiaques peuvent rendre dangereux la participation à des sports comme le football et d'autres sports de contact. Le levage d'objets lourds peut également causer des problèmes et doit être évité.

Comment réduire le risque de Marfan pour votre enfant à naître

Vous pouvez subir un conseil génétique avant d'avoir des enfants si vous souffrez du syndrome de Marfan.

Cependant, environ un quart des cas de Marfan résultent de défauts génétiques spontanés, ce qui rend impossible de prédire et de prévenir complètement la maladie.

Pour prévenir les complications potentielles de la grossesse qui résultent de la maladie, consultez un médecin et faites des examens réguliers.