Test génétique

Contenu

• Résumé
• Qu'est-ce que les tests génétiques ?
• Pourquoi les tests génétiques sont-ils effectués?
• Comment se déroulent les tests génétiques ?
• Quels sont les avantages des tests génétiques ?
• Quels sont les inconvénients des tests génétiques ?
• Comment puis-je décider d'être testé?

Résumé

Qu'est-ce que les tests génétiques ?

Les tests génétiques sont un type de test médical qui recherche des changements dans votre ADN. L'ADN est l'abréviation de l'acide désoxyribonucléique. Il contient les instructions génétiques de tous les êtres vivants. Les tests génétiques analysent vos cellules ou vos tissus pour rechercher tout changement dans

• Gènes, qui sont des parties de l'ADN qui transportent les informations nécessaires à la fabrication d'une protéine
• Chromosomes, qui sont des structures filiformes dans vos cellules. Ils contiennent de l'ADN et des protéines.
• Protéines, qui font la plupart du travail dans vos cellules. Les tests peuvent rechercher des changements dans la quantité et le niveau d'activité des protéines. S'il trouve des changements, cela peut être dû à des changements dans votre ADN.

Pourquoi les tests génétiques sont-ils effectués?

Les tests génétiques peuvent être effectués pour de nombreuses raisons différentes, notamment pour

• Trouver des maladies génétiques chez les bébés à naître. Il s'agit d'un type de test prénatal.
• Dépistez les nouveau-nés pour certaines affections traitables
• Réduire le risque de maladies génétiques chez les embryons créés à l'aide de technologies de procréation assistée
• Découvrez si vous êtes porteur d'un gène d'une certaine maladie qui pourrait être transmis à vos enfants. C'est ce qu'on appelle le test des porteurs.
• Voyez si vous courez un risque accru de développer une maladie spécifique. Cela peut être fait pour une maladie qui court dans votre famille.
• Diagnostiquer certaines maladies
• Identifiez les changements génétiques qui peuvent causer ou contribuer à une maladie pour laquelle vous avez déjà été diagnostiqué
• Déterminer la gravité d'une maladie
• Aidez votre médecin à décider du meilleur médicament et de la meilleure posologie pour vous. C'est ce qu'on appelle les tests pharmacogénomiques.

Comment se déroulent les tests génétiques ?

Les tests génétiques sont souvent effectués sur un échantillon de sang ou d'écouvillonnage de joue. Mais ils peuvent également être effectués sur des échantillons de cheveux, de salive, de peau, de liquide amniotique (le liquide qui entoure un fœtus pendant la grossesse) ou d'autres tissus. L'échantillon est envoyé à un laboratoire. Là, un technicien de laboratoire utilisera l'une des différentes techniques pour rechercher des changements génétiques.

Quels sont les avantages des tests génétiques ?

Les avantages des tests génétiques comprennent

• Aider les médecins à faire des recommandations de traitement ou de suivi
• Vous donnant plus d’informations pour prendre des décisions concernant votre santé et celle de votre famille :
  • Si vous découvrez que vous êtes à risque de contracter une certaine maladie, vous pouvez prendre des mesures pour réduire ce risque. Par exemple, vous découvrirez peut-être que vous devriez être dépisté pour une maladie plus tôt et plus souvent. Ou vous pourriez décider de faire des changements de mode de vie sains.
  • Si vous découvrez que vous n'êtes pas à risque pour une certaine maladie, vous pouvez ignorer les examens ou les dépistages inutiles.
  • Un test pourrait vous donner des informations qui vous aideront à prendre des décisions concernant la maternité
• Identifier les troubles génétiques tôt dans la vie afin que le traitement puisse être commencé le plus tôt possible

Quels sont les inconvénients des tests génétiques ?

Les risques physiques des différents types de tests génétiques sont faibles. Mais il peut y avoir des inconvénients émotionnels, sociaux ou financiers :

• Selon les résultats, vous pouvez vous sentir en colère, déprimé, anxieux ou coupable. Cela peut être particulièrement vrai si vous êtes diagnostiqué avec une maladie qui n'a pas de traitements efficaces.
• Vous vous inquiétez peut-être de la discrimination génétique en matière d'emploi ou d'assurance
• Les tests génétiques peuvent vous donner des informations limitées sur une maladie génétique. Par exemple, il ne peut pas vous dire si vous présenterez des symptômes, la gravité d'une maladie ou si une maladie s'aggravera avec le temps.
• Certains tests génétiques sont coûteux et l'assurance maladie peut ne couvrir qu'une partie des coûts. Ou ils peuvent ne pas le couvrir du tout.

Comment puis-je décider d'être testé?

La décision de subir ou non des tests génétiques est complexe. En plus de discuter du test avec votre fournisseur de soins de santé, vous pouvez rencontrer un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique ont des diplômes spécialisés et une expérience en génétique et en conseil. Ils peuvent vous aider à comprendre les tests et à évaluer les risques et les avantages. Si vous passez un test, ils peuvent expliquer les résultats et s'assurer que vous avez le soutien dont vous avez besoin.

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