Existe-t-il un remède contre la fibrose kystique?

Contenu

• Recherche
• Thérapie de remplacement génique
• Modulateurs CFTR
• ADN inhalé
• Incidence
• Complications
• Complications respiratoires
• Complications digestives
• Autres complications
• Perspective
• Être impliqué
• Organisations de recherche
• Essais cliniques

Aperçu

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire qui endommage vos poumons et votre système digestif. La mucoviscidose affecte les cellules du corps qui produisent du mucus. Ces fluides sont destinés à lubrifier le corps et sont généralement minces et lisses. La mucoviscidose rend ces fluides corporels denses et collants, ce qui les amène à s'accumuler dans les poumons, les voies respiratoires et le tube digestif.

Alors que les progrès de la recherche ont considérablement amélioré la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose, la plupart d'entre elles devront traiter la maladie pendant toute leur vie. À l’heure actuelle, il n’existe pas de remède contre la mucoviscidose, mais les chercheurs y travaillent. Découvrez les dernières recherches et ce qui pourrait bientôt être disponible pour les personnes atteintes de mucoviscidose.

Recherche

Comme pour de nombreuses conditions, la recherche sur la mucoviscidose est financée par des organisations dédiées qui collectent des fonds, obtiennent des dons et se battent pour obtenir des subventions afin de permettre aux chercheurs de continuer à travailler à la guérison. Voici quelques-uns des principaux domaines de recherche actuellement.

Thérapie de remplacement génique

Il y a quelques décennies, les chercheurs ont identifié le gène responsable de la mucoviscidose. Cela a fait naître l'espoir que la thérapie de remplacement génétique pourrait être en mesure de remplacer le gène défectueux in vitro. Cependant, cette thérapie n’a pas encore fonctionné.

Modulateurs CFTR

Ces dernières années, les chercheurs ont mis au point un médicament qui cible la cause de la mucoviscidose plutôt que ses symptômes. Ces médicaments, l'ivacaftor (Kalydeco) et le lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), font partie d'une classe de médicaments appelés modulateurs de régulation de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Cette classe de médicaments est conçue pour affecter le gène muté responsable de la mucoviscidose et l’amener à créer correctement des fluides corporels.

ADN inhalé

Un nouveau type de thérapie génique peut reprendre là où les traitements de remplacement de thérapie génique antérieurs ont échoué. Cette nouvelle technique utilise des molécules d'ADN inhalées pour fournir des copies «propres» du gène aux cellules des poumons. Lors des tests initiaux, les patients ayant utilisé ce traitement ont montré une amélioration modeste des symptômes. Cette percée est très prometteuse pour les personnes atteintes de FK.

Aucun de ces traitements n’est un véritable remède, mais ce sont les plus grandes étapes vers une vie sans maladie que de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose n’ont jamais connues.

Incidence

Aujourd'hui, plus de 30 000 personnes vivent avec la mucoviscidose aux États-Unis. C’est une maladie rare - seulement 1 000 personnes environ sont diagnostiquées chaque année.

Deux facteurs de risque clés augmentent les chances d’une personne de recevoir un diagnostic de mucoviscidose.

• Antécédents familiaux: la mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. En d'autres termes, il fonctionne dans les familles. Les gens peuvent être porteurs du gène de la mucoviscidose sans avoir le trouble. Si deux porteurs ont un enfant, cet enfant a 1 chance sur 4 d'avoir la FK. Il est également possible que leur enfant soit porteur du gène de la mucoviscidose mais qu’il n’en soit pas atteint ou qu’il n’en ait pas du tout.
• Race: la CF peut survenir chez des personnes de toutes races. Cependant, il est le plus fréquent chez les personnes de race blanche dont l’ascendance est d’Europe du Nord.

Complications

Les complications de la mucoviscidose appartiennent généralement à trois catégories. Ces catégories et complications comprennent:

Complications respiratoires

Ce ne sont pas les seules complications de la mucoviscidose, mais elles sont parmi les plus courantes:

• Dommages aux voies respiratoires: CF endommage vos voies respiratoires. Cette condition, appelée bronchectasie, rend l'inspiration et l'expiration difficiles. Cela rend également difficile l'élimination des poumons du mucus épais et collant.
• Polypes nasaux: la mucoviscidose provoque souvent une inflammation et un gonflement de la muqueuse de vos voies nasales. En raison de l'inflammation, des excroissances charnues (polypes) peuvent se développer. Les polypes rendent la respiration plus difficile.
• Infections fréquentes: Le mucus épais et collant est un terreau de choix pour les bactéries. Cela augmente vos risques de développer une pneumonie et une bronchite.

Complications digestives

La mucoviscidose interfère avec le fonctionnement normal de votre système digestif. Voici quelques-uns des symptômes digestifs les plus courants:

• Obstruction intestinale: les personnes atteintes de mucoviscidose ont un risque accru d'obstruction intestinale en raison de l'inflammation causée par la maladie.
• Carences nutritionnelles: Le mucus épais et collant causé par la mucoviscidose peut bloquer votre système digestif et empêcher les liquides dont vous avez besoin pour absorber les nutriments d'atteindre vos intestins. Sans ces fluides, les aliments traverseront votre système digestif sans être absorbés. Cela vous empêche de bénéficier de tout avantage nutritionnel.
• Diabète: Le mucus épais et collant créé par la mucoviscidose cicatrise le pancréas et l'empêche de fonctionner correctement. Cela peut empêcher le corps de produire suffisamment d'insuline. De plus, la mucoviscidose peut empêcher votre corps de répondre correctement à l'insuline. Les deux complications peuvent provoquer le diabète.

Autres complications

En plus des problèmes respiratoires et digestifs, la mucoviscidose peut entraîner d'autres complications dans le corps, notamment:

• Problèmes de fertilité: les hommes atteints de mucoviscidose sont presque toujours stériles. C'est parce que le mucus épais bloque souvent le tube qui transporte le liquide de la prostate vers les testicules. Les femmes atteintes de mucoviscidose peuvent être moins fertiles que les femmes sans trouble, mais beaucoup peuvent avoir des enfants.
• Ostéoporose: Cette condition, qui cause des os minces, est courante chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
• Déshydratation: la mucoviscidose rend plus difficile le maintien d'un équilibre normal des minéraux dans votre corps. Cela peut provoquer une déshydratation, ainsi qu'un déséquilibre électrolytique.

Perspective

Au cours des dernières décennies, les perspectives des personnes ayant reçu un diagnostic de mucoviscidose se sont considérablement améliorées. Désormais, il n’est pas rare que les personnes atteintes de mucoviscidose vivent entre 20 et 30 ans. Certains peuvent vivre encore plus longtemps.

Actuellement, les thérapies thérapeutiques pour la mucoviscidose visent à atténuer les signes et les symptômes de la maladie et les effets secondaires des traitements. Les traitements visent également à prévenir les complications de la maladie, telles que les infections bactériennes.

Même avec les recherches prometteuses actuellement en cours, de nouveaux traitements ou remèdes pour la mucoviscidose sont encore probablement dans des années. Les nouveaux traitements nécessitent des années de recherche et d'essais avant que les agences gouvernementales ne permettent aux hôpitaux et aux médecins de les proposer aux patients.

Être impliqué

Si vous êtes atteint de mucoviscidose, connaissez quelqu'un qui a la mucoviscidose ou êtes simplement passionné par la recherche d'un remède contre ce trouble, il est assez facile de participer à la recherche.

Organisations de recherche

Une grande partie de la recherche sur les remèdes potentiels contre la mucoviscidose est financée par des organisations qui travaillent au nom des personnes atteintes de mucoviscidose et de leur famille. Leur faire un don permet d'assurer la poursuite de la recherche d'un remède. Ces organisations comprennent:

• Fondation de la fibrose kystique: CFF est une organisation accréditée par le Better Business Bureau qui travaille pour financer la recherche pour un remède et des traitements avancés.
• Kystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI est un organisme de bienfaisance accrédité. Son objectif principal est de financer la recherche, de fournir un soutien et une éducation aux patients et aux familles et de sensibiliser à la FK.

Essais cliniques

Si vous souffrez de mucoviscidose, vous pourriez être admissible à participer à un essai clinique. La plupart de ces essais cliniques sont menés dans des hôpitaux de recherche. Le cabinet de votre médecin peut avoir un lien avec l’un de ces groupes. Si ce n'est pas le cas, vous pourrez peut-être contacter l'une des organisations ci-dessus et être en contact avec un avocat qui pourra vous aider à trouver un essai ouvert et acceptant les participants.