Maladie de Krabbe

La maladie de Krabbe est une maladie génétique rare du système nerveux. C'est un type de maladie du cerveau appelée leucodystrophie.

Un défaut dans le GALC gène provoque la maladie de Krabbe. Les personnes atteintes de ce défaut génétique ne fabriquent pas assez d'une substance (enzyme) appelée galactocérébroside bêta-galactosidase (galactosylcéramidase).

Le corps a besoin de cette enzyme pour fabriquer de la myéline. La myéline entoure et protège les fibres nerveuses. Sans cette enzyme, la myéline se décompose, les cellules du cerveau meurent et les nerfs du cerveau et d'autres zones du corps ne fonctionnent pas correctement.

La maladie de Krabbe peut se développer à différents âges :

• La maladie de Krabbe à début précoce apparaît dans les premiers mois de la vie. La plupart des enfants atteints de cette forme de la maladie meurent avant l'âge de 2 ans.
• La maladie de Krabbe d'apparition tardive débute à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence.

La maladie de Krabbe est héréditaire, ce qui signifie qu'elle se transmet par les familles. Si les deux parents sont porteurs de la copie non fonctionnelle du gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de chances de développer la maladie. C'est une maladie autosomique récessive.

Cette condition est très rare. Il est plus fréquent chez les personnes d'origine scandinave.

Les symptômes de la maladie de Krabbe à début précoce sont les suivants :

• Changer le tonus musculaire de souple à rigide
• Perte auditive qui conduit à la surdité
• Retard de croissance
• Difficultés d'alimentation
• Irritabilité et sensibilité aux sons forts
• Convulsions sévères (peuvent commencer à un âge très précoce)
• Fièvres inexpliquées
• Perte de vision qui conduit à la cécité
• Vomissement

Avec la maladie de Krabbe d'apparition tardive, des problèmes de vision peuvent apparaître en premier, suivis de difficultés à marcher et de muscles rigides. Les symptômes varient d'une personne à l'autre. D'autres symptômes peuvent également apparaître.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et posera des questions sur les symptômes.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Test sanguin pour rechercher les taux de galactosylcéramidase dans les globules blancs
• Protéine totale du LCR - teste la quantité de protéines dans le liquide céphalo-rachidien (LCR)
• Test génétique pour le défaut du gène GALC
• IRM de la tête
• Vitesse de conduction nerveuse

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Krabbe.

Certaines personnes ont subi une greffe de moelle osseuse aux premiers stades de la maladie, mais ce traitement comporte des risques.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur la maladie de Krabbe :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Fondation unie de la leucodystrophie -- www.ulf.org

Le résultat risque d'être médiocre. En moyenne, les nourrissons atteints de la maladie de Krabbe à début précoce meurent avant l'âge de 2 ans. Les personnes qui développent la maladie à un âge plus avancé ont survécu jusqu'à l'âge adulte avec une maladie du système nerveux.

Cette maladie endommage le système nerveux central. Il peut causer:

• Cécité
• Surdité
• Problèmes graves de tonus musculaire

La maladie met généralement la vie en danger.

Contactez votre prestataire si votre enfant développe des symptômes de ce trouble. Rendez-vous à la salle d'urgence de l'hôpital ou appelez votre numéro d'urgence local (comme le 911) si les symptômes suivants surviennent :

• Saisies
• Perte de conscience
• Posture anormale

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Krabbe qui envisagent d'avoir des enfants.

Un test sanguin peut être effectué pour voir si vous êtes porteur du gène de la maladie de Krabbe.

Des tests prénataux (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) peuvent être effectués pour tester un bébé en développement pour cette condition.

leucodystrophie à cellules globoïdes ; Déficit en galactosylcérébrosidase; Déficit en galactosylcéramidase

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