Déficit en pyruvate kinase

Le déficit en pyruvate kinase est un manque héréditaire de l'enzyme pyruvate kinase, qui est utilisée par les globules rouges. Sans cette enzyme, les globules rouges se décomposent trop facilement, ce qui entraîne un faible niveau de ces cellules (anémie hémolytique).

Le déficit en pyruvate kinase (PKD) est transmis comme un trait autosomique récessif. Cela signifie qu'un enfant doit recevoir un gène non fonctionnel de chaque parent pour développer le trouble.

Il existe de nombreux types différents de défauts liés aux enzymes des globules rouges qui peuvent provoquer une anémie hémolytique. La PKD est la deuxième cause la plus fréquente, après le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD).

La PKD est présente chez les personnes de toutes origines ethniques. Mais, certaines populations, comme les Amish, sont plus susceptibles de développer la maladie.

Les symptômes de la PKD comprennent :

• Faible nombre de globules rouges sains (anémie)
• Gonflement de la rate (splénomégalie)
• Couleur jaune de la peau, des muqueuses ou de la partie blanche des yeux (jaunisse)
• Affection neurologique, appelée ictère nucléaire, qui affecte le cerveau
• Fatigue, léthargie
• Peau pâle (pâleur)
• Chez les nourrissons, ne prend pas de poids et grandit comme prévu (retard de croissance)
• Calculs biliaires, généralement chez les adolescents et plus

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et posera des questions et vérifiera les symptômes tels qu'une hypertrophie de la rate. Si la PKD est suspectée, les tests qui seront probablement commandés comprennent :

• Bilirubine dans le sang
• Radio-Canada
• Test génétique de mutation dans le gène de la pyruvate kinase
• Test sanguin d'haptoglobine
• Fragilité osmotique
• Activité pyruvate kinase
• Urobilinogène des selles

Les personnes souffrant d'anémie sévère peuvent avoir besoin de transfusions sanguines. L'ablation de la rate (splénectomie) peut aider à réduire la destruction des globules rouges. Mais, cela n'aide pas dans tous les cas. Chez les nouveau-nés présentant un niveau dangereux de jaunisse, le prestataire peut recommander une transfusion d'échange. Cette procédure consiste à prélever lentement le sang du nourrisson et à le remplacer par du sang ou du plasma frais de donneur.

Une personne qui a subi une splénectomie devrait recevoir le vaccin antipneumococcique aux intervalles recommandés. Ils devraient également recevoir des antibiotiques préventifs jusqu'à l'âge de 5 ans.

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d'informations sur PKD :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Le résultat varie. Certaines personnes ont peu ou pas de symptômes. D'autres présentent des symptômes graves. Le traitement peut généralement rendre les symptômes moins graves.

Les calculs biliaires sont un problème courant. Ils sont constitués de trop de bilirubine, qui est produite pendant l'anémie hémolytique. Une pneumococcie sévère est une complication possible après splénectomie.

Consultez votre fournisseur si :

• Vous avez la jaunisse ou l'anémie.
• Vous avez des antécédents familiaux de ce trouble et envisagez d'avoir des enfants. Le conseil génétique peut vous aider à savoir quelle est la probabilité que votre enfant souffre de PKD. Vous pouvez également en savoir plus sur les tests qui vérifient les troubles génétiques, tels que la PKD, afin que vous puissiez décider si vous souhaitez subir ces tests.

Carence en PK ; PKD

Brandow AM. Déficit en pyruvate kinase. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 490.1.

Gallagher PG. Anémies hémolytiques : membrane des globules rouges et anomalies métaboliques. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 152.