Méthémoglobinémie

La méthémoglobinémie (MetHb) est une maladie du sang dans laquelle une quantité anormale de méthémoglobine est produite. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges (GR) qui transporte et distribue l'oxygène à l'organisme. La méthémoglobine est une forme d'hémoglobine.

Avec la méthémoglobinémie, l'hémoglobine peut transporter l'oxygène, mais n'est pas capable de le libérer efficacement dans les tissus corporels.

L'état MetHb peut être :

• Transmis par les familles (héréditaires ou congénitales)
• Causée par l'exposition à certains médicaments, produits chimiques ou aliments (acquis)

Il existe deux formes de MetHb héréditaire. Le premier formulaire est transmis par les deux parents. Les parents n'ont généralement pas la condition eux-mêmes. Ils portent le gène qui cause la maladie. Il se produit lorsqu'il y a un problème avec une enzyme appelée cytochrome b5 réductase.

Il existe deux types de MetHb héritée :

• Le type 1 (également appelé déficit en érythrocytes réductase) survient lorsque les globules rouges manquent de l'enzyme.
• Le type 2 (également appelé déficit généralisé en réductase) survient lorsque l'enzyme ne fonctionne pas dans le corps.

La deuxième forme de MetHb héréditaire est appelée maladie de l'hémoglobine M. Elle est causée par des défauts de la protéine d'hémoglobine elle-même. Un seul parent doit transmettre le gène anormal pour que l'enfant hérite de la maladie.

La MetHb acquise est plus fréquente que les formes héréditaires. Il survient chez certaines personnes après avoir été exposées à certains produits chimiques et médicaments, notamment :

• Anesthésiques tels que la benzocaïne
• Nitrobenzène
• Certains antibiotiques (dapsone et chloroquine inclus)
• Nitrites (utilisés comme additifs pour empêcher la viande de se gâter)

Les symptômes de la MetHb de type 1 comprennent :

• Coloration bleutée de la peau

Les symptômes de la MetHb de type 2 comprennent :

• Retard de développement
• Retard de croissance
• Déficience intellectuelle
• Saisies

Les symptômes de la maladie de l'hémoglobine M comprennent :

• Coloration bleutée de la peau

Les symptômes de la MetHb acquise comprennent :

• Coloration bleutée de la peau
• Mal de crâne
• Vertige
• État mental altéré
• Fatigue
• Essoufflement
• Manque d'énergie

Un bébé atteint de cette maladie aura une couleur de peau bleuâtre (cyanose) à la naissance ou peu de temps après. Le fournisseur de soins de santé effectuera des analyses de sang pour diagnostiquer la maladie. Les tests peuvent inclure :

• Contrôle du taux d'oxygène dans le sang (oxymétrie de pouls)
• Test sanguin pour vérifier les niveaux de gaz dans le sang (analyse des gaz du sang artériel)

Les personnes atteintes de la maladie de l'hémoglobine M ne présentent aucun symptôme. Ainsi, ils peuvent ne pas avoir besoin de traitement.

Un médicament appelé bleu de méthylène est utilisé pour traiter la MetHb sévère. Le bleu de méthylène peut être dangereux chez les personnes atteintes ou à risque de développer une maladie du sang appelée déficit en G6PD. Ils ne doivent pas prendre ce médicament. Si vous ou votre enfant avez un déficit en G6PD, informez-en toujours votre prestataire avant de recevoir un traitement.

L'acide ascorbique peut également être utilisé pour réduire le niveau de méthémoglobine.

Les traitements alternatifs comprennent l'oxygénothérapie hyperbare, la transfusion de globules rouges et les exsanguinotransfusions.

Dans la plupart des cas de MetHb acquise légère, aucun traitement n'est nécessaire. Mais vous devez éviter le médicament ou le produit chimique qui a causé le problème. Les cas graves peuvent nécessiter une transfusion sanguine.

Les personnes atteintes de MetHb de type 1 et de la maladie de l'hémoglobine M se portent souvent bien. La MetHb de type 2 est plus grave. Elle provoque souvent la mort dans les premières années de la vie.

Les personnes atteintes de MetHb acquise se portent souvent très bien une fois que le médicament, l'aliment ou le produit chimique qui a causé le problème est identifié et évité.

Les complications de la MetHb comprennent :

• Choc
• Saisies
• Décès

Appelez votre fournisseur si vous :

• Avoir des antécédents familiaux de MetHb
• Développer des symptômes de ce trouble

Appelez immédiatement votre fournisseur ou les services d'urgence (911) si vous souffrez d'essoufflement grave.

Le conseil génétique est suggéré pour les couples ayant des antécédents familiaux de MetHb et envisageant d'avoir des enfants.

Les bébés de 6 mois ou moins sont plus susceptibles de développer une méthémoglobinémie. Par conséquent, les purées d'aliments pour bébés faits maison à base de légumes contenant des niveaux élevés de nitrates naturels, tels que les carottes, les betteraves rouges ou les épinards doivent être évitées.

maladie de l'hémoglobine M ; Déficit en érythrocytes réductase ; Déficit généralisé en réductase ; MetHb

• Cellules sanguines

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