syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui survient chez les hommes lorsqu'ils ont un chromosome X supplémentaire.

La plupart des gens ont 46 chromosomes. Les chromosomes contiennent tous vos gènes et votre ADN, les éléments constitutifs du corps. Les 2 chromosomes sexuels (X et Y) déterminent si vous devenez un garçon ou une fille. Les filles ont normalement 2 chromosomes X. Les garçons ont normalement 1 chromosome X et 1 chromosome Y.

Le syndrome de Klinefelter survient lorsqu'un garçon est né avec au moins 1 chromosome X supplémentaire. Ceci est écrit comme XXY.

Le syndrome de Klinefelter survient chez environ 1 bébé garçon sur 500 à 1 000. Les femmes qui tombent enceintes après l'âge de 35 ans sont légèrement plus susceptibles d'avoir un garçon atteint de ce syndrome que les femmes plus jeunes.

L'infertilité est le symptôme le plus courant du syndrome de Klinefelter.

Les symptômes peuvent inclure l'un des éléments suivants :

• Proportions corporelles anormales (jambes longues, tronc court, épaule égale à la taille des hanches)
• Seins anormalement gros (gynécomastie)
• Infertilité
• Problèmes sexuels
• Moins que la normale de la pilosité pubienne, des aisselles et du visage
• Petits testicules fermes
• Haute hauteur
• Petite taille de pénis
  
  

Le syndrome de Klinefelter peut être diagnostiqué pour la première fois lorsqu'un homme se présente chez le fournisseur de soins de santé en raison de l'infertilité. Les tests suivants peuvent être effectués :

• Caryotypage (vérifie les chromosomes)
• Nombre de sperme

Des tests sanguins seront effectués pour vérifier les niveaux d'hormones, notamment :

• Estradiol, un type d'oestrogène
• Hormone de stimulation de follicule
• Hormone lutéinisante
• Testostérone

Un traitement à la testostérone peut être prescrit. Cela peut aider :

• Faire pousser les poils du corps
• Améliorer l'apparence des muscles
• Améliorer la concentration
• Améliorer l'humeur et l'estime de soi
• Augmenter l'énergie et la libido
• Augmenter la force

La plupart des hommes atteints de ce syndrome ne parviennent pas à mettre une femme enceinte. Un spécialiste de l'infertilité peut être en mesure de vous aider. Consulter un médecin appelé endocrinologue peut également être utile.

Ces sources peuvent fournir plus d'informations sur le syndrome de Klinefelter :

• Association pour les variations chromosomiques X et Y --genetics.org
• Bibliothèque nationale de médecine, Genetics Home Reference -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Les dents élargies avec une surface amincissante sont très fréquentes dans le syndrome de Klinefelter. C'est ce qu'on appelle le taurodontisme. Cela peut être vu sur les radiographies dentaires.

Le syndrome de Klinefelter augmente également le risque de :

• Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
• Troubles auto-immuns, tels que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde et le syndrome de Sjögren
• Cancer du sein chez l'homme
• Dépression
• Troubles d'apprentissage, y compris la dyslexie, qui affecte la lecture
• Un type rare de tumeur appelée tumeur germinale extragonadique
• Les maladies pulmonaires
• Ostéoporose
• Varices

Contactez votre prestataire si votre fils ne développe pas de caractères sexuels secondaires à la puberté. Cela inclut la croissance des poils du visage et un approfondissement de la voix.

Un conseiller en génétique peut vous renseigner sur cette maladie et vous orienter vers des groupes de soutien dans votre région.

47 syndrome X-X-Y ; syndrome XXY ; trisomie XXY ; 47,XXY/46,XY ; syndrome de la mosaïque ; Syndrome de Poly-X Klinefelter

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