Xeroderma pigmentosum: qu'est-ce que c'est, symptômes, cause et traitement

Contenu

• Symptômes de xeroderma pigmentosum
• La cause principale
• Comment se déroule le traitement

La xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare et héréditaire caractérisée par une hypersensibilité de la peau aux rayons UV du soleil, entraînant une peau sèche et la présence de nombreuses taches de rousseur et de taches blanches dispersées dans tout le corps, en particulier dans les zones les plus exposées au soleil. , y compris les lèvres.

En raison de la grande sensibilité de la peau, les personnes diagnostiquées avec xeroderma pigmentosum sont plus susceptibles de développer des lésions pré-malignes ou un cancer de la peau, et il est important d'utiliser quotidiennement un écran solaire supérieur à 50 SPF et des vêtements appropriés. Cette maladie génétique n'a pas de guérison définitive, mais le traitement peut prévenir l'apparition de complications et doit être suivi pendant toute la vie.

Symptômes de xeroderma pigmentosum

Les signes et symptômes de xeroderma pigmentosum et sa gravité peuvent varier en fonction du gène affecté et du type de mutation. Les principaux symptômes liés à cette maladie sont:

• De nombreuses taches de rousseur sur le visage et sur tout le corps deviennent encore plus sombres lorsqu'elles sont exposées au soleil;
• Brûlures graves après quelques minutes d'exposition au soleil;
• Des cloques apparaissent sur la peau exposée au soleil;
• Taches sombres ou claires sur la peau;
• Formation de croûtes sur la peau;
• Peau sèche avec apparence d'écailles;
• Hypersensibilité oculaire.

Les signes et symptômes de la xeroderma pigmentosum apparaissent généralement pendant l'enfance jusqu'à l'âge de 10 ans. Il est important que le dermatologue soit consulté dès l'apparition des premiers signes et symptômes afin que le traitement puisse être commencé peu de temps après, car après 10 ans, il est courant que la personne commence à développer des signes et des symptômes liés au cancer de la peau, ce qui traitement plus compliqué. Apprenez à identifier les symptômes du cancer de la peau.

La cause principale

La principale cause de xeroderma pigmentosum est la présence d'une mutation dans les gènes responsables de la réparation de l'ADN après une exposition aux rayons ultraviolets. Ainsi, à la suite de cette mutation, l'ADN ne peut pas être réparé correctement, ce qui entraîne des modifications de la sensibilité cutanée et conduit au développement de signes et de symptômes de la maladie.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la xeroderma pigmentosum doit être guidé par le dermatologue en fonction du type de lésion présenté par la personne. Dans le cas de lésions pré-malignes, le médecin peut recommander un traitement topique, un remplacement oral de la vitamine D et certaines mesures pour prévenir la progression des lésions, telles que l'utilisation quotidienne d'un écran solaire et le port de vêtements avec un pantalon à manches longues et longues, l'utilisation de lunettes de soleil avec facteur de protection UV, par exemple.

Cependant, dans le cas de lésions à caractéristiques malignes, éventuellement indicatives d'un cancer de la peau, il peut être nécessaire de pratiquer une intervention chirurgicale pour enlever les lésions apparaissant au fil du temps, en complément d'un traitement spécifique, qui peut également impliquer une chimiothérapie et / ou une radiothérapie après la chirurgie. . Comprenez comment se déroule le traitement du cancer de la peau.