Tout sur la thrombophilie

Contenu

• Qu'est-ce que la thrombophilie?
• Quels sont les symptômes de la thrombophilie?
• Quelles sont les causes de la thrombophilie?
• Types génétiques
• Types acquis
• Comment diagnostique-t-on la thrombophilie?
• Quelles sont les options de traitement pour la thrombophilie?
• Quelles sont les perspectives de thrombophilie?

Qu'est-ce que la thrombophilie?

La thrombophilie est une condition dans laquelle il existe un déséquilibre dans les protéines de coagulation du sang ou les facteurs de coagulation naturels. Cela peut vous mettre à risque de développer des caillots sanguins.

La coagulation du sang, ou coagulation, est généralement une bonne chose. C’est ce qui arrête le saignement lorsque vous vous êtes blessé à un vaisseau sanguin.

Mais si ces caillots ne se dissolvent pas ou si vous avez tendance à développer des caillots même lorsque vous n’avez pas été blessé, cela peut être un problème grave, voire mortel.

Les caillots sanguins peuvent se détacher et voyager dans la circulation sanguine. Les personnes atteintes de thrombophilie peuvent présenter un risque accru de développer une thrombose veineuse profonde (TVP) ou une embolie pulmonaire. Les caillots sanguins peuvent également provoquer une crise cardiaque et un accident vasculaire cérébral.

Il est difficile de dire combien de personnes souffrent de thrombophilie, car les symptômes n'apparaissent que si vous développez un caillot de sang. La thrombophilie peut être héréditaire ou vous pouvez l'acquérir plus tard dans la vie.

Quels sont les symptômes de la thrombophilie?

La thrombophilie ne provoque aucun symptôme, vous ne savez peut-être même pas que vous en êtes atteint, sauf si vous avez un caillot de sang. Les symptômes d'un caillot de sang dépendent de son emplacement:

• bras ou jambe: sensibilité, chaleur, enflure, douleur
• abdomen: vomissements, diarrhée, douleurs abdominales sévères
• cœur: essoufflement, nausées, sensation de tête légère, transpiration, inconfort dans le haut du corps, douleur et pression thoraciques
• poumon: essoufflement, transpiration, fièvre, crachats de sang, rythme cardiaque rapide, douleur thoracique
• cerveau: troubles de la parole, problèmes de vision, étourdissements, faiblesse au visage ou aux membres, maux de tête soudains et graves

DVT implique généralement une seule jambe. Les symptômes peuvent inclure:

• enflure et sensibilité au mollet ou à la jambe
• mal aux jambes ou douleur
• douleur qui s'intensifie si vous pliez le pied vers le haut
• la zone est chaude au toucher
• la peau est rouge, généralement à l'arrière de la jambe, sous le genou

Les TVP peuvent parfois survenir dans les deux jambes. Cela peut également se produire dans les yeux, le cerveau, le foie et les reins.

Si le caillot se libère et pénètre dans la circulation sanguine, il peut se retrouver dans les poumons. Là, il peut couper l'approvisionnement en sang de vos poumons, devenant rapidement une condition mortelle appelée embolie pulmonaire.

Les symptômes d'une embolie pulmonaire comprennent:

• douleur thoracique
• essoufflement
• étourdissements, vertiges
• toux sèche ou crachats de sang ou de mucus
• douleur dans le haut du dos
• évanouissement

Une embolie pulmonaire nécessite un traitement médical d'urgence. Si vous présentez certains de ces symptômes, appelez le 911 immédiatement.

Une fausse couche récurrente pourrait également être un signe que vous pourriez avoir une thrombophilie.

Quelles sont les causes de la thrombophilie?

Il existe plusieurs types de thrombophilie, certains avec lesquels vous êtes né et d'autres que vous développez plus tard dans la vie.

Types génétiques

La thrombophilie du facteur V Leiden est la forme génétique la plus courante, affectant principalement les personnes d'ascendance européenne. C’est une mutation du gène F5.

Bien que cela augmente vos risques, cette mutation génétique ne signifie pas nécessairement que vous aurez un problème de caillots sanguins. En fait, seulement 10% environ des personnes atteintes du facteur V Leiden le font.

Le deuxième type génétique le plus courant est la thrombophilie à prothrombine, qui affecte principalement les personnes d'ascendance européenne. Elle implique une mutation du gène F2.

Les types génétiques de thrombophilie peuvent augmenter le risque de fausses couches multiples, mais la plupart des femmes atteintes de ces mutations génétiques ont des grossesses normales.

D'autres formes héritées comprennent:

• dysfibrinogénémie congénitale
• déficit en antithrombine héréditaire
• carence en protéine C hétérozygote
• carence en protéine S hétérozygote

Types acquis

Le type acquis le plus courant est le syndrome des antiphospholipides. Environ 70% des personnes touchées sont des femmes. Et 10 à 15% des personnes atteintes de lupus érythémateux disséminé souffrent également du syndrome des antiphospholipides.

Il s'agit d'une maladie auto-immune qui fait que les anticorps attaquent les phospholipides, ce qui aide à garder votre sang à la bonne consistance.

Le syndrome des antiphospholipides peut augmenter le risque de complications de la grossesse telles que:

• prééclampsie
• fausse couche
• mortinaissance
• petit poids de naissance

Les autres causes de thrombophilie acquise comprennent:

• alitement prolongé, par exemple pendant une maladie ou après un séjour à l'hôpital
• cancer
• blessure traumatique
• dysfibrinogénémie acquise

Que vous souffriez ou non d'une thrombophilie, il existe un certain nombre d'autres facteurs de risque de développer des caillots sanguins. Certains d'entre eux sont:

• obésité
• chirurgie
• fumeur
• grossesse
• utilisation de contraceptifs oraux
• la thérapie de remplacement d'hormone

Comment diagnostique-t-on la thrombophilie?

La thrombophilie est diagnostiquée par des tests sanguins. Ces tests peuvent identifier la condition, mais ils ne peuvent pas toujours en déterminer la cause.

Si vous ou un membre de votre famille souffrez de thrombophilie, les tests génétiques peuvent être en mesure d'identifier d'autres membres de la famille ayant la même condition. Lors de l'examen des tests génétiques, vous devriez demander à votre médecin si les résultats auraient un impact sur les décisions de traitement.

Le dépistage génétique de la thrombophilie ne doit être effectué qu'avec les conseils d'un conseiller génétique qualifié.

Quelles sont les options de traitement pour la thrombophilie?

Vous pourriez ne pas avoir besoin de traitement du tout, sauf si vous développez un caillot de sang ou si vous courez un risque élevé d'en développer un. Certains facteurs pouvant influencer les décisions de traitement sont:

• âge
• histoire de famille
• santé globale
• mode de vie

Vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire le risque de développer des caillots sanguins:

• Si vous fumez, arrêtez.
• Maintenez un poids santé.
• Exercice régulier.
• Maintenez une alimentation saine.
• Essayez d'éviter de longues périodes d'inactivité ou de repos au lit.

Les médicaments peuvent comprendre des anticoagulants tels que la warfarine ou l'héparine. La warfarine (Coumadin ou Jantoven) est un médicament oral, mais il faut quelques jours pour commencer à fonctionner. Si vous avez un caillot qui nécessite un traitement immédiat, l'héparine est un médicament injectable à action rapide qui peut être utilisé avec la warfarine.

Vous aurez besoin de tests sanguins réguliers pour vous assurer que vous prenez la bonne quantité de warfarine. Les tests sanguins comprennent le test de temps de prothrombine et le rapport international normalisé (INR).

Si votre dose est trop faible, vous serez toujours à risque de caillots sanguins. Si la dose est trop élevée, vous risquez des saignements excessifs. Les tests aideront votre médecin à ajuster la dose au besoin.

Si vous souffrez de thrombophilie ou si vous prenez des médicaments anticoagulants, assurez-vous d'en informer tous les professionnels de la santé avant de subir des interventions médicales.

Quelles sont les perspectives de thrombophilie?

Vous ne pouvez pas empêcher la thrombophilie héréditaire. Et bien que vous ne puissiez pas empêcher complètement la thrombophilie acquise, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire vos chances de développer un caillot sanguin.

Les caillots sanguins doivent être traités immédiatement, alors apprenez les signes avant-coureurs.

Vous pouvez avoir une thrombophilie et ne jamais développer de caillot de sang ou avoir besoin d'un traitement. Dans certains cas, votre médecin peut recommander une utilisation à long terme des anticoagulants, ce qui nécessitera des analyses de sang périodiques.

La thrombophilie peut être gérée avec succès.