Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) se produit lorsqu'une personne génétiquement de sexe masculin (qui possède un chromosome X et un chromosome Y) est résistante aux hormones mâles (appelées androgènes). En conséquence, la personne a certains des traits physiques d'une femme, mais la constitution génétique d'un homme.

L'AIS est causée par des défauts génétiques sur le chromosome X. Ces défauts rendent le corps incapable de répondre aux hormones qui produisent une apparence masculine.

Le syndrome se divise en deux grandes catégories :

• AIS complet
• AIS partiel

Dans l'AIS complète, le pénis et d'autres parties du corps masculin ne se développent pas. A la naissance, l'enfant ressemble à une fille. La forme complète du syndrome survient dans jusqu'à 1 naissance vivante sur 20 000.

Dans l'AIS partielle, les gens ont un nombre différent de traits masculins.

L'AIS partielle peut inclure d'autres troubles, tels que :

• Échec d'un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum après la naissance
• Hypospadias, une condition dans laquelle l'ouverture de l'urètre est sur la face inférieure du pénis, au lieu de la pointe
• Syndrome de Reifenstein (également connu sous le nom de syndrome de Gilbert-Dreyfus ou syndrome de Lubs)

Le syndrome de l'homme infertile est également considéré comme faisant partie de l'AIS partielle.

Une personne avec un SIA complet semble être une femme mais n'a pas d'utérus. Ils ont très peu de poils aux aisselles et au pubis. À la puberté, les caractéristiques sexuelles féminines (comme les seins) se développent. Cependant, la personne n'a pas ses règles et devient fertile.

Les personnes atteintes d'AIS partielle peuvent avoir des caractéristiques physiques masculines et féminines. Beaucoup ont une fermeture partielle du vagin externe, un clitoris élargi et un vagin court.

Il peut y avoir:

• Un vagin mais pas de col ni d'utérus
• Hernie inguinale avec testicules pouvant être ressentie lors d'un examen physique
• Seins féminins normaux
• Testicules dans l'abdomen ou d'autres endroits atypiques du corps

L'AIS complète est rarement découverte pendant l'enfance. Parfois, une excroissance est ressentie dans l'abdomen ou l'aine qui s'avère être un testicule lorsqu'elle est explorée chirurgicalement. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ne sont diagnostiquées que lorsqu'elles n'ont pas de règles ou qu'elles ont du mal à tomber enceinte.

L'AIS partielle est souvent découverte pendant l'enfance parce que la personne peut avoir des traits physiques masculins et féminins.

Les tests utilisés pour diagnostiquer cette condition peuvent inclure:

• Analyses sanguines pour vérifier les niveaux de testostérone, d'hormone lutéinisante (LH) et d'hormone folliculo-stimulante (FSH)
• Tests génétiques (caryotype) pour déterminer la constitution génétique de la personne
• Échographie pelvienne

D'autres tests sanguins peuvent être effectués pour aider à faire la différence entre l'AIS et la carence en androgènes.

Les testicules qui ne sont pas au bon endroit peuvent ne pas être retirés tant que l'enfant n'a pas fini de grandir et n'a pas atteint la puberté. À ce stade, les testicules peuvent être retirés car ils peuvent développer un cancer, comme tout testicule non descendu.

Le remplacement des œstrogènes peut être prescrit après la puberté.

Le traitement et l'attribution du sexe peuvent être une question très complexe et doivent être ciblés sur chaque personne.

Les perspectives d'une AIS complète sont bonnes si le tissu testiculaire est retiré au bon moment pour prévenir le cancer.

Les complications comprennent :

• Infertilité
• Problèmes psychologiques et sociaux
• Cancer des testicules

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes du syndrome.

Féminisation testiculaire

• Anatomie reproductive masculine
• Anatomie reproductive féminine
• Anatomie reproductive féminine
• Caryotypage

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