Qu'est-ce que la polydactylie?

Contenu

• Aperçu
• Faits rapides sur la polydactylie
• Les symptômes de la polydactylie
• Types de polydactylie
• Polydactylie isolée
• Polydactylie syndromique
• Syndromes associés à la polydactylie
• Les causes de la polydactylie
• Polydactylie isolée ou non syndromique
• Cas non familiaux de polydactylie isolée
• Polydactylie syndromique
• Traiter la polydactylie
• Cinquième chiffre
• Pouce ou gros orteil
• Doigts ou orteils centraux
• Diagnostic de la polydactylie
• Perspectives pour la polydactylie

Aperçu

La polydactylie est une condition dans laquelle une personne naît avec des doigts ou des orteils supplémentaires. Le terme vient des mots grecs pour «beaucoup» («poly») et «chiffres» («dactylos»).

Il existe plusieurs types de polydactylie. Le plus souvent, le chiffre supplémentaire pousse à côté du cinquième doigt ou de l'orteil.

La polydactylie a tendance à courir dans les familles. Elle peut également résulter de mutations génétiques ou de causes environnementales.

Le traitement habituel est une intervention chirurgicale pour retirer le chiffre supplémentaire.

Faits rapides sur la polydactylie

• La main droite et le pied gauche sont les plus souvent touchés.
• Les mains sont touchées plus souvent que les pieds.
• La polydactylie est deux fois plus fréquente chez les hommes.
• Elle survient dans 1 naissance sur 1000 dans la population générale.
• On le trouve plus fréquemment dans la population afro-américaine, survenant dans 1 naissance sur 150.

Les symptômes de la polydactylie

La polydactylie fait qu'une personne a des doigts ou des orteils supplémentaires sur une ou les deux mains ou pieds.

Le ou les chiffres supplémentaires peuvent être:

• complet et entièrement fonctionnel
• partiellement formé, avec un peu d'os
• juste une petite masse de tissus mous (appelée nubbin)

Types de polydactylie

La polydactylie survient le plus souvent sans autres anomalies. C'est ce qu'on appelle la polydactylie isolée ou non syndromique.

Parfois, il est associé à une autre condition génétique. C'est ce qu'on appelle la polydactylie syndromique.

Polydactylie isolée

Il existe trois types de polydactylie isolée, classés selon la position du chiffre supplémentaire:

• Polydactylie postaxiale se produit à l'extérieur de la main ou du pied, où se trouve le cinquième chiffre. Dans la main, cela s'appelle le côté ulnaire. Il s'agit du type de polydactylie le plus courant.
• Polydactylie pré-axiale se produit à l'intérieur de la main ou du pied, là où se trouvent le pouce ou le gros orteil. Dans la main, cela s'appelle le côté radial.
• Polydactylie centrale se produit au milieu des doigts de la main ou du pied. C’est le type le moins courant.

À mesure que les technologies génétiques ont progressé, les chercheurs ont classé les sous-types en fonction des variations de la malformation et des gènes impliqués.

Polydactylie syndromique

La polydactylie syndromique est beaucoup moins courante que la polydactylie isolée. Une étude réalisée en 1998 auprès de 5 927 personnes atteintes de polydactylie a révélé que seulement 14,6% d'entre elles étaient nées avec un trouble génétique associé.

Il existe de nombreux syndromes rares associés à la polydactylie, notamment des anomalies cognitives et développementales et des malformations de la tête et du visage. Une étude de 2010 sur la classification de la polydactylie a trouvé 290 conditions associées.

Les progrès des techniques génétiques ont permis d'identifier des gènes et des mutations spécifiques qui contribuent à bon nombre de ces troubles. L'étude de 2010 a identifié des mutations dans 99 gènes associés à certaines de ces conditions.

Avec cette compréhension détaillée de la génétique, les médecins sont mieux à même de rechercher et de traiter d'autres conditions chez les enfants nés avec une polydactylie.

Syndromes associés à la polydactylie

Voici quelques-uns des syndromes génétiques associés à la polydactylie:

• Les causes de la polydactylie

  Polydactylie isolée ou non syndromique

  La polydactylie isolée est le plus souvent transmise d'un parent à un enfant par le biais de gènes. Ceci est connu comme l'hérédité dominante autosomique.

  Six des gènes spécifiques impliqués ont été identifiés:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Les emplacements chromosomiques de ces gènes ont également été identifiés.

  Une revue de la littérature de 2018 sur la génétique de la polydactylie suggère que les mutations héréditaires de ces gènes et leurs voies de signalisation affectent les membres en croissance de l'embryon pendant les semaines 4 à 8.

  Cas non familiaux de polydactylie isolée

  Il existe des preuves que les facteurs environnementaux jouent un rôle dans les cas isolés de polydactylie qui ne sont pas familiaux. Une étude de 2013 portant sur 459 enfants en Pologne atteints de polydactylie pré-axiale isolée qui n'était pas familiale a révélé qu'elle se produisait plus fréquemment dans:

  • enfants de femmes diabétiques
  • les enfants dont le poids à la naissance est plus faible
  • enfants de rang de naissance inférieur (p. ex. premier ou deuxième-né)
  • les enfants dont le père avait un niveau d'éducation inférieur
  • les enfants dont la mère a eu des infections des voies respiratoires supérieures au cours des trois premiers mois de la grossesse
  • les enfants dont les mères avaient des antécédents d'épilepsie
  • les enfants qui ont été exposés dans l'embryon à la thalidomide

  Polydactylie syndromique

  À mesure que les technologies génétiques ont progressé, les chercheurs ont identifié un plus grand nombre de gènes et de mécanismes impliqués dans la polydactylie et ses syndromes associés.

  On pense que les syndromes sont causés par des mutations génétiques qui affectent les voies de signalisation au cours du développement d'un embryon. Les malformations des membres sont souvent associées à des problèmes dans d'autres organes.

  En apprenant davantage sur ces gènes, les chercheurs espèrent faire la lumière sur les mécanismes impliqués dans le développement des membres.

  Traiter la polydactylie

  Le traitement de la polydactylie dépend de la manière et de l'endroit où le chiffre supplémentaire est connecté à la main ou au pied. Dans la plupart des cas, le chiffre supplémentaire est supprimé au cours des deux premières années de l'enfant. Cela donne à l'enfant une utilisation typique de sa main et permet à ses pieds de s'insérer dans des chaussures.

  Parfois, les adultes seront opérés pour améliorer l'apparence ou la fonction de leur main ou de leur pied.

  La chirurgie est généralement ambulatoire, avec une anesthésie locale ou topique. Différentes techniques chirurgicales font l'objet de recherches en cours.

  Cinquième chiffre

  L'enlèvement d'un petit doigt ou d'un orteil supplémentaire est généralement une procédure simple.

  Dans le passé, les nubbins étaient généralement juste attachés, mais cela laissait souvent une bosse. Maintenant, la chirurgie est préférée.

  L'enfant recevra des points de suture pour refermer la plaie. Les points de suture se dissolvent en deux à quatre semaines.

  Pouce ou gros orteil

  Le retrait d'un pouce supplémentaire peut être complexe. Le pouce restant doit avoir un angle et une forme optimaux pour être fonctionnel.Cela peut nécessiter un remodelage du pouce, impliquant les tissus mous, les tendons, les articulations et les ligaments.

  Doigts ou orteils centraux

  Cette chirurgie est généralement plus complexe et nécessite un remodelage de la main pour garantir son bon fonctionnement. Il peut nécessiter plus d'une intervention chirurgicale et l'enfant peut avoir besoin de porter un plâtre pendant quelques semaines après la chirurgie.

  Parfois, une épingle sera insérée pour maintenir les os ensemble pendant qu'ils guérissent.

  Le médecin peut prescrire une thérapie physique pour réduire les cicatrices et aider à améliorer la fonction.

  Diagnostic de la polydactylie

  Les échographies échographiques peuvent montrer la polydactylie dans l'embryon au cours des trois premiers mois de développement. La polydactylie peut être isolée ou associée à un autre syndrome génétique.

  Le médecin vous demandera s'il existe des antécédents familiaux de polydactylie. Ils peuvent également effectuer des tests génétiques pour vérifier les anomalies dans les chromosomes qui pourraient indiquer d'autres conditions.

  Si d'autres conditions génétiques sont impliquées, le médecin et éventuellement un généticien médical discuteront des perspectives de l'enfant.

  Une fois l'enfant né, la polydactylie peut être diagnostiquée à vue. Si le médecin soupçonne que l'enfant a d'autres conditions génétiques, il effectuera plus de tests sur les chromosomes de l'enfant.

  Le médecin peut également commander une radiographie du ou des chiffres concernés pour voir comment ils sont attachés aux autres chiffres et s'ils ont des os.

  Perspectives pour la polydactylie

  La polydactylie est une affection assez courante. Il est représenté dans l'art ancien qui remonte à près de 10 000 ans et a été transmis de génération en génération.

  Si la polydactylie n'est pas associée à d'autres syndromes génétiques, le chiffre supplémentaire peut généralement être retiré lors d'une chirurgie de routine. La plupart des cas appartiennent à cette catégorie. Le médecin de l'enfant peut continuer de surveiller le fonctionnement de la main ou du pied concerné.

  La chirurgie est également possible pour les adultes afin d'améliorer l'apparence ou la fonctionnalité de la main ou du pied.

  La polydactylie syndromique peut altérer d'autres parties du corps. Cela peut également impliquer une altération du développement et une déficience cognitive, de sorte que les perspectives dépendront du syndrome sous-jacent.