Troubles de la nutrition et du métabolisme

Contenu

• Comment fonctionne votre métabolisme?
• Qu'est-ce qu'un trouble métabolique?
• Qu'est-ce qui cause les troubles métaboliques?
• Types de troubles métaboliques
• Maladie de Gaucher
• Malabsorption du glucose-galactose
• Hémochromatose héréditaire
• Maladie des urines du sirop d'érable (MSUD)
• Phénylcétonurie (PKU)
• Perspective

Comment fonctionne votre métabolisme?

Le métabolisme est le processus chimique que votre corps utilise pour transformer les aliments que vous mangez en carburant qui vous maintient en vie.

La nutrition (nourriture) se compose de protéines, de glucides et de graisses. Ces substances sont décomposées par des enzymes de votre système digestif, puis transportées vers les cellules où elles peuvent être utilisées comme carburant. Votre corps utilise ces substances immédiatement ou les stocke dans le foie, la graisse corporelle et les tissus musculaires pour une utilisation ultérieure.

Qu'est-ce qu'un trouble métabolique?

Un trouble métabolique survient lorsque le processus métabolique échoue et fait en sorte que le corps a trop ou pas assez des substances essentielles nécessaires pour rester en bonne santé.

Nos corps sont très sensibles aux erreurs de métabolisme. Le corps doit avoir des acides aminés et de nombreux types de protéines pour remplir toutes ses fonctions. Par exemple, le cerveau a besoin de calcium, de potassium et de sodium pour générer des impulsions électriques et de lipides (graisses et huiles) pour maintenir un système nerveux sain.

Les troubles métaboliques peuvent prendre de nombreuses formes. Ceci comprend:

• une enzyme ou une vitamine manquante qui est nécessaire à une réaction chimique importante
• réactions chimiques anormales qui entravent les processus métaboliques
• une maladie du foie, du pancréas, des glandes endocrines ou d'autres organes impliqués dans le métabolisme
• déficiences nutritionnelles

Qu'est-ce qui cause les troubles métaboliques?

Vous pouvez développer un trouble métabolique si certains organes - par exemple, le pancréas ou le foie - cessent de fonctionner correctement. Ces types de troubles peuvent être le résultat de la génétique, d'une carence en une certaine hormone ou enzyme, de la consommation excessive de certains aliments ou d'un certain nombre d'autres facteurs.

Il existe des centaines de troubles métaboliques génétiques causés par des mutations de gènes uniques. Ces mutations peuvent être transmises à travers des générations de familles. Selon le, certains groupes raciaux ou ethniques sont plus susceptibles de transmettre des gènes mutés pour des troubles innés particuliers. Les plus courants sont:

• anémie falciforme chez les Afro-Américains
• fibrose kystique chez les personnes d'origine européenne
• maladie de l'urine du sirop d'érable dans les communautés mennonites
• Maladie de Gaucher chez les Juifs d’Europe de l’Est
• hémochromatose chez les Caucasiens aux États-Unis

Types de troubles métaboliques

Le diabète est la maladie métabolique la plus courante. Il existe deux types de diabète:

• Type 1, dont la cause est inconnue, bien qu'il puisse y avoir un facteur génétique.
• Type 2, qui peut également être acquis ou potentiellement causé par des facteurs génétiques.

Selon l'American Diabetes Association, 30,3 millions d'enfants et d'adultes, soit environ 9,4% de la population américaine, souffrent de diabète.

Dans le diabète de type 1, les cellules T attaquent et tuent les cellules bêta du pancréas, les cellules qui produisent l'insuline. Au fil du temps, un manque d'insuline peut provoquer:

• lésions nerveuses et rénales
• troubles de la vue
• risque accru de maladie cardiaque et vasculaire

Des centaines d'erreurs innées du métabolisme (IEM) ont été identifiées et la plupart sont extrêmement rares. Cependant, on estime que l'IEM affecte collectivement 1 enfant sur 1 000. Beaucoup de ces troubles ne peuvent être traités qu'en limitant l'apport alimentaire de la ou des substances que l'organisme ne peut pas traiter.

Les types les plus courants de troubles nutritionnels et métaboliques comprennent:

Maladie de Gaucher

Cette condition provoque une incapacité à décomposer un type particulier de graisse, qui s'accumule dans le foie, la rate et la moelle osseuse. Cette incapacité peut entraîner des douleurs, des lésions osseuses et même la mort. Il est traité par une thérapie enzymatique substitutive.

Malabsorption du glucose-galactose

Il s'agit d'un défaut dans le transport du glucose et du galactose à travers la muqueuse de l'estomac qui entraîne une diarrhée sévère et une déshydratation. Les symptômes sont contrôlés en supprimant le lactose, le saccharose et le glucose de l'alimentation.

Hémochromatose héréditaire

Dans cette condition, un excès de fer se dépose dans plusieurs organes et peut provoquer:

• la cirrhose du foie
• cancer du foie
• Diabète
• cardiopathie

Elle est traitée en prélevant régulièrement du sang du corps (phlébotomie).

Maladie des urines du sirop d'érable (MSUD)

MSUD perturbe le métabolisme de certains acides aminés, provoquant une dégénérescence rapide des neurones. S'il n'est pas traité, il entraîne la mort dans les premiers mois suivant la naissance. Le traitement consiste à limiter l'apport alimentaire en acides aminés à chaîne ramifiée.

Phénylcétonurie (PKU)

La PKU provoque une incapacité à produire l'enzyme, la phénylalanine hydroxylase, entraînant des lésions organiques, un retard mental et une posture inhabituelle. Elle est traitée en limitant l’apport alimentaire de certaines formes de protéines.

Perspective

Les troubles métaboliques sont très complexes et rares. Néanmoins, ils font l’objet de recherches en cours, qui aident également les scientifiques à mieux comprendre les causes sous-jacentes de problèmes plus courants tels que l’intolérance au lactose, au saccharose et au glucose, ainsi que la surabondance de certaines protéines.

Si vous avez un trouble métabolique, vous pouvez travailler avec votre médecin pour trouver un plan de traitement qui vous convient.