Maladie de Hallervorden-Spatz

Contenu

• Qu'est-ce que la maladie de Hallervorden-Spatz?
• Quels sont les symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz?
• Qu'est-ce qui cause la maladie de Hallervorden-Spatz?
• Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Hallervorden-Spatz?
• Comment la maladie de Hallervorden-Spatz est-elle diagnostiquée?
• Comment la maladie de Hallervorden-Spatz est-elle traitée?
• Thérapie
• Médicament
• Complications de la maladie de Hallervorden-Spatz
• Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Hallervorden-Spatz?
• Prévention de la maladie de Hallervorden-Spatz

Qu'est-ce que la maladie de Hallervorden-Spatz?

La maladie de Hallervorden-Spatz (HSD) est aussi connue sous le nom de:

• neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA)
• neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN)

C’est un trouble neurologique héréditaire. Cela provoque des problèmes de mouvement. Le HSD est une maladie très rare mais grave qui empire avec le temps et peut être fatale.

Quels sont les symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz?

Le HSD provoque une grande variété de symptômes qui varient en fonction de la gravité de la maladie et de sa durée.

Les contractions musculaires déformantes sont un symptôme courant de HSD. Ils peuvent se produire dans votre visage, votre tronc et vos membres. Les mouvements involontaires et saccadés des muscles sont un autre symptôme.

Vous pouvez également ressentir des contractions musculaires involontaires qui provoquent une posture anormale ou des mouvements lents et récurrents. C'est ce qu'on appelle la dystonie.

HSD peut également rendre difficile la coordination de vos mouvements. C'est ce qu'on appelle l'ataxie. Finalement, cela peut entraîner une incapacité à marcher après 10 ans ou plus de symptômes initiaux.

D'autres symptômes de HSD incluent:

• muscles rigides
• mouvements de contorsion
• tremblements
• saisies
• confusion
• désorientation
• stupeur
• démence
• la faiblesse
• baver
• difficulté à avaler ou dysphagie

Les symptômes moins courants comprennent:

• changements de vision
• discours mal articulé
• grimaces faciales
• spasmes musculaires douloureux

Qu'est-ce qui cause la maladie de Hallervorden-Spatz?

HSD est une maladie génétique. Elle est généralement causée par un défaut héréditaire du gène de votre pantothénate kinase 2 (PANK2).

La protéine PANK2 contrôle la formation de coenzyme A par votre corps. Cette molécule aide votre corps à convertir les graisses, certains acides aminés et les glucides en énergie.

Dans certains cas, HSD n'est pas causé par des mutations PANK2. Plusieurs autres mutations géniques ont été identifiées en association avec la maladie de Hallervorden-Spatz, mais elles sont moins courantes que la mutation du gène PANK2.

Dans HSD, il y a aussi une accumulation de fer dans certaines parties du cerveau. Cette accumulation provoque les symptômes de la maladie et s'aggrave avec le temps.

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Hallervorden-Spatz?

Le HSD est hérité lorsque les deux parents ont le gène causant la maladie et le transmettent à leur enfant. Si un seul parent avait le gène, vous seriez un porteur qui pourrait le transmettre à vos enfants, mais vous n’auriez aucun symptôme de la maladie.

HSD se développe généralement dans l'enfance. Le HSD à début tardif peut ne pas apparaître avant l'âge adulte.

Comment la maladie de Hallervorden-Spatz est-elle diagnostiquée?

Si vous pensez que vous avez un HSD, discutez de cette préoccupation avec votre médecin. Ils vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Ils effectueront également un examen physique.

Vous pourriez avoir besoin d'un examen neurologique pour vérifier:

• tremblements
• rigidité musculaire
• la faiblesse
• mouvements ou postures anormaux

Votre médecin peut ordonner une IRM pour exclure d'autres troubles neurologiques ou du mouvement.

Le dépistage du HSD n'est pas typique, mais il peut être obtenu si vous avez des symptômes. Si vous avez un risque familial de contracter la maladie, vous pouvez faire tester génétiquement votre bébé par amniocentèse in utero.

Comment la maladie de Hallervorden-Spatz est-elle traitée?

Actuellement, il n'y a pas de remède pour HSD. Au lieu de cela, votre médecin traitera vos symptômes.

Le traitement varie selon la personne. Cependant, cela peut inclure une thérapie, des médicaments ou les deux.

Thérapie

La physiothérapie peut aider à prévenir et à réduire la rigidité musculaire. Il peut également aider à réduire vos spasmes musculaires et autres problèmes musculaires.

L'ergothérapie peut vous aider à développer des compétences pour la vie quotidienne. Cela peut également vous aider à conserver vos capacités actuelles.

L'orthophonie peut vous aider à gérer la dysphagie ou les troubles de l'élocution.

Médicament

Votre médecin peut vous prescrire un ou plusieurs types de médicaments. Par exemple, votre médecin peut vous prescrire:

• bromure de méthscopolamine pour baver
• baclofène pour la dystonie
• benztropine, qui est un médicament anticholinergique utilisé pour traiter la rigidité musculaire et les tremblements
• la mémantine, la rivastigmine ou le donépézil (Aricept) pour traiter les symptômes de la démence
• bromocriptine, pramipexole ou lévodopa pour traiter la dystonie et les symptômes de type Parkinson

Complications de la maladie de Hallervorden-Spatz

Si vous ne pouvez pas bouger, cela peut causer des problèmes de santé. Ceux-ci inclus:

• Décomposition de la peau
• escarres
• caillots sanguins
• infections respiratoires

Certains médicaments contre le HSD peuvent également avoir des effets secondaires.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Hallervorden-Spatz?

HSD s'aggrave avec le temps. Il a tendance à progresser plus rapidement chez les enfants atteints de la maladie que chez les personnes qui développent un HSD plus tard dans la vie.

Cependant, les progrès médicaux ont augmenté l'espérance de vie. Les personnes atteintes d'un HSD d'apparition tardive peuvent bien vivre jusqu'à l'âge adulte.

Prévention de la maladie de Hallervorden-Spatz

Il n'y a aucun moyen connu d'empêcher HSD. Le conseil génétique est recommandé pour les familles ayant des antécédents de la maladie.

Parlez à votre médecin de l’orientation vers un conseiller en génétique si vous songez à fonder une famille et que vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de HSD.