Maladie de Wilson: symptômes, diagnostic et traitement

Contenu

• Symptômes de la maladie de Wilson
• Comment le diagnostic est fait
• Comment traiter

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare, causée par l'incapacité du corps à métaboliser le cuivre, provoquant une accumulation de cuivre dans le cerveau, les reins, le foie et les yeux, provoquant une intoxication chez l'homme.

Cette maladie est héréditaire, c'est-à-dire qu'elle passe des parents aux enfants, mais elle n'est découverte, en général, qu'entre 5 et 6 ans, lorsque l'enfant commence à montrer les premiers symptômes d'un empoisonnement au cuivre.

La maladie de Wilson n'a pas de remède, cependant, il existe des médicaments et des procédures qui peuvent aider à réduire l'accumulation de cuivre dans le corps et les symptômes de la maladie.

Symptômes de la maladie de Wilson

Les symptômes de la maladie de Wilson apparaissent généralement à partir de l'âge de 5 ans et surviennent en raison du dépôt de cuivre dans diverses parties du corps, principalement le cerveau, le foie, la cornée et les reins, les principaux étant:

• Folie;
• Psychose;
• Tremblements;
• Délires ou confusion;
• Difficulté à marcher;
• Mouvements lents;
• Changements de comportement et de personnalité;
• Perte de la capacité de parler;
• Hépatite;
• Insuffisance hépatique;
• Douleur abdominale;
• Cirrhose;
• Jaunisse;
• Du sang dans le vomi;
• Saignement ou ecchymose;
• Faiblesse.

Une autre caractéristique commune de la maladie de Wilson est l'apparition d'anneaux rouges ou brunâtres dans les yeux, appelés signe de Kayser-Fleischer, résultant de l'accumulation de cuivre à cet endroit. Il est également courant dans cette maladie de présenter des cristaux de cuivre dans les reins, entraînant la formation de calculs rénaux.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic de la maladie de Wilson se fait par l'évaluation des symptômes par le médecin et les résultats de certains tests de laboratoire. Les tests les plus demandés qui confirment le diagnostic de la maladie de Wilson sont l'urine de 24 heures, dans laquelle une forte concentration de cuivre est observée, et la mesure de la céruloplasmine dans le sang, qui est une protéine produite par le foie et normalement liée au cuivre. avoir une fonction. Ainsi, dans le cas de la maladie de Wilson, la céruloplasmine se trouve à de faibles concentrations.

En plus de ces tests, le médecin peut demander une biopsie hépatique, dans laquelle des caractéristiques de cirrhose ou de stéatose hépatique sont observées.

Comment traiter

Le traitement de la maladie de Wilson vise à diminuer la quantité de cuivre accumulée dans le corps et à améliorer les symptômes de la maladie. Il existe des médicaments qui peuvent être pris par les patients, car ils se lient au cuivre, aidant à l'éliminer par les intestins et les reins, comme la pénicillamine, la triéthylène mélamine, l'acétate de zinc et les suppléments de vitamine E. par exemple.

De plus, il est important d'éviter de consommer des aliments sources de cuivre, comme les chocolats, les fruits secs, le foie, les fruits de mer, les champignons et les noix, par exemple.

Dans les cas plus graves, en particulier en cas d'atteinte hépatique majeure, le médecin peut indiquer que vous avez une transplantation hépatique. Découvrez à quoi ressemble la récupération après une transplantation hépatique.