La maladie de Machado Joseph est-elle guérissable?

Contenu

• Comment se déroule le traitement
• Comment se déroulent les séances de physiothérapie
• Qui peut avoir la maladie
• Comment le diagnostic est fait

La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique rare qui provoque une dégénérescence continue du système nerveux, entraînant une perte de contrôle musculaire et de coordination, en particulier dans les bras et les jambes.

Généralement, cette maladie apparaît après 30 ans, s'installant progressivement, affectant d'abord les muscles des jambes et des bras et progressant avec le temps vers les muscles responsables de la parole, de la déglutition et même des mouvements oculaires.

La maladie de Machado-Joseph ne peut pas être guérie, mais elle peut être contrôlée par l'utilisation de médicaments et de séances de physiothérapie, qui aident à soulager les symptômes et permettent l'accomplissement indépendant des activités quotidiennes.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la maladie de Machado-Joseph doit être guidé par un neurologue et vise généralement à réduire les limitations qui surviennent avec la progression de la maladie.

Ainsi, le traitement peut être effectué avec:

• Prise de médicaments contre la maladie de Parkinson, comme la lévodopa: aide à réduire la rigidité des mouvements et les tremblements;
• Utilisation de remèdes antispasmodiques, comme Baclofeno: ils empêchent l'apparition de spasmes musculaires, améliorant le mouvement;
• Utilisation de lunettes ou de verres correcteurs: diminuer la difficulté à voir et l'apparition d'une vision double;
• Changements d'alimentation: traiter les problèmes liés à la difficulté à avaler, par exemple par des modifications de la texture des aliments.

En outre, le médecin peut également recommander de faire des séances de physiothérapie pour aider le patient à surmonter ses limitations physiques et à mener une vie indépendante dans la réalisation des activités quotidiennes.

Comment se déroulent les séances de physiothérapie

La physiothérapie pour la maladie de Machado-Joseph se fait avec des exercices réguliers pour aider le patient à surmonter les limitations causées par la maladie. Ainsi, lors des séances de kinésithérapie, diverses activités peuvent être utilisées, allant de la pratique d'exercices pour maintenir l'amplitude des articulations à l'apprentissage de l'utilisation de béquilles ou de fauteuils roulants, par exemple.

En outre, la physiothérapie peut également inclure une thérapie de rééducation de la déglutition qui est recommandée et essentielle pour tous les patients ayant des difficultés à avaler de la nourriture, ce qui est lié à des dommages neurologiques causés par la maladie.

Qui peut avoir la maladie

La maladie de Machado-Joseph est causée par une altération génétique qui entraîne la production d'une protéine, appelée Ataxine-3, qui s'accumule dans les cellules cérébrales provoquant le développement de lésions progressives et l'apparition de symptômes.

En tant que problème génétique, la maladie de Machado-Joseph est fréquente chez plusieurs personnes d'une même famille, avec 50% de chances de passer des parents aux enfants. Lorsque cela se produit, les enfants peuvent développer les premiers signes de la maladie plus tôt que leurs parents.

Comment le diagnostic est fait

Dans la plupart des cas, la maladie de Machado-Joseph est identifiée en observant les symptômes par le neurologue et en enquêtant sur les antécédents familiaux de la maladie.

De plus, il existe un test sanguin, appelé SCA3, qui vous permet d'identifier l'altération génétique à l'origine de la maladie. De cette façon, lorsque vous avez un membre de la famille atteint de cette maladie et que vous subissez un test, il est possible de déterminer quel est le risque de développer la maladie.