Tout ce que vous devez savoir sur les malformations cérébrales congénitales

Contenu

• Que signifie avoir une anomalie cérébrale congénitale?
• Quels sont les symptômes des malformations cérébrales congénitales?
• Quels sont les types de malformations cérébrales congénitales?
• Quelles sont les causes des malformations cérébrales congénitales?
• Qui est à risque de malformations cérébrales congénitales?
• Comment diagnostique-t-on les anomalies cérébrales congénitales?
• Comment les malformations cérébrales congénitales sont-elles traitées?
• Quelles sont les perspectives des malformations cérébrales congénitales?
• Existe-t-il des moyens de prévenir les malformations cérébrales congénitales?

Que signifie avoir une anomalie cérébrale congénitale?

Les anomalies cérébrales congénitales sont des anomalies cérébrales présentes à la naissance. Il existe différents types de ces défauts. Ils peuvent varier considérablement de conditions légères à sévères.

Le cerveau commence à se former dans le premier mois après la conception et continuera à se former et à se développer tout au long de la grossesse. Le développement du cerveau commence à partir d'une petite plaque spéciale de cellules à la surface de l'embryon. Ces cellules se développent et forment les différentes régions du cerveau.

Lorsque ce processus est perturbé ou interrompu, il peut provoquer des défauts structurels dans le cerveau et le crâne. La fonction cérébrale normale peut être altérée même si seule la croissance du crâne est perturbée.

Continuez à lire pour en savoir plus sur les malformations cérébrales congénitales.

Quels sont les symptômes des malformations cérébrales congénitales?

Les symptômes des malformations cérébrales congénitales varient. Chaque défaut présente un ensemble distinct de symptômes et de déficiences.

Certains de ces symptômes peuvent n'apparaître qu'après la naissance, lorsque votre enfant présente des retards de développement ou de croissance. Certaines anomalies cérébrales congénitales ne présentent aucun symptôme avant l’âge adulte. Certains n'ont jamais du tout de symptômes.

Les enfants nés avec des malformations cérébrales congénitales peuvent également avoir:

• troubles cardiovasculaires
• défauts gastro-intestinaux
• fente labiale et palatine
• saisies
• Mal de tête
• faiblesse musculaire
• vision réduite
• problèmes de vessie et d'intestin

Quels sont les types de malformations cérébrales congénitales?

Plusieurs types de malformations cérébrales congénitales sont causées par des malformations du tube neural.

Au début du développement fœtal, une bande de tissu plate le long de l'arrière du fœtus s'enroule pour former le tube neural. Ce tube parcourt la majeure partie de la longueur de l'embryon.

Quelles sont les causes des malformations cérébrales congénitales?

La plupart des anomalies cérébrales congénitales ne peuvent pas être attribuées à une cause spécifique. Divers facteurs génétiques et environnementaux ont été liés au développement de malformations cérébrales congénitales. Ces facteurs peuvent être liés à:

• défauts génétiques
• infection
• l'usage de drogues
• autre traumatisme pour un fœtus à naître

Certaines anomalies cérébrales sont des symptômes de trisomie. La trisomie se produit lorsqu'un troisième chromosome est présent alors qu'il n'y a généralement que deux chromosomes.

Le syndrome de Dandy-Walker et les défauts de Chiari II sont associés à une trisomie du chromosome 9. La trisomie du chromosome 13 peut provoquer une holoprosencéphalie et une microcéphalie. Les symptômes de la trisomie des chromosomes 13 et 18 peuvent inclure des défauts du tube neural.

Qui est à risque de malformations cérébrales congénitales?

Certains facteurs de risque tels que la génétique sont inévitables. Si vous êtes enceinte ou prévoyez de devenir enceinte, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire le risque de malformations cérébrales congénitales chez votre bébé:

• Évitez l'alcool, les drogues récréatives et le tabagisme. Parce que le cerveau d'un bébé commence à se développer dans le premier mois de la conception, il est important de les éviter si vous essayez de devenir enceinte.
• L'utilisation de certains médicaments sur ordonnance tels que les anticonvulsivants, la warfarine (Coumadin) et l'acide rétinoïque peut augmenter le risque de malformations cérébrales. Parlez à votre médecin des médicaments que vous prenez si vous essayez de concevoir ou si vous êtes enceinte.
• Évitez l'exposition aux rayons X ou à la radiothérapie. Cela comprend les rayons X au cabinet de votre dentiste. Informez toujours tous vos médecins si vous êtes enceinte ou pourriez l'être.
• Les carences nutritionnelles peuvent affecter le cerveau de votre bébé, alors maintenez une alimentation saine et équilibrée pendant la grossesse. Les médecins recommandent également de prendre une vitamine prénatale avant de devenir enceinte et tout au long de votre grossesse.

Des infections telles que la rubéole, l’herpès simplex et la varicelle-zona peuvent également augmenter le risque de développer des anomalies cérébrales congénitales chez votre bébé. Bien que vous ne puissiez pas toujours éviter les infections, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire le risque d'infection:

• Discutez avec votre médecin des vaccins que vous devriez recevoir. Ils peuvent recommander les vaccins dont vous pourriez avoir besoin avant de tomber enceinte et ceux que vous devriez avoir une fois que vous êtes tombée enceinte.
• Évitez autant que possible de côtoyer des personnes malades. Ils peuvent vous transmettre une infection.
• Évitez de voyager dans des zones où des épidémies sont connues. Cela comprend les zones où les moustiques sont connus pour être porteurs du virus Zika.

Le diabète sucré ou la phénylcétonurie, une maladie génétique rare, pendant la grossesse augmente également votre risque d'avoir un bébé avec des anomalies cérébrales congénitales.

Tout type de traumatisme pour l'enfant à naître, comme une chute sur le ventre pendant la grossesse, peut également affecter le développement du cerveau.

Comment diagnostique-t-on les anomalies cérébrales congénitales?

Votre médecin peut être en mesure d'identifier une anomalie cérébrale congénitale par échographie détaillée. Si une enquête plus approfondie est nécessaire, une IRM pourrait être utilisée pour voir les détails du cerveau et de la colonne vertébrale du fœtus.

Il peut être possible d'identifier une anomalie cérébrale congénitale dans le cadre d'un dépistage prénatal. Cela peut être fait en utilisant l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) lorsque vous êtes enceinte de 10 à 12 semaines. CVS est utilisé pour identifier diverses conditions génétiques. Toutes les anomalies cérébrales congénitales ne sont pas génétiques, donc CVS ​​n'identifiera pas toujours une anomalie cérébrale congénitale. Parlez-en à votre médecin pour en savoir plus sur le SVC.

Dans certains cas, un diagnostic précis peut ne pas être possible avant la naissance, lorsque des signes tels que des déficiences intellectuelles, un comportement retardé ou des convulsions peuvent être plus visibles.

Comment les malformations cérébrales congénitales sont-elles traitées?

Le traitement varie en fonction du type et de la gravité de l'affection. De nombreux traitements se concentreront sur le traitement des symptômes. Par exemple, les médicaments anticonvulsivants peuvent aider à réduire les épisodes de crises.

Certaines conditions peuvent être traitées par chirurgie. La chirurgie de décompression peut créer plus d'espace pour le cerveau et le liquide céphalo-rachidien en cas de besoin. La chirurgie pour corriger les crânes défectueux peut donner au cerveau de l'espace pour se développer normalement. Des shunts peuvent être insérés pour drainer le liquide céphalorachidien qui s'accumule avec l'hydrocéphalie.

Quelles sont les perspectives des malformations cérébrales congénitales?

Les effets d'une anomalie cérébrale congénitale varient considérablement. Le type et la gravité de la maladie, la présence d'autres déficiences physiques ou mentales et des facteurs environnementaux peuvent contribuer aux perspectives.

De nombreuses anomalies cérébrales congénitales entraînent une altération neurologique mineure. Les personnes atteintes de ces types de malformations cérébrales congénitales peuvent grandir pour fonctionner de manière indépendante. D'autres défauts sont si graves qu'ils sont mortels avant ou peu de temps après la naissance. Certains provoquent des handicaps importants. D'autres désactivent partiellement les personnes, limitant leur fonctionnement mental à un niveau inférieur à la capacité normale.

Existe-t-il des moyens de prévenir les malformations cérébrales congénitales?

La recherche et le suivi de l'incidence des malformations congénitales ont aidé les experts médicaux à identifier des moyens spécifiques de réduire les malformations cérébrales congénitales.

Le Centers for Disease Control and Prevention recommande aux femmes enceintes ou envisageant une grossesse de faire ce qui suit:

• Prenez des suppléments contenant 400 microgrammes d'acide folique par jour. Commencez au moins un mois avant de tomber enceinte. La prise de ces suppléments réduit le risque d'avoir un bébé avec des anomalies du tube neural.
• Évitez de boire de l'alcool à tout moment.
• Arrêtez de fumer avant de tomber enceinte ou le plus tôt possible dans votre grossesse.
• Gardez la glycémie sous contrôle avant et pendant la grossesse, surtout si vous souffrez de diabète.
• Parlez à votre professionnel de la santé avant de prendre des médicaments ou des produits à base de plantes pendant la grossesse. Ils peuvent vous conseiller sur les médicaments et les suppléments qui sont sûrs pendant la grossesse.