Caractéristiques du syndrome de Williams-Beuren

Contenu

• Caractéristiques principales
• Comment le diagnostic est fait
• Comment est le traitement

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare et ses principales caractéristiques sont le comportement très amical, hyper-social et communicatif de l'enfant, bien qu'il présente des problèmes cardiaques, de coordination, d'équilibre, mentaux et psychomoteurs.

Ce syndrome affecte la production d'élastine, influençant l'élasticité des vaisseaux sanguins, des poumons, des intestins et de la peau.

Les enfants atteints de ce syndrome commencent à parler vers l'âge de 18 mois, mais sont faciles à apprendre des rimes et des chansons et ont, en général, une grande sensibilité musicale et une bonne mémoire auditive. Ils montrent généralement de la peur en entendant des applaudissements, un mixeur, un avion, etc., car ils sont hypersensibles aux sons, une condition appelée hyperacousie.

Caractéristiques principales

Dans ce syndrome, plusieurs délétions de gènes peuvent se produire, et donc les caractéristiques d'un individu peuvent être très différentes de celles d'un autre. Cependant, parmi les caractéristiques possibles peuvent être présentes:

• Gonflement autour des yeux
• Petit nez droit
• Petit menton
• Peau délicate
• Iris étoilé chez les personnes aux yeux bleus
• Petite longueur à la naissance et déficit d'environ 1 à 2 cm de hauteur par an
• Cheveux bouclés
• Lèvres charnues
• Plaisir de la musique, du chant et des instruments de musique
• Difficulté d'alimentation
• Crampes intestinales
• Perturbations de sommeil
• Maladie cardiaque congénitale
• Hypertension artérielle
• Infections récurrentes de l'oreille
• Strabisme
• Petites dents trop éloignées
• Sourire fréquent, facilité de communication
• Une certaine déficience intellectuelle, allant de légère à modérée
• Déficit d'attention et hyperactivité
• À l'âge scolaire, il y a des difficultés à lire, à parler et en mathématiques,

Il est courant que les personnes atteintes de ce syndrome aient des problèmes de santé tels que l'hypertension artérielle, l'otite, les infections urinaires, l'insuffisance rénale, l'endocardite, les problèmes dentaires, ainsi que la scoliose et la contracture des articulations, en particulier pendant la puberté.

Le développement moteur est plus lent, prend du temps à marcher et ils ont de grandes difficultés à effectuer des tâches qui nécessitent une coordination motrice, comme couper du papier, dessiner, faire du vélo ou attacher leurs chaussures.

Lorsque vous êtes adulte, des maladies psychiatriques telles que la dépression, les symptômes obsessionnels compulsifs, les phobies, les crises de panique et le stress post-traumatique peuvent survenir.

Comment le diagnostic est fait

Le médecin découvre que l'enfant est atteint du syndrome de Williams-Beuren en observant ses caractéristiques, confirmé par un test génétique, qui est un type de test sanguin, appelé hybridation in situ fluorescente (FISH).

Des tests tels que l'échographie du rein, l'évaluation de la pression artérielle et une échocardiographie peuvent également être utiles. En outre, des taux élevés de calcium dans le sang, une pression artérielle élevée, des articulations lâches et une forme étoilée de l'iris, si l'œil est bleu.

Certaines particularités qui peuvent aider au diagnostic de ce syndrome sont que l'enfant ou l'adulte n'aime pas changer la surface où qu'il se trouve, n'aime pas le sable, ni les escaliers ou les surfaces inégales.

Comment est le traitement

Le syndrome de Williams-Beuren n'a pas de remède et c'est pourquoi il est nécessaire d'être accompagné par un cardiologue, un physiothérapeute, un orthophoniste et l'enseignement dans l'école spécialisée est nécessaire en raison du retard mental de l'enfant. Le pédiatre peut également demander des tests sanguins fréquemment pour évaluer les niveaux de calcium et de vitamine D, qui sont généralement élevés.