Qu'est-ce que l'anencéphalie?

Contenu

• Qu'est-ce qui la cause et qui est à risque?
• Comment est-il diagnostiqué?
• Quels sont les symptômes?
• Comment est-il traité?
• Anencéphalie vs microcéphalie
• Quelles sont les perspectives?
• Peut-il être évité?

Aperçu

L'anencéphalie est une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau et les os du crâne ne se forment pas complètement pendant que le bébé est dans l'utérus. En conséquence, le cerveau du bébé, en particulier le cervelet, se développe de manière minimale. Le cervelet est la partie du cerveau principalement responsable de la pensée, du mouvement et des sens, y compris le toucher, la vision et l'ouïe.

L'anencéphalie est considérée comme une anomalie du tube neural. Le tube neural est une tige étroite qui se ferme normalement pendant le développement du fœtus et forme le cerveau et la moelle épinière. Cela se produit généralement à la quatrième semaine de grossesse, mais si ce n’est pas le cas, le résultat peut être une anencéphalie.

Cette condition incurable affecte environ trois grossesses pour 10 000 aux États-Unis chaque année, selon le. Dans environ 75% des cas, le bébé est mort-né. D'autres bébés nés avec de l'anencéphalie ne peuvent survivre que quelques heures ou quelques jours.

Dans de nombreux cas, une grossesse impliquant une anomalie du tube neural se termine par une fausse couche.

Qu'est-ce qui la cause et qui est à risque?

La cause de l'anencéphalie est généralement inconnue, ce qui peut être frustrant. Pour certains bébés, la cause peut être liée à des modifications génétiques ou chromosomiques. Dans la plupart des cas, les parents du bébé n’ont pas d’antécédents familiaux d’anencéphalie.

L’exposition d’une mère à certaines toxines environnementales, médicaments ou même aliments ou boissons peut jouer un rôle. Cependant, les chercheurs n’en savent pas encore assez sur ces facteurs de risque potentiels pour fournir des directives ou des avertissements.

L'exposition à des températures élevées, que ce soit dans un sauna ou un bain à remous ou à cause d'une forte fièvre, peut augmenter le risque d'anomalies du tube neural.

La Cleveland Clinic suggère que certains médicaments sur ordonnance, y compris certains de ceux utilisés pour traiter le diabète, peuvent augmenter le risque d'anencéphalie. Le diabète et l’obésité peuvent être des facteurs de risque de complications de la grossesse, il est donc toujours idéal de parler avec votre médecin de toute affection chronique et de la façon dont elles peuvent affecter votre grossesse.

Un important facteur de risque lié à l'anencéphalie est un apport insuffisant d'acide folique. Un manque de ce nutriment clé peut augmenter votre risque d'avoir un bébé avec d'autres anomalies du tube neural en plus de l'anencéphalie, comme le spina bifida. Les femmes enceintes peuvent minimiser ce risque avec des suppléments d'acide folique ou des changements de régime.

Si vous avez eu un bébé anencéphalique, vos chances d’avoir un deuxième bébé avec la même maladie ou une anomalie différente du tube neural augmentent de 4 à 10%. Deux grossesses précédentes affectées par l'anencéphalie augmentent le taux de récidive d'environ 10 à 13 pour cent.

Comment est-il diagnostiqué?

Les médecins peuvent diagnostiquer l'anencéphalie pendant la grossesse ou immédiatement après la naissance du bébé. À la naissance, les anomalies du crâne sont facilement visibles. Dans certains cas, une partie du cuir chevelu est manquante, ainsi que le crâne.

Les tests prénataux pour l'anencéphalie comprennent:

• Test sanguin. Des niveaux élevés de protéine hépatique alpha-fœtoprotéine peuvent indiquer une anencéphalie.
• Amniocentèse. Le liquide prélevé du sac amniotique entourant le fœtus peut être étudié pour rechercher plusieurs marqueurs de développement anormal. Des niveaux élevés d'alpha-foetoprotéine et d'acétylcholinestérase sont associés à des anomalies du tube neural.
• Ultrason. Les ondes sonores à haute fréquence peuvent aider à créer des images (sonogrammes) du fœtus en développement sur un écran d'ordinateur. Une échographie peut montrer les signes physiques de l'anencéphalie.
• IRM fœtale. Un champ magnétique et des ondes radio produisent des images du fœtus. Une IRM fœtale fournit des images plus détaillées qu'une échographie.

La Cleveland Clinic suggère un dépistage prénatal de l'anencéphalie entre la 14e et la 18e semaine de grossesse. L'IRM fœtale a lieu à tout moment.

Quels sont les symptômes?

Les signes les plus visibles d'anencéphalie sont les parties manquantes du crâne, qui sont généralement les os à l'arrière de la tête. Certains os sur les côtés ou à l'avant du crâne peuvent également être manquants ou mal formés. Le cerveau n'est pas non plus formé correctement. Sans un cervelet sain, une personne ne peut pas survivre

D'autres signes peuvent inclure un pliage des oreilles, une fente palatine et de mauvais réflexes. Certains nourrissons nés avec de l'anencéphalie ont également des malformations cardiaques.

Comment est-il traité?

Il n'existe aucun traitement ni remède pour l'anencéphalie. Un bébé né avec la maladie doit être maintenu au chaud et confortable. S'il manque une partie du cuir chevelu, les parties exposées du cerveau doivent être couvertes.

L'espérance de vie d'un nourrisson né avec l'anencéphalie n'est pas plus de quelques jours, plus probablement de quelques heures.

Anencéphalie vs microcéphalie

L'anencéphalie est l'une des nombreuses affections connues sous le nom de troubles céphaliques. Ils sont tous liés à des problèmes de développement du système nerveux.

Un trouble similaire à l'anencéphalie à certains égards est la microcéphalie. Un bébé né avec cette condition a un tour de tête plus petit que la normale.

Contrairement à l'anencéphalie, qui est apparente à la naissance, la microcéphalie peut ou non être présente à la naissance. Il peut se développer dans les premières années de la vie.

Un enfant atteint de microcéphalie peut éprouver une maturation normale du visage et d'autres parties du corps, tandis que la tête reste petite. Une personne atteinte de microcéphalie peut avoir un retard de développement et faire face à une durée de vie plus courte qu'une personne sans maladie céphalique.

Quelles sont les perspectives?

Bien que le fait qu'un enfant développe l'anencéphalie puisse être dévastateur, gardez à l'esprit que le risque de grossesses ultérieures se déroulant de la même manière est encore très faible. Vous pouvez contribuer à réduire encore davantage ce risque en vous assurant de consommer suffisamment d'acide folique avant et pendant votre grossesse.

Le CDC travaille avec les Centers for Birth Defects Research and Prevention sur des études explorant des méthodes améliorées de prévention et de traitement de l'anencéphalie et de tout le spectre des malformations congénitales.

Si vous êtes enceinte ou prévoyez le devenir, discutez bientôt avec votre médecin de toutes les façons dont vous pouvez contribuer à améliorer les chances d'avoir une grossesse en santé.

Peut-il être évité?

La prévention de l'anencéphalie peut ne pas être possible dans tous les cas, bien que certaines étapes puissent réduire les risques.

Si vous êtes enceinte ou pourriez tomber enceinte, le CDC recommande un apport quotidien d'au moins. Pour ce faire, prenez un supplément d'acide folique ou en mangeant des aliments enrichis en acide folique. Votre médecin peut recommander une combinaison des deux approches, en fonction de votre alimentation.