Déficit congénital en fibrinogène

Le déficit congénital en fibrinogène est un trouble sanguin héréditaire très rare dans lequel le sang ne coagule pas normalement. Il affecte une protéine appelée fibrinogène. Cette protéine est nécessaire à la coagulation du sang.

Cette maladie est due à des gènes anormaux. Le fibrinogène est affecté en fonction de la manière dont les gènes sont hérités :

• Lorsque le gène anormal est transmis par les deux parents, une personne aura un manque complet de fibrinogène (afibrinogénémie).
• Lorsque le gène anormal est transmis par un parent, une personne aura soit un niveau réduit de fibrinogène (hypofibrinogénémie) soit un problème avec la fonction du fibrinogène (dysfibrinogénémie). Parfois, ces deux problèmes de fibrinogène peuvent survenir chez la même personne.

Les personnes souffrant d'un manque total de fibrinogène peuvent présenter l'un des symptômes de saignement suivants :

• Ecchymoses facilement
• Saignement du cordon ombilical juste après la naissance
• Saignement dans les muqueuses
• Saignement dans le cerveau (très rare)
• Saignement dans les articulations
• Saignements abondants après une blessure ou une intervention chirurgicale
• Des saignements de nez qui ne s'arrêtent pas facilement

Les personnes ayant un taux réduit de fibrinogène saignent moins souvent et le saignement n'est pas aussi grave. Ceux qui ont un problème avec la fonction du fibrinogène n'ont souvent pas de symptômes.

Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne ce problème, vous aurez des tests de laboratoire pour confirmer le type et la gravité du trouble.

Les tests comprennent :

• Temps de saignement
• Test de fibrinogène et temps de reptilase pour vérifier le niveau et la qualité de la fibrine
• Temps de thromboplastine partiel (PTT)
• Temps de Quick (TP)
• Temps de thrombine

Les traitements suivants peuvent être utilisés pour les épisodes hémorragiques ou pour se préparer à une intervention chirurgicale :

• Cryoprécipité (un produit sanguin contenant du fibrinogène concentré et d'autres facteurs de coagulation)
• Fibrinogène (RiaSTAP)
• Plasma (la partie liquide du sang contenant des facteurs de coagulation)

Les personnes atteintes de cette maladie devraient se faire vacciner contre l'hépatite B. Avoir de nombreuses transfusions augmente le risque de contracter l'hépatite.

Le saignement excessif est commun avec cette condition. Ces épisodes peuvent être graves, voire mortels. Les saignements dans le cerveau sont l'une des principales causes de décès chez les personnes atteintes de ce trouble.

Les complications peuvent inclure :

• Caillots sanguins avec traitement
• Développement d'anticorps (inhibiteurs) du fibrinogène avec traitement
• Saignement gastro-intestinal
• Fausse-couche
• Rupture de la rate
• Guérison lente des plaies

Appelez votre fournisseur de soins ou demandez des soins d'urgence si vous avez des saignements excessifs.

Informez votre chirurgien avant de subir une intervention chirurgicale si vous savez ou soupçonnez que vous souffrez d'un trouble de la coagulation.

Il s'agit d'une condition héréditaire. Il n'y a pas de prévention connue.

Afibrinogénémie; Hypofibrinogénémie ; Dysfibrinogénémie ; Déficit en facteur I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Déficits rares en facteurs de coagulation. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 137.

Ragni MV. Troubles hémorragiques : déficits en facteurs de coagulation. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 25e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chapitre 174.