Adrénoleucodystrophie

L'adrénoleucodystrophie décrit plusieurs troubles étroitement liés qui perturbent la dégradation de certaines graisses. Ces troubles sont souvent transmis (héréditaires) dans les familles.

L'adrénoleucodystrophie est généralement transmise des parents à l'enfant en tant que trait génétique lié à l'X. Elle touche majoritairement les hommes. Certaines femmes porteuses peuvent avoir des formes plus bénignes de la maladie. Elle touche environ 1 personne sur 20 000 de toutes races.

La maladie entraîne l'accumulation d'acides gras à très longue chaîne dans le système nerveux, les glandes surrénales et les testicules. Cela perturbe l'activité normale dans ces parties du corps.

Il existe trois grandes catégories de maladies :

• Forme cérébrale de l'enfance -- apparaît au milieu de l'enfance (entre 4 et 8 ans)
• Adrénomyélopathie - survient chez les hommes dans la vingtaine ou plus tard dans la vie
• Fonction de la glande surrénale altérée (appelée maladie d'Addison ou phénotype de type Addison) - la glande surrénale ne produit pas suffisamment d'hormones stéroïdes

Les symptômes de type cérébral chez l'enfant comprennent :

• Modifications du tonus musculaire, en particulier spasmes musculaires et mouvements incontrôlés
• Yeux croisés
• Une écriture qui empire
• Difficulté à l'école
• Difficulté à comprendre ce que les gens disent
• Perte auditive
• Hyperactivité
• Aggravation des dommages au système nerveux, y compris le coma, une diminution du contrôle de la motricité fine et une paralysie
• Saisies
• Difficultés à avaler
• Déficience visuelle ou cécité

Les symptômes de l'adrénomyélopathie comprennent :

• Difficulté à contrôler la miction
• Possibilité d'aggravation d'une faiblesse musculaire ou d'une raideur des jambes
• Problèmes de vitesse de réflexion et de mémoire visuelle

Les symptômes d'insuffisance des glandes surrénales (type Addison) comprennent :

• Coma
• Diminution de l'appétit
• Augmentation de la couleur de la peau
• Perte de poids et de masse musculaire (atrophie)
• Faiblesse musculaire
• Vomissement

Les tests pour cette condition comprennent :

• Taux sanguins d'acides gras à très longue chaîne et d'hormones produites par la glande surrénale
• Étude chromosomique pour rechercher des changements (mutations) dans le ABCD1 gène
• IRM de la tête
• Biopsie cutanée

La dysfonction surrénale peut être traitée avec des stéroïdes (comme le cortisol) si la glande surrénale ne produit pas suffisamment d'hormones.

Un traitement spécifique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X n'est pas disponible. Une greffe de moelle osseuse peut arrêter l'aggravation de la maladie.

Des soins de soutien et une surveillance attentive de la fonction altérée des glandes surrénales peuvent contribuer à améliorer le confort et la qualité de vie.

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d'informations sur l'adrénoleucodystrophie :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

La forme infantile de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X est une maladie évolutive. Elle conduit à un coma à long terme (état végétatif) environ 2 ans après l'apparition des symptômes du système nerveux. L'enfant peut vivre dans cet état jusqu'à 10 ans jusqu'à ce que la mort survienne.

Les autres formes de cette maladie sont plus bénignes.

Ces complications peuvent survenir :

• Crise surrénale
• État végétatif

Appelez votre fournisseur de soins de santé si :

• Votre enfant développe des symptômes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X
• Votre enfant souffre d'adrénoleucodystrophie liée à l'X et s'aggrave

Le conseil génétique est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux d'adrénoleucodystrophie liée à l'X. Les mères de fils affectés ont 85% de chances d'être porteuses de cette maladie.

Le diagnostic prénatal de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X est également disponible. Cela se fait en testant des cellules provenant d'un prélèvement de villosités choriales ou d'une amniocentèse. Ces tests recherchent soit un changement génétique connu dans la famille, soit des taux d'acides gras à très longue chaîne.

Adrénoleucodystrophie liée à l'X ; Adrénomyéloneuropathie; Adrénoleucodystrophie cérébrale infantile; ALD ; Complexe Schilder-Addison

• Adrénoleucodystrophie néonatale

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