Les tests génétiques et votre risque de cancer

Les gènes de nos cellules jouent un rôle important. Ils affectent la couleur des cheveux et des yeux et d'autres traits transmis des parents à l'enfant. Les gènes disent également aux cellules de fabriquer des protéines pour aider le corps à fonctionner.

Le cancer survient lorsque les cellules commencent à agir anormalement. Notre corps possède des gènes qui empêchent la croissance cellulaire rapide et la formation de tumeurs. Les changements dans les gènes (mutations) permettent aux cellules de se diviser rapidement et de rester actives. Cela conduit à la croissance du cancer et des tumeurs. Les mutations génétiques peuvent être le résultat de dommages corporels ou de quelque chose transmis dans les gènes de votre famille.

Les tests génétiques peuvent vous aider à découvrir si vous avez une mutation génétique qui peut conduire au cancer ou qui peut affecter d'autres membres de votre famille. Renseignez-vous sur les cancers pour lesquels des tests sont disponibles, ce que signifient les résultats et d'autres éléments à considérer avant de vous faire tester.

Aujourd'hui, nous connaissons des mutations génétiques spécifiques qui peuvent causer plus de 50 cancers, et les connaissances s'accroissent.

Une seule mutation génétique peut être liée à différents types de cancer, pas à un seul.

• Par exemple, des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont liées au cancer du sein, au cancer de l'ovaire et à plusieurs autres cancers, chez les hommes et les femmes. Environ la moitié des femmes qui héritent de mutations génétiques BRCA1 ou BRCA2 développeront un cancer du sein avant l'âge de 70 ans.
• Les polypes ou les excroissances sur la muqueuse du côlon ou du rectum peuvent être liés au cancer et peuvent parfois faire partie d'une maladie héréditaire.

Les mutations génétiques sont liées aux cancers suivants :

• Sein (homme et femme)
• Ovaire
• Prostate
• Pancréatique
• OS
• Leucémie
• Glande surrénale
• Thyroïde
• Endomètre
• Colorectal
• Intestin grêle
• Bassinet du rein
• Foie ou voies biliaires
• Estomac
• Cerveau
• Œil
• Mélanome
• Parathyroïde
• Glande pituitaire
• Un rein

Les signes que le cancer peut avoir une cause génétique comprennent :

• Cancer diagnostiqué à un âge plus jeune que la normale
• Plusieurs types de cancers chez une même personne
• Cancer qui se développe dans les deux organes appariés, tels que les seins ou les reins
• Plusieurs parents de sang qui ont le même type de cancer
• Cas inhabituels d'un type spécifique de cancer, comme le cancer du sein chez un homme
• Malformations congénitales liées à certains cancers héréditaires
• Faire partie d'un groupe racial ou ethnique avec un risque élevé de certains cancers avec un ou plusieurs des éléments ci-dessus

Vous pouvez d'abord avoir une évaluation pour déterminer votre niveau de risque. Un conseiller en génétique ordonnera le test après avoir discuté avec vous de votre santé et de vos besoins. Les conseillers en génétique sont formés pour vous informer sans essayer de guider votre décision. De cette façon, vous pouvez décider si le test vous convient.

Comment fonctionne le test :

• Le sang, la salive, les cellules de la peau ou le liquide amniotique (autour d'un fœtus en croissance) peuvent être utilisés pour les tests.
• Les échantillons sont envoyés à un laboratoire spécialisé dans les tests génétiques. Cela peut prendre plusieurs semaines pour obtenir les résultats.
• Une fois les résultats obtenus, vous discuterez avec le conseiller en génétique de ce qu'ils peuvent signifier pour vous.

Bien que vous puissiez commander vous-même des tests, c'est une bonne idée de travailler avec un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à comprendre les avantages et les limites de vos résultats, ainsi que les actions possibles. En outre, ils peuvent vous aider à comprendre ce que cela peut signifier pour les membres de la famille et les conseiller également.

Vous devrez signer un formulaire de consentement éclairé avant le test.

Les tests peuvent être en mesure de vous dire si vous avez une mutation génétique liée à un groupe de cancers. Un résultat positif signifie que vous avez un risque accru de contracter ces cancers.

Cependant, un résultat positif ne signifie pas que vous développerez le cancer. Les gènes sont complexes. Le même gène peut affecter une personne différemment d'une autre.

Bien sûr, un résultat négatif ne signifie pas que vous n'aurez jamais de cancer. Vous n'êtes peut-être pas à risque en raison de vos gènes, mais vous pourriez quand même développer un cancer d'une cause différente.

Vos résultats peuvent ne pas être aussi simples que positifs et négatifs. Le test peut découvrir une mutation dans un gène que les experts n'ont pas identifié comme un risque de cancer à ce stade. Vous pouvez également avoir de solides antécédents familiaux d'un certain cancer et un résultat négatif pour une mutation génétique. Votre conseiller en génétique vous expliquera ces types de résultats.

Il peut également y avoir d'autres mutations génétiques non encore identifiées. Vous ne pouvez être testé que pour les mutations génétiques que nous connaissons aujourd'hui. Les travaux se poursuivent pour rendre les tests génétiques plus informatifs et plus précis.

Décider de subir ou non des tests génétiques est une décision personnelle. Vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques si :

• Vous avez des proches (mère, père, sœurs, frères, enfants) qui ont eu le même type de cancer.
• Des membres de votre famille ont eu un cancer lié à une mutation génétique, comme le cancer du sein ou de l'ovaire.
• Les membres de votre famille ont eu un cancer à un âge plus jeune que la normale pour ce type de cancer.
• Vous avez eu des résultats de dépistage du cancer qui peuvent indiquer des causes génétiques.
• Les membres de la famille ont subi des tests génétiques et ont eu un résultat positif.

Les tests peuvent être effectués chez les adultes, les enfants et même chez un fœtus et un embryon en croissance.

Les informations que vous obtenez d'un test génétique peuvent aider à guider vos décisions en matière de santé et vos choix de mode de vie. Il y a certains avantages à savoir si vous êtes porteur d'une mutation génétique. Vous pourrez peut-être réduire votre risque de cancer ou le prévenir en :

• Se faire opérer.
• Changer votre style de vie.
• Début des dépistages du cancer. Cela peut vous aider à attraper le cancer à un stade précoce, lorsqu'il peut être traité plus facilement.

Si vous avez déjà un cancer, les tests peuvent aider à orienter un traitement ciblé.

Si vous songez à faire un test, voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre fournisseur de soins de santé ou à votre conseiller en génétique :

• Les tests génétiques me conviennent-ils?
• Quels tests seront effectués ? Quelle est la précision des tests ?
• Les résultats m'aideront-ils ?
• Comment les réponses pourraient-elles m'affecter émotionnellement ?
• Quel est le risque de transmettre une mutation à mes enfants ?
• Comment l'information affectera-t-elle mes proches et mes relations ?
• Les informations sont-elles privées ?
• Qui aura accès aux informations ?
• Qui paiera les tests (qui peuvent coûter des milliers de dollars) ?

Avant de vous faire tester, assurez-vous de bien comprendre le processus et ce que les résultats peuvent signifier pour vous et votre famille.

Vous devez appeler votre fournisseur si vous :

• envisagent des tests génétiques
• J'aimerais discuter des résultats des tests génétiques

Mutations génétiques; mutations héréditaires ; Tests génétiques - cancer

Site Web de la Société américaine du cancer. Comprendre les tests génétiques pour le cancer. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Mis à jour le 10 avril 2017. Consulté le 6 octobre 2020.

Site Web de l'Institut national du cancer. Mutations BRCA : risque de cancer et tests génétiques. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Mis à jour le 30 janvier 2018. Consulté le 6 octobre 2020.

Site Web de l'Institut national du cancer. Tests génétiques pour les syndromes cancéreux héréditaires. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Mis à jour le 15 mars 2019. Consulté le 6 octobre 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Facteurs génétiques : syndromes de prédisposition héréditaire au cancer. Dans : Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, éd. L'oncologie clinique d'Abeloff. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 13.

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