la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une forme de lésion cérébrale qui entraîne une diminution rapide des mouvements et une perte de la fonction mentale.

La MCJ est causée par une protéine appelée prion. Un prion provoque un repliement anormal des protéines normales. Cela affecte la capacité des autres protéines à fonctionner.

La MCJ est très rare. Il existe plusieurs types. Les types classiques de MCJ sont :

• La MCJ sporadique constitue la plupart des cas. Cela se produit sans raison connue. L'âge moyen auquel il débute est de 65 ans.
• La MCJ familiale survient lorsqu'une personne hérite du prion anormal d'un parent (cette forme de MCJ est rare).
• La MCJ acquise comprend la variante de la MCJ (vMCJ), la forme liée à la maladie de la vache folle. La MCJ iatrogène est également une forme acquise de la maladie. La MCJ iatrogène est parfois transmise par une transfusion de produits sanguins, une greffe ou des instruments chirurgicaux contaminés.

La variante de la MCJ est causée par la consommation de viande infectée. On pense que l'infection qui cause la maladie chez les vaches est la même que celle qui cause la vMCJ chez les humains.

La variante de la MCJ est à l'origine de moins de 1 % de tous les cas de MCJ. Il a tendance à toucher les plus jeunes. Moins de 200 personnes dans le monde ont eu cette maladie. Presque tous les cas se sont produits en Angleterre et en France.

La MCJ peut être liée à plusieurs autres maladies causées par les prions, notamment :

• Maladie débilitante chronique (trouvée chez le cerf)
• Kuru (touché principalement des femmes en Nouvelle-Guinée qui ont mangé le cerveau de parents décédés dans le cadre d'un rituel funéraire)
• Tremblante (trouvée chez les moutons)
• Autres maladies humaines héréditaires très rares, telles que la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker et l'insomnie familiale mortelle

Les symptômes de la MCJ peuvent inclure l'un des éléments suivants :

• Démence qui s'aggrave rapidement en quelques semaines ou quelques mois
• Vision floue (parfois)
• Changements de démarche (marche)
• Confusion, désorientation
• Hallucinations (voir ou entendre des choses qui ne sont pas là)
• Manque de coordination (par exemple, trébucher et tomber)
• Raideur musculaire, contractions musculaires
• Se sentir nerveux, nerveux
• Changements de personnalité
• Envie de dormir
• Mouvements saccadés ou convulsions soudains
• Difficulté à parler

Au début de la maladie, un examen du système nerveux et un examen mental révéleront des problèmes de mémoire et de réflexion. Plus tard dans la maladie, un examen du système moteur (un examen pour tester les réflexes musculaires, la force, la coordination et d'autres fonctions physiques) peut montrer :

• Réflexes anormaux ou augmentation des réponses réflexes normales
• Augmentation du tonus musculaire
• Contractions musculaires et spasmes
• Forte réaction de sursaut
• Faiblesse et perte de tissu musculaire (atrophie musculaire)

Il y a une perte de coordination et des changements dans le cervelet. C'est la zone du cerveau qui contrôle la coordination.

Un examen de la vue montre des zones de cécité que la personne peut ne pas remarquer.

Les tests utilisés pour diagnostiquer cette condition peuvent inclure:

• Des tests sanguins pour exclure d'autres formes de démence et pour rechercher des marqueurs qui surviennent parfois avec la maladie
• CT scan du cerveau
• Électroencéphalogramme (EEG)
• IRM du cerveau
• Robinet rachidien pour tester une protéine appelée 14-3-3

La maladie ne peut être confirmée que par une biopsie cérébrale ou une autopsie. Aujourd'hui, il est très rare qu'une biopsie cérébrale soit réalisée pour rechercher cette maladie.

Il n'y a pas de remède connu pour cette condition. Différents médicaments ont été essayés pour ralentir la maladie. Ceux-ci comprennent les antibiotiques, les médicaments contre l'épilepsie, les anticoagulants, les antidépresseurs et l'interféron. Mais aucun ne fonctionne bien.

L'objectif du traitement est de fournir un environnement sûr, de contrôler les comportements agressifs ou agités et de répondre aux besoins de la personne. Cela peut nécessiter une surveillance et une assistance à domicile ou dans un établissement de soins. Le counseling familial peut aider la famille à faire face aux changements nécessaires aux soins à domicile.

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir besoin d'aide pour contrôler les comportements inacceptables ou dangereux. Cela implique de récompenser les comportements positifs et d'ignorer les comportements négatifs (quand c'est sûr). Ils peuvent également avoir besoin d'aide pour s'orienter vers leur environnement. Parfois, des médicaments sont nécessaires pour aider à contrôler l'agressivité.

Les personnes atteintes de MCJ et leur famille peuvent avoir besoin de consulter un avocat au début de la maladie. Les directives préalables, les procurations et d'autres actions en justice peuvent faciliter la prise de décisions concernant les soins à donner à la personne atteinte de MCJ.

L'issue de la MCJ est très mauvaise. Les personnes atteintes de MCJ sporadique sont incapables de prendre soin d'elles-mêmes dans les 6 mois ou moins après le début des symptômes.

La maladie est mortelle en peu de temps, généralement dans les 8 mois. Les personnes atteintes de la variante de la MCJ s'aggravent plus lentement, mais la maladie est toujours fatale. Quelques personnes survivent jusqu'à 1 ou 2 ans. La cause du décès est généralement une infection, une insuffisance cardiaque ou une insuffisance respiratoire.

Le cours de la MCJ est :

• Infection par la maladie
• Malnutrition sévère
• Démence dans certains cas
• Perte de capacité à interagir avec les autres
• Perte de capacité à fonctionner ou à prendre soin de soi
• Décès

La MCJ n'est pas une urgence médicale. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent faciliter le contrôle des symptômes, donner aux patients le temps de formuler des directives anticipées et de se préparer à la fin de vie, et donner aux familles plus de temps pour accepter la maladie.

Les équipements médicaux susceptibles d'être contaminés doivent être retirés du service et éliminés. Les personnes atteintes de MCJ ne devraient pas donner de cornée ou d'autres tissus corporels.

La plupart des pays ont maintenant des directives strictes pour gérer les vaches infectées afin d'éviter de transmettre la MCJ aux humains.

Encéphalopathie spongiforme transmissible ; vMCJ ; MCJ ; maladie de Jacob-Creutzfeldt

• la maladie de Creutzfeldt-Jakob
• Système nerveux central et système nerveux périphérique

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