Hémophilie B

L'hémophilie B est une maladie hémorragique héréditaire causée par un manque de facteur de coagulation sanguine IX. Sans suffisamment de facteur IX, le sang ne peut pas coaguler correctement pour contrôler les saignements.

Lorsque vous saignez, une série de réactions se produisent dans le corps qui favorisent la formation de caillots sanguins. Ce processus est appelé cascade de coagulation. Il implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation ou de coagulation. Vous pouvez avoir un risque plus élevé de saignement excessif si un ou plusieurs de ces facteurs sont absents ou ne fonctionnent pas comme ils le devraient.

Le facteur IX (neuf) est l'un de ces facteurs de coagulation. L'hémophilie B est le résultat d'une production insuffisante de facteur IX par l'organisme. L'hémophilie B est causée par un trait récessif héréditaire lié à l'X, le gène défectueux étant situé sur le chromosome X.

Les femelles ont deux copies du chromosome X. Si le gène du facteur IX sur un chromosome ne fonctionne pas, le gène sur l'autre chromosome peut faire le travail de produire suffisamment de facteur IX.

Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X. Si le gène du facteur IX est absent du chromosome X d'un garçon, il sera atteint d'hémophilie B. Pour cette raison, la plupart des personnes atteintes d'hémophilie B sont des hommes.

Si une femme a un gène du facteur IX défectueux, elle est considérée comme porteuse. Cela signifie que le gène défectueux peut être transmis à ses enfants. Les garçons nés de telles femmes ont 50 % de chances d'être atteints d'hémophilie B. Leurs filles ont 50 % de chances d'être porteuses.

Toutes les filles d'hommes hémophiles sont porteuses du gène défectueux.

Les facteurs de risque de l'hémophilie B comprennent :

• Antécédents familiaux de saignement
• Être un homme

La gravité des symptômes peut varier. Les saignements prolongés sont le principal symptôme. Il est souvent vu pour la première fois lorsque le nourrisson est circoncis. D'autres problèmes de saignement apparaissent généralement lorsque le nourrisson commence à ramper et à marcher.

Les cas bénins peuvent passer inaperçus jusqu'à plus tard dans la vie. Les symptômes peuvent survenir après une intervention chirurgicale ou une blessure. Une hémorragie interne peut survenir n'importe où.

Les symptômes peuvent inclure :

• Saignement dans les articulations avec douleur et gonflement associés
• Sang dans l'urine ou les selles
• Ecchymoses
• Saignements du tractus gastro-intestinal et des voies urinaires
• saignements de nez
• Saignements prolongés dus à des coupures, à une extraction dentaire et à une intervention chirurgicale
• Saignement qui commence sans cause

Si vous êtes la première personne de la famille à avoir un trouble de la coagulation suspecté, votre fournisseur de soins de santé vous prescrira une série de tests appelés étude de coagulation. Une fois que le défaut spécifique a été identifié, d'autres personnes de votre famille auront besoin de tests pour diagnostiquer le trouble.

Les tests pour diagnostiquer l'hémophilie B comprennent :

• Temps de thromboplastine partiel (PTT)
• Temps de prothrombine
• Temps de saignement
• Niveau de fibrinogène
• Activité du facteur IX sérique

Le traitement comprend le remplacement du facteur de coagulation manquant. Vous recevrez des concentrés de facteur IX. Le montant que vous obtenez dépend de :

• Gravité des saignements
• Site de saignement
• Votre poids et votre taille

Pour prévenir une crise hémorragique, les personnes atteintes d'hémophilie et leur famille peuvent apprendre à administrer des concentrés de facteur IX à domicile dès les premiers signes de saignement. Les personnes atteintes de formes sévères de la maladie peuvent avoir besoin de perfusions préventives régulières.

Si vous souffrez d'hémophilie grave, vous devrez peut-être également prendre du concentré de facteur IX avant la chirurgie ou certains types de soins dentaires.

Vous devriez vous faire vacciner contre l'hépatite B. Les personnes atteintes d'hémophilie sont plus susceptibles de contracter l'hépatite B parce qu'elles peuvent recevoir des produits sanguins.

Certaines personnes atteintes d'hémophilie B développent des anticorps contre le facteur IX. Ces anticorps sont appelés inhibiteurs. Les inhibiteurs attaquent le facteur IX de sorte qu'il ne fonctionne plus. Dans de tels cas, un facteur de coagulation artificiel appelé VIIa peut être administré.

Vous pouvez soulager le stress de la maladie en vous joignant à un groupe de soutien pour l'hémophilie. Partager avec d'autres qui ont des expériences et des problèmes communs peut vous aider à ne pas vous sentir seul.

Avec un traitement, la plupart des personnes atteintes d'hémophilie B peuvent mener une vie assez normale.

Si vous souffrez d'hémophilie B, vous devriez passer des examens réguliers avec un hématologue.

Les complications peuvent inclure :

• Problèmes articulaires à long terme, qui peuvent nécessiter un remplacement articulaire
• Saignement dans le cerveau (hémorragie intracérébrale)
• Thrombose due au traitement

Appelez votre fournisseur si :

• Les symptômes d'un trouble de la coagulation se développent
• Un membre de la famille a reçu un diagnostic d'hémophilie B
• Si vous êtes atteint d'hémophilie B et que vous prévoyez avoir des enfants; le conseil génétique est disponible

Un conseil génétique peut être recommandé. Les tests peuvent identifier les femmes et les filles porteuses du gène de l'hémophilie.

Les tests peuvent être effectués pendant la grossesse sur un bébé qui est dans le ventre de la mère.

maladie de Noël; hémophilie à facteur IX; Trouble de la coagulation - hémophilie B

• Défauts génétiques récessifs liés à l'X - comment les garçons sont affectés
• Défauts génétiques récessifs liés à l'X - comment les filles sont affectées
• Défauts génétiques récessifs liés à l'X
• Cellules sanguines
• Caillots sanguins

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hémophilie A et B. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 135.

Scott JP, Flood VH. Déficits héréditaires en facteurs de coagulation (troubles de la coagulation). Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 503.