Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie transmise par les familles. Les globules rouges qui ont normalement la forme d'un disque prennent la forme d'une faucille ou d'un croissant. Les globules rouges transportent l'oxygène dans tout le corps.

La drépanocytose est causée par un type anormal d'hémoglobine appelée hémoglobine S. L'hémoglobine est une protéine à l'intérieur des globules rouges qui transporte l'oxygène.

• L'hémoglobine S modifie les globules rouges. Les globules rouges deviennent fragiles et ont la forme de croissants ou de faucilles.
• Les cellules anormales fournissent moins d'oxygène aux tissus du corps.
• Ils peuvent également facilement se coincer dans les petits vaisseaux sanguins et se briser en morceaux. Cela peut interrompre un flux sanguin sain et réduire encore plus la quantité d'oxygène circulant dans les tissus corporels.

La drépanocytose est héritée des deux parents. Si vous obtenez le gène de la drépanocytose d'un seul parent, vous aurez le trait drépanocytaire. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire ne présentent pas les symptômes de la drépanocytose.

La drépanocytose est beaucoup plus fréquente chez les personnes d'origine africaine et méditerranéenne. On le voit également chez les personnes d'Amérique du Sud et d'Amérique centrale, des Caraïbes et du Moyen-Orient.

Les symptômes n'apparaissent généralement qu'après l'âge de 4 mois.

Presque toutes les personnes atteintes de drépanocytose ont des épisodes douloureux appelés crises. Ceux-ci peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours. Les crises peuvent causer des douleurs dans le bas du dos, les jambes, les articulations et la poitrine.

Certaines personnes ont un épisode toutes les quelques années. D'autres ont de nombreux épisodes chaque année. Les crises peuvent être suffisamment graves pour nécessiter une hospitalisation.

Lorsque l'anémie s'aggrave, les symptômes peuvent inclure :

• Fatigue
• Pâleur
• Fréquence cardiaque rapide
• Essoufflement
• Jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse)

Les jeunes enfants atteints de drépanocytose ont des crises de douleurs abdominales.

Les symptômes suivants peuvent survenir parce que les petits vaisseaux sanguins sont bloqués par les cellules anormales :

• Érection douloureuse et prolongée (priapisme)
• Mauvaise vue ou cécité
• Problèmes de pensée ou confusion causés par de petits coups
• Ulcères sur le bas des jambes (chez les adolescents et les adultes)

Au fil du temps, la rate cesse de fonctionner. Par conséquent, les personnes atteintes de drépanocytose peuvent présenter des symptômes d'infections tels que :

• Infection osseuse (ostéomyélite)
• Infection de la vésicule biliaire (cholécystite)
• Infection pulmonaire (pneumonie)
• Infection urinaire

Les autres signes et symptômes comprennent :

• Retard de croissance et puberté
• Articulations douloureuses causées par l'arthrite
• Insuffisance cardiaque ou hépatique due à une trop grande quantité de fer (provenant de transfusions sanguines)

Les tests couramment effectués pour diagnostiquer et surveiller les personnes atteintes de drépanocytose comprennent :

• Bilirubine
• Saturation en oxygène du sang
• Formule sanguine complète (FSC)
• Électrophorèse de l'hémoglobine
• Créatinine sérique
• Potassium sérique
• Test de drépanocytose

Le but du traitement est de gérer et de contrôler les symptômes, et de limiter le nombre de crises. Les personnes atteintes de drépanocytose ont besoin d'un traitement continu, même lorsqu'elles ne sont pas en crise.

Les personnes atteintes de cette maladie devraient prendre des suppléments d'acide folique. L'acide folique aide à fabriquer de nouveaux globules rouges.

Le traitement d'une crise de drépanocytose comprend :

• Transfusions sanguines (peuvent également être administrées régulièrement pour prévenir un AVC)
• Médicaments contre la douleur
• Beaucoup de liquides

Les autres traitements de la drépanocytose peuvent inclure :

• Hydroxyurée (Hydrea), qui aide à réduire le nombre d'épisodes douloureux (y compris les douleurs thoraciques et les problèmes respiratoires) chez certaines personnes
• Les antibiotiques, qui aident à prévenir les infections bactériennes courantes chez les enfants atteints de drépanocytose
• Médicaments qui réduisent la quantité de fer dans le corps
• De nouvelles thérapies pour réduire la fréquence et la gravité des crises de douleur ont été approuvées

Les traitements qui peuvent être nécessaires pour gérer les complications de la drépanocytose comprennent :

• Dialyse ou greffe de rein pour maladie rénale
• Consultation pour complications psychologiques
• Ablation de la vésicule biliaire chez les personnes atteintes de calculs biliaires
• Remplacement de la hanche pour nécrose avasculaire de la hanche
• Chirurgie des problèmes oculaires
• Traitement de l'abus ou de l'abus de médicaments analgésiques narcotiques
• Soins des plaies pour les ulcères de jambe

Les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches peuvent guérir la drépanocytose, mais ce traitement n'est pas une option pour la plupart des gens. Les personnes atteintes de drépanocytose ne peuvent souvent pas trouver de donneurs de cellules souches bien appariés.

Les personnes atteintes de drépanocytose devraient recevoir les vaccins suivants pour réduire le risque d'infection :

• Vaccin contre Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaccin antipneumococcique conjugué (PCV)
• Vaccin antipneumococcique polyosidique (VPP)

Rejoindre un groupe de soutien où les membres partagent des problèmes communs peut soulager le stress d'une maladie chronique.

Dans le passé, les personnes atteintes de drépanocytose mouraient souvent entre 20 et 40 ans. Grâce aux soins modernes, les gens peuvent désormais vivre jusqu'à 50 ans et au-delà.

Les causes de décès comprennent la défaillance d'un organe et l'infection.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez :

• Tout symptôme d'infection (fièvre, courbatures, maux de tête, fatigue)
• Crises douloureuses
• Érection douloureuse et à long terme (chez les hommes)

Anémie - drépanocytose ; Maladie de l'hémoglobine SS (Hb SS); L'anémie falciforme

• Globules rouges, drépanocytose
• Globules rouges - normaux
• Globules rouges - plusieurs drépanocytoses
• Globules rouges - drépanocytose
• Globules rouges - faucille et Pappenheimer
• Éléments formés de sang
• Cellules sanguines

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