Néoplasie endocrinienne multiple (NEM) II

La néoplasie endocrinienne multiple de type II (NEM II) est un trouble transmis par les familles dans lesquelles une ou plusieurs des glandes endocrines sont hyperactives ou forment une tumeur. Les glandes endocrines les plus souvent impliquées comprennent :

• Glande surrénale (environ la moitié du temps)
• Glande parathyroïde (20 % du temps)
• Glande thyroïde (presque tout le temps)

La néoplasie endocrinienne multiple (NEM I) est une affection connexe.

La cause de la NEM II est un défaut d'un gène appelé RET. Ce défaut provoque l'apparition de nombreuses tumeurs chez la même personne, mais pas nécessairement en même temps.

L'atteinte de la glande surrénale est le plus souvent associée à une tumeur appelée phéochromocytome.

L'atteinte de la glande thyroïde est le plus souvent associée à une tumeur appelée carcinome médullaire de la thyroïde.

Les tumeurs de la thyroïde, des surrénales ou des glandes parathyroïdes peuvent survenir à des années d'intervalle.

Le trouble peut survenir à tout âge et affecte autant les hommes que les femmes. Le principal facteur de risque est une histoire familiale de NEM II.

Il existe deux sous-types de NEM II. Il s'agit de MEN IIa et IIb. La NEM IIb est moins fréquente.

Les symptômes peuvent varier. Cependant, ils sont similaires à ceux de :

• Carcinome médullaire de la thyroïde
• Phéochromocytome
• Adénome parathyroïdien
• Hyperplasie parathyroïdienne

Pour diagnostiquer cette condition, le fournisseur de soins de santé recherche une mutation dans le gène RET. Cela peut être fait avec un test sanguin. Des tests supplémentaires sont effectués pour déterminer quelles hormones sont en surproduction.

Un examen physique peut révéler :

• Ganglions lymphatiques élargis dans le cou
• Fièvre
• Hypertension artérielle
• Fréquence cardiaque rapide
• Nodules thyroïdiens

Les tests d'imagerie utilisés pour identifier les tumeurs peuvent inclure :

• Tomodensitométrie abdominale
• Imagerie des reins ou des uretères
• scintigraphie MIBG
• IRM de l'abdomen
• Analyse de la thyroïde
• Échographie de la thyroïde

Des tests sanguins sont utilisés pour voir dans quelle mesure certaines glandes du corps fonctionnent. Ils peuvent inclure :

• Niveau de calcitonine
• Phosphatase alcaline sanguine
• Calcium sanguin
• Taux d'hormone parathyroïdienne dans le sang
• Phosphore sanguin
• Catécholamines urinaires
• Urine métanéphrine

Les autres tests ou procédures pouvant être effectués comprennent :

• Biopsie surrénale
• Électrocardiogramme (ECG)
• Biopsie thyroïdienne

Une intervention chirurgicale est nécessaire pour retirer un phéochromocytome, qui peut mettre la vie en danger en raison des hormones qu'il produit.

Pour le carcinome médullaire de la thyroïde, la glande thyroïde et les ganglions lymphatiques environnants doivent être totalement retirés. Un traitement hormonal substitutif thyroïdien est administré après la chirurgie.

Si un enfant est porteur de la mutation du gène RET, une intervention chirurgicale pour retirer la thyroïde avant qu'elle ne devienne cancéreuse est envisagée. Cela devrait être discuté avec un médecin qui connaît très bien cette condition. Elle serait réalisée à un âge précoce (avant 5 ans) chez les personnes atteintes de NEM IIa connue, et avant l'âge de 6 mois chez les personnes atteintes de NEM IIb.

Le phéochromocytome est le plus souvent non cancéreux (bénin). Le carcinome médullaire de la thyroïde est un cancer très agressif et potentiellement mortel, mais un diagnostic et une chirurgie précoces peuvent souvent conduire à une guérison. La chirurgie ne guérit pas la NEM II sous-jacente.

La propagation des cellules cancéreuses est une complication possible.

Appelez votre fournisseur si vous remarquez des symptômes de NEM II ou si un membre de votre famille reçoit un tel diagnostic.

Le dépistage des proches parents des personnes atteintes de NEM II peut conduire à une détection précoce du syndrome et des cancers associés. Cela peut permettre de prendre des mesures pour prévenir les complications.

Syndrome de sipe; HOMMES II; Phéochromocytome - NEM II ; Cancer de la thyroïde - phéochromocytome ; Cancer de la parathyroïde - phéochromocytome

• Glandes endocrines

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