10 mots à savoir si quelqu'un que vous aimez souffre d'hémophilie A

Contenu

• Facteur VIII de coagulation
• Hémophilie légère, modérée et sévère
• Hémorragie interne
• Prophylaxie
• Facteurs de coagulation recombinants
• Port-a-cath
• DDAVP
• Antifibrinolytiques
• Inhibiteurs
• Thérapie génique

L'hémophilie A est un type de trouble sanguin qui implique une coagulation sanguine moins efficace. Lorsque votre sang ne coagule pas correctement, des blessures ou des procédures mineures (telles que des soins dentaires) peuvent provoquer des saignements excessifs. Dans certains cas, des saignements peuvent même se produire sans cause identifiable.

Ces 10 mots sur l'hémophilie A vous permettront de mieux comprendre la prévention et les traitements pour votre proche.

Facteur VIII de coagulation

Le facteur VIII de coagulation est à l'origine de l'hémophilie A. Si votre proche souffre de ce trouble de la coagulation, son sang contient moins ou manque d'une protéine appelée facteur VIII. Il est chargé d'aider le corps à développer des caillots naturels pour arrêter les saignements.

Hémophilie légère, modérée et sévère

L'hémophilie A est classée en trois types: légère, modérée et sévère.

• Légère: des saignements prolongés ou excessifs ne se produisent qu'occasionnellement, généralement après une intervention chirurgicale ou une blessure.
• Modérée: des saignements peuvent survenir après la plupart des blessures et parfois spontanément, mais pas souvent.
• Grave: Le type d'hémophilie le plus courant A. L'hémophilie grave est diagnostiquée pendant la petite enfance. Il peut provoquer des saignements spontanément plusieurs fois par semaine.

Connaître la gravité de leur état peut vous aider à mieux prévenir et traiter les épisodes hémorragiques pour votre proche.

Hémorragie interne

Lorsque vous pensez à des saignements, vous pensez probablement à des saignements externes. Mais les saignements internes peuvent être un problème encore plus important - parce que vous ne pouvez pas nécessairement le voir. Les saignements internes peuvent endommager les nerfs, les articulations et d'autres systèmes corporels. Certains signes et symptômes de saignement interne comprennent:

• douleur ou gonflement autour d'une articulation
• Vomir du sang
• selles noires ou sanglantes
• maux de tête soudains ou sévères
• poitrine ou autre douleur importante, surtout après un traumatisme

En cas d'hémophilie sévère, des saignements internes peuvent survenir même sans blessure.

Prophylaxie

Généralement, le traitement prophylactique est pris à titre préventif pour éviter d'attraper une maladie. La prophylaxie de l'hémophilie est conçue pour arrêter les saignements avant qu'ils ne commencent. Il est considéré comme une infusion et comprend le facteur VIII de coagulation dont votre proche a besoin pour former des caillots par lui-même. Les cas plus graves nécessitent des traitements plus fréquents. Ces traitements peuvent même être administrés à domicile.

Facteurs de coagulation recombinants

Dans le passé, les traitements par perfusion utilisaient un facteur de coagulation dérivé du plasma. Maintenant, les médecins recommandent principalement des perfusions de facteur de coagulation recombinant. Ces perfusions contiennent du facteur VIII de coagulation créé par l'homme pour arrêter et prévenir les saignements spontanés. Selon la National Hemophilia Foundation, environ 75 pour cent des personnes atteintes d'hémophilie utilisent des facteurs de coagulation recombinants, par opposition au facteur dérivé du plasma, dans le cadre de leur plan de traitement global.

Port-a-cath

Un port-a-cath est un dispositif d'accès veineux (DAV) qui est implanté dans la peau autour de la poitrine. Il est connecté à une veine avec un cathéter. Un port-a-cath peut être utile si votre proche reçoit des perfusions régulières, car cela élimine les conjectures d'essayer de localiser une veine à chaque fois. L'inconvénient de cet appareil est un risque plus élevé d'infections.

DDAVP

L'acétate de desmopressine (DDAVP) est un traitement à la demande ou de secours pour l'hémophilie A. Il n'est utilisé que pour les cas légers à modérés. Le DDAVP est fabriqué à partir d'une hormone synthétique qui est injectée dans votre circulation sanguine pour induire des facteurs de coagulation en cas de blessure soudaine ou d'épisode de saignement. Il est parfois utilisé à titre prophylactique avant les chirurgies. Votre proche devra peut-être consulter un médecin pour recevoir ces injections. DDAVP est également offert en vaporisateur nasal pour un usage domestique. La forme injectable et le vaporisateur nasal doivent être utilisés avec parcimonie pour éviter de développer une immunité aux effets du médicament.

Antifibrinolytiques

Les antifibrinolytiques sont des médicaments parfois utilisés parallèlement aux perfusions. Ils aident à prévenir la rupture d'un caillot de sang une fois celui-ci formé. Ces médicaments sont disponibles sous forme de comprimés et peuvent être pris avant une intervention chirurgicale ou dentaire. Ils sont également parfois utilisés en cas de saignements intestinaux ou buccaux légers.

Inhibiteurs

Certaines personnes atteintes d'hémophilie A cessent éventuellement de répondre au traitement. Le corps crée des anticorps qui attaquent le facteur VIII de coagulation pris par perfusion. Ces anticorps sont appelés inhibiteurs. Selon le National Heart, Lung, and Blood Institute, jusqu'à 30% des personnes recevant des facteurs de coagulation développent ces inhibiteurs. C'est plus fréquent dans l'hémophilie sévère A.

Thérapie génique

Ce traitement implique des modifications génétiques qui aident à traiter le manque de facteur VIII de coagulation qui mène à l'hémophilie A. Alors que les premières recherches sont prometteuses, de nombreuses autres études doivent être effectuées sur la thérapie génique pour assurer la sécurité et l'efficacité. Votre proche peut même envisager de participer à des essais cliniques. L'espoir est que la thérapie génique puisse conduire à une éventuelle guérison de ce trouble sanguin.