Qu'est-ce que le syndrome de Tetra-amelia et pourquoi cela se produit

Contenu

• Principaux symptômes
• Crâne et visage
• Coeur et poumons
• Organes génitaux et voies urinaires
• Squelette
• Pourquoi le syndrome survient
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome de tétra-amélie est une maladie génétique très rare qui fait naître le bébé sans bras ni jambes et peut également entraîner d'autres malformations du squelette, du visage, de la tête, du cœur, des poumons, du système nerveux ou de la région génitale.

Cette altération génétique peut encore être diagnostiquée pendant la grossesse et, par conséquent, en fonction de la gravité des malformations identifiées, l'obstétricien peut recommander de pratiquer un avortement, car nombre de ces malformations peuvent mettre en danger la vie du bébé après la naissance.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, il existe certains cas dans lesquels le bébé naît uniquement en l'absence de quatre membres ou avec de légères malformations et, dans de tels cas, il peut être possible de maintenir une qualité de vie adéquate.

Principaux symptômes

En plus de l'absence de jambes et de bras, le syndrome de Tetra-amelia peut provoquer de nombreuses autres malformations dans différentes parties du corps telles que:

Crâne et visage

• Cascades;
• Très petits yeux;
• Oreilles très basses ou absentes;
• Nez très gauche ou absent;
• Fente palatine ou fente labiale.

Coeur et poumons

• Diminution de la taille des poumons;
• Modifications du diaphragme;
• Ventricules cardiaques non séparés;
• Diminution d'un côté du cœur.

Organes génitaux et voies urinaires

• Absence de rein;
• Ovaires non développés;
• Absence d'anus, d'urètre ou de vagin;
• Présence d'un orifice sous le pénis;
• Organes génitaux mal développés.

Squelette

• Absence de vertèbres;
• Os de la hanche petits ou absents;
• Absence de côtes.

Dans chaque cas, les malformations présentées sont différentes et, par conséquent, l'espérance de vie moyenne et le risque pour la vie varient d'un bébé à l'autre.

Cependant, les personnes touchées au sein d'une même famille ont généralement des malformations très similaires.

Pourquoi le syndrome survient

Il n'y a toujours pas de cause spécifique pour tous les cas de syndrome de Tetra-amelia, cependant, il existe de nombreux cas dans lesquels la maladie survient en raison d'une mutation dans le gène WNT3.

Le gène WNT3 est responsable de la production d'une protéine importante pour le développement des membres et d'autres systèmes corporels pendant la grossesse. Ainsi, si un changement intervient dans ce gène, la protéine n'est pas produite, ce qui entraîne l'absence de bras et de jambes, ainsi que d'autres malformations liées au manque de développement.

Comment se déroule le traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Tetra-amelia, et dans la plupart des cas, le bébé ne survit pas plus de quelques jours ou mois après la naissance en raison de malformations qui empêchent sa croissance et son développement.

Cependant, dans les cas où l'enfant survit, le traitement implique généralement une intervention chirurgicale pour corriger certaines des malformations présentées et améliorer la qualité de vie. Pour l'absence de membres, des fauteuils roulants spéciaux sont généralement utilisés, déplacés par des mouvements de la tête, de la bouche ou de la langue, par exemple.

Dans presque tous les cas, l'aide d'autres personnes est nécessaire pour mener à bien les activités quotidiennes de la vie, mais certaines difficultés et obstacles peuvent être surmontés avec des séances d'ergothérapie, et il y a même des personnes atteintes du syndrome qui peuvent se déplacer seules sans l'utilisation. de fauteuil roulant.