Symptômes du syndrome de Sanfilippo et mode de traitement

Contenu

• Symptômes du syndrome de Sanfilippo
• Types de syndrome de Sanfilippo
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III ou MPS III, est une maladie métabolique génétique caractérisée par une diminution de l'activité ou l'absence d'une enzyme responsable de la dégradation d'une partie des sucres à longue chaîne, l'héparane sulfate, entraînant l'accumulation de cette substance dans les cellules et entraîner des symptômes neurologiques, par exemple.

Les symptômes du syndrome de Sanfilippo évoluent progressivement et peuvent être initialement perçus à travers des difficultés de concentration et un retard du développement de la parole, par exemple. Dans les cas plus avancés de la maladie, il peut y avoir des changements mentaux et une perte de vision, il est donc important que la maladie soit diagnostiquée à ses débuts pour éviter l'apparition de symptômes graves.

Symptômes du syndrome de Sanfilippo

Les symptômes du syndrome de Sanfilippo sont généralement difficiles à identifier, car ils peuvent être confondus avec d'autres situations, mais ils peuvent apparaître chez les enfants à partir de 2 ans et varier en fonction du stade de développement de la maladie, les principaux symptômes étant:

• Des difficultés d'apprentissage;
• Difficulté à parler;
• Diarrhée fréquente;
• Infections récurrentes, principalement dans l'oreille;
• Hyperactivité;
• Difficulté à dormir;
• Légères déformations osseuses;
• Croissance des cheveux sur le dos et le visage des filles;
• Difficulté de concentration;
• Augmentation du foie et de la rate.

Dans les cas plus graves, qui surviennent généralement à la fin de l'adolescence et au début de l'âge adulte, les symptômes comportementaux disparaissent progressivement, mais en raison de la forte accumulation d'héparane sulfate dans les cellules, des signes neurodégénératifs, tels que la démence, par exemple, peuvent apparaître. compromis, entraînant une perte de vision et d'élocution, une diminution de la motricité et une perte d'équilibre.

Types de syndrome de Sanfilippo

Le syndrome de Sanfilippo peut être classé en 4 types principaux selon l'enzyme qui est inexistante ou a une faible activité. Les principaux types de ce syndrome sont:

• Type A ou mucopolysaccharidose III-A: Il y a absence ou présence d'une forme altérée de l'enzyme héparane-N-sulfatase (SGSH), cette forme de la maladie étant considérée comme la plus grave et la plus courante;
• Type B ou mucopolysaccharidose III-B: Il existe un déficit en enzyme alpha-N-acétylglucosaminidase (NAGLU);
• Type C ou mucopolysaccharidose III-C: Il existe un déficit en enzyme acétyl-coA-alpha-glucosamine-acétyltransférase (H GSNAT);
• Type D ou mucopolysaccharidose III-D: Il existe une carence en enzyme N-acétylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Le diagnostic du syndrome de Sanfilippo est fait à partir de l'évaluation des symptômes présentés par le patient et du résultat des tests de laboratoire. Il est généralement recommandé d'effectuer des analyses d'urine pour vérifier la concentration de sucres à longue chaîne, des analyses de sang pour vérifier l'activité des enzymes et vérifier le type de maladie, en plus des tests génétiques afin d'identifier la mutation responsable de la maladie.

Comment se déroule le traitement

Le traitement du syndrome de Sanfilippo vise à soulager les symptômes, et il est important d'être effectué par une équipe multidisciplinaire, c'est-à-dire composée d'un pédiatre ou d'un médecin généraliste, d'un neurologue, d'un orthopédiste, d'un ophtalmologiste, d'un psychologue, d'un ergothérapeute et d'un physiothérapeute, par exemple, que dans ce syndrome les symptômes sont progressifs.

Lorsque le diagnostic est posé aux premiers stades de la maladie, la greffe de moelle osseuse peut avoir des résultats positifs. De plus, dans les premiers stades, il est possible d'éviter que les symptômes neurodégénératifs et ceux liés à la motricité et à la parole soient très graves, c'est pourquoi il est important d'avoir des séances de physiothérapie et d'ergothérapie, par exemple.

De plus, il est important que s'il y a des antécédents familiaux ou que le couple est un parent, il est recommandé de faire un conseil génétique pour vérifier le risque de l'enfant d'avoir le syndrome. Ainsi, il est possible de guider les parents sur la maladie et sur la manière d'aider l'enfant à mener une vie normale. Comprenez comment se fait le conseil génétique.