Caractéristiques du syndrome de Prader Willi et comment le traiter

Contenu

• Caractéristiques principales
• Bébés et enfants jusqu'à 2 ans
• Enfants et adultes
• Quelles sont les causes du syndrome
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui entraîne des problèmes de métabolisme, des changements de comportement, une flaccidité musculaire et un retard de développement. De plus, une autre caractéristique très courante est l'apparition d'un excès de faim après l'âge de deux ans, qui peut aboutir à l'obésité et au diabète.

Bien que ce syndrome ne guérisse pas, certains traitements, comme l'ergothérapie, la physiothérapie et la psychothérapie, peuvent aider à réduire les symptômes et à offrir une meilleure qualité de vie.

Caractéristiques principales

Les caractéristiques du syndrome de Prader-Willi varient considérablement d'un enfant à l'autre et sont généralement différentes selon l'âge:

Bébés et enfants jusqu'à 2 ans

• Faiblesse musculaire: conduit généralement à ce que les bras et les jambes semblent très flasques;
• Difficulté à allaiter: cela se produit en raison d'une faiblesse musculaire qui empêche l'enfant de tirer le lait;
• Apathie: le bébé semble constamment fatigué et réagit peu aux stimuli;
• Organes génitaux non développés: avec des tailles petites ou inexistantes.

Enfants et adultes

• Une faim excessive: l'enfant mange constamment et en grande quantité, en plus de chercher fréquemment de la nourriture dans les placards ou à la poubelle;
• Croissance et retard de développement: il est courant que l'enfant soit plus petit que la normale et ait moins de masse musculaire;
• Des difficultés d'apprentissage: prenez plus de temps pour apprendre à lire, à écrire ou même à résoudre des problèmes quotidiens;
• Problèmes de parole: retard dans l'articulation des mots, même à l'âge adulte;
• Malformations dans le corps: comme les petites mains, la scoliose, les changements de forme des hanches ou le manque de couleur des cheveux et de la peau.

De plus, il est encore très courant d'avoir des problèmes de comportement comme avoir des attitudes fréquentes de colère, faire des routines très répétitives ou agir de manière agressive quand quelque chose est refusé, en particulier dans le cas de la nourriture.

Quelles sont les causes du syndrome

Le syndrome de Prader-Willi apparaît lorsqu'il y a une modification des gènes d'un segment sur le chromosome 15, qui compromet les fonctions de l'hypothalamus et déclenche les symptômes de la maladie depuis la naissance de l'enfant. Normalement, le changement du chromosome est hérité du père, mais il y a aussi des cas où cela se produit au hasard.

Le diagnostic est généralement posé par l'observation des symptômes et des tests génétiques, indiqués pour les nouveau-nés à faible tonus musculaire.

Comment se déroule le traitement

Le traitement du syndrome de Prader-Willi varie en fonction des symptômes et des caractéristiques de l'enfant et, par conséquent, une équipe de plusieurs spécialités médicales peut être nécessaire, car différentes techniques de traitement peuvent être nécessaires, telles que:

• Utilisation de l'hormone de croissance: il est normalement utilisé chez les enfants pour stimuler la croissance, pour éviter la petite taille et améliorer la force musculaire;
• Consultations nutritionnelles: aide à contrôler les impulsions de la faim et améliore le développement des muscles, en fournissant les nutriments nécessaires;
• Thérapie hormonale sexuelle: sont utilisés lorsqu'il y a un retard dans le développement des organes sexuels de l'enfant;
• Psychothérapie: aide à contrôler les changements de comportement de l'enfant, ainsi qu'à prévenir les impulsions de faim;
• Orthophonie: Cette thérapie permet de faire des avancées liées à la langue et aux formes de communication de ces individus.
• Activité physique: Une activité physique fréquente est importante pour équilibrer le poids corporel et renforcer les muscles.
• Physiothérapie: La physiothérapie améliore le tonus musculaire, améliore l'équilibre et améliore la motricité fine.
• Ergothérapie: L'ergothérapie offre aux patients de Prader-Willi une plus grande indépendance et autonomie dans les activités quotidiennes.
• Soutien psychologique: Le soutien psychologique est important pour guider l'individu et sa famille sur la façon de gérer les comportements obsessionnels-compulsifs et les troubles de l'humeur.

De nombreuses autres formes de thérapie peuvent également être utilisées, qui sont généralement recommandées par le pédiatre après avoir observé les caractéristiques et les comportements de chaque enfant.