Syndrome de Hunter: qu'est-ce que c'est, diagnostic, symptômes et traitement

Contenu

• Symptômes du syndrome de Hunter
• Comment le diagnostic est fait
• Traitement du syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II ou MPS II, est une maladie génétique rare plus fréquente chez l'homme caractérisée par une carence en une enzyme, l'Iduronate-2-Sulfatase, qui est importante pour le bon fonctionnement de l'organisme.

En raison de la diminution de l'activité de cette enzyme, il y a une accumulation de substances à l'intérieur des cellules, entraînant des symptômes sévères et une évolution progressive, tels que raideur articulaire, modifications cardiaques et respiratoires, apparition de lésions cutanées et modifications neurologiques, par exemple .

Symptômes du syndrome de Hunter

Les symptômes du syndrome de Hunter, la vitesse de progression de la maladie et la gravité varient d'une personne à l'autre, les principales caractéristiques de la maladie étant:

• Changements neurologiques, avec possibilité de déficience mentale;
• Hépatosplénomégalie, qui est l'élargissement du foie et de la rate, entraînant une augmentation de l'abdomen;
• Raideur articulaire;
• Visage grossier et disproportionné, avec une grosse tête, un nez large et des lèvres épaisses, par exemple;
• Perte auditive;
• Dégénérescence de la rétine;
• Difficulté à bouger;
• Infections respiratoires fréquentes;
• Difficulté à parler;
• Apparition de lésions cutanées;
• Présence de hernies, principalement ombilicales et inguinales.

Dans les cas plus graves, il peut également y avoir des changements cardiaques, avec une fonction cardiaque diminuée et des changements respiratoires, qui peuvent entraîner une obstruction des voies respiratoires et augmenter les risques d'infections respiratoires, qui peuvent être graves.

En raison du fait que les symptômes se manifestent et évoluent différemment chez les patients atteints de la maladie, l'espérance de vie est également variable, avec un plus grand risque de décès entre la première et la deuxième décennie de la vie lorsque les symptômes sont plus sévères.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic du syndrome de Hunter est posé par le généticien ou le médecin généraliste en fonction des symptômes présentés par la personne et du résultat de tests spécifiques. Il est important que le diagnostic ne soit pas basé uniquement sur des manifestations cliniques, car les caractéristiques sont très similaires à celles d'autres mucopolysaccharidoses et il est important que le médecin prescrive des tests plus spécifiques. En savoir plus sur la mucopolysaccharidose et comment l'identifier.

Ainsi, il est important de mesurer les glycosaminoglycanes dans l'urine et, principalement, d'évaluer les niveaux d'activité de l'enzyme Iduronate-2-Sulfatase dans les fibroblastes et le plasma. En outre, d'autres tests sont généralement recommandés pour vérifier la gravité des symptômes, tels que l'échographie, les tests d'évaluation de la capacité respiratoire, l'audiométrie, les tests neurologiques, l'examen ophtalmique et la résonance du crâne et de la colonne vertébrale, par exemple.

Traitement du syndrome de Hunter

Le traitement du syndrome de Hunter varie en fonction des caractéristiques présentées par les personnes, mais il est généralement recommandé par le médecin d'effectuer le remplacement enzymatique pour éviter la progression de la maladie et l'apparition de complications.

De plus, le médecin recommande un traitement spécifique des symptômes présentés ainsi que l'ergothérapie et la kinésithérapie afin de stimuler la parole et les mouvements du patient atteint du syndrome afin de prévenir les troubles moteurs et d'élocution, par exemple.