Syndrome d'Edwards (trisomie 18): qu'est-ce que c'est, caractéristiques et traitement

Contenu

• Quelles sont les causes de ce syndrome
• Principales caractéristiques du syndrome
• Comment confirmer le diagnostic
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique très rare qui provoque des retards dans le développement du fœtus, entraînant un avortement spontané ou des anomalies congénitales graves telles que microcéphalie et problèmes cardiaques, qui ne peuvent être corrigés et, par conséquent, diminuent l'espérance de vie du bébé.

En général, le syndrome d'Edwards est plus fréquent dans les grossesses dont la femme enceinte a plus de 35 ans. Ainsi, si une femme tombe enceinte après 35 ans, il est très important d'avoir un suivi de grossesse plus régulier avec un obstétricien, afin d'identifier les éventuels problèmes tôt.

Malheureusement, le syndrome d'Edwards est incurable et, par conséquent, le bébé né avec ce syndrome a une faible espérance de vie, moins de 10% pouvant survivre jusqu'à 1 an après la naissance.

Quelles sont les causes de ce syndrome

Le syndrome d'Edwards est causé par l'apparition de 3 copies du chromosome 18, et il n'y a généralement que 2 copies de chaque chromosome. Ce changement se produit au hasard et, par conséquent, il est inhabituel que le cas se répète au sein de la même famille.

Parce qu'il s'agit d'un trouble génétique complètement aléatoire, le syndrome d'Edwards n'est rien de plus que les parents d'enfants. Bien qu'elle soit plus fréquente chez les enfants de femmes enceintes de plus de 35 ans, la maladie peut survenir à tout âge.

Principales caractéristiques du syndrome

Les enfants nés avec le syndrome d'Edwards présentent généralement des caractéristiques telles que:

• Tête petite et étroite;
• Petite bouche et mâchoire;
• Doigts longs et pouce peu développé;
• Pieds à semelle arrondie;
• Fente palatine;
• Les problèmes rénaux, tels que les reins polykystiques, ectopiques ou hypoplasiques, l'agénésie rénale, l'hydronéphrose, l'hydroureter ou la duplication des uretères;
• Les maladies cardiaques, telles que les défauts de la cloison ventriculaire et du canal artériel ou une maladie polyvalvulaire;
• Maladie mentale;
• Problèmes respiratoires, dus à des changements structurels ou à l'absence de l'un des poumons;
• Difficulté d'aspiration;
• Pleurs faibles;
• Faible poids à la naissance;
• Modifications cérébrales telles que kyste cérébral, hydrocéphalie, anencéphalie;
• Paralysie faciale.

Le médecin peut se méfier du syndrome d'Edward pendant la grossesse, grâce à des échographies et des tests sanguins qui évaluent la gonadotrophine chorionique humaine, l'alpha-foetoprotéine et l'œstriol non conjugué dans le sérum maternel au cours des 1er et 2ème trimestres de la grossesse.

De plus, l'échocardiographie fœtale, réalisée à 20 semaines de gestation, peut montrer des déficiences cardiaques, présentes dans 100% des cas de syndrome d'Edwards.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de syndrome d'Edwards est généralement posé pendant la grossesse lorsque le médecin observe les changements indiqués ci-dessus. Pour confirmer le diagnostic, d'autres examens plus invasifs peuvent être réalisés, comme la ponction des villosités choriales et l'amniocentèse.

Comment se déroule le traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome d'Edwards, cependant, le médecin peut recommander des médicaments ou une intervention chirurgicale pour traiter certains problèmes potentiellement mortels au cours des premières semaines de vie.

En général, le bébé est dans une santé fragile et a besoin de soins spécifiques la plupart du temps, il peut donc devoir être admis à l'hôpital pour recevoir un traitement adéquat, sans souffrir.

Au Brésil, après le diagnostic, la femme enceinte peut prendre la décision de pratiquer un avortement, si le médecin identifie qu'il existe un risque de mort ou la possibilité de développer de graves problèmes psychologiques pour la mère pendant la grossesse.