Test génétique du cancer du sein: comment le faire et quand il est indiqué

Contenu

• Comment est fait
• Examen Oncotype DX
• Quand faire
• Résultats possibles

Le test génétique du cancer du sein a pour objectif principal de vérifier le risque de développement d'un cancer du sein, en plus de permettre au médecin de savoir quelle mutation est associée à l'altération cancéreuse.

Ce type de test est généralement indiqué pour les personnes qui ont des parents proches qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 50 ans, de cancer de l'ovaire ou de cancer du sein chez l'homme. Le test consiste en un test sanguin qui, à l'aide de techniques de diagnostic moléculaire, identifie une ou plusieurs mutations associées à la susceptibilité au cancer du sein, les principaux marqueurs demandés dans le test étant BRCA1 et BRCA2.

Il est également important de subir des examens réguliers et d'être au courant des premiers symptômes de la maladie afin que le diagnostic soit posé tôt et que le traitement commence ainsi. Apprenez à identifier les premiers symptômes du cancer du sein.

Comment est fait

Le test génétique du cancer du sein se fait en analysant un petit échantillon de sang, qui est envoyé au laboratoire pour analyse. Pour faire l'examen, aucune préparation particulière ni jeûne n'est nécessaire et cela ne cause pas de douleur, le plus qui puisse arriver est un léger inconfort au moment du prélèvement.

Ce test a pour objectif principal d'évaluer les gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont des gènes suppresseurs de tumeurs, c'est-à-dire qu'ils empêchent les cellules cancéreuses de proliférer. Cependant, lorsqu'il y a une mutation dans l'un de ces gènes, la fonction d'arrêt ou de retard du développement de la tumeur est altérée, avec la prolifération des cellules tumorales et, par conséquent, le développement d'un cancer.

Le type de méthodologie et de mutation à rechercher est défini par le médecin, et les performances de:

• Séquençage complet, dans lequel tout le génome de la personne est vu, étant possible d'identifier toutes les mutations qu'elle possède;
• Séquençage du génome, dans lequel seules des régions spécifiques de l'ADN sont séquencées, identifiant les mutations présentes dans ces régions;
• Recherche de mutations spécifiques, dans laquelle le médecin indique quelle mutation il souhaite connaître et des tests spécifiques sont effectués pour identifier la mutation souhaitée, cette méthode étant plus adaptée aux personnes dont les membres de la famille présentent une altération génétique déjà identifiée pour le cancer du sein;
• Recherche isolée d'insertions et de suppressions, dans lequel les changements de gènes spécifiques sont vérifiés, cette méthodologie étant plus adaptée à ceux qui ont déjà effectué le séquençage mais qui ont besoin d'une complémentation.

Le résultat du test génétique est envoyé au médecin et le rapport contient la méthode utilisée pour la détection, ainsi que la présence des gènes et la mutation identifiée, le cas échéant. De plus, selon la méthodologie utilisée, le rapport peut indiquer dans quelle mesure la mutation ou le gène est exprimé, ce qui peut aider le médecin à vérifier le risque de développer un cancer du sein.

Examen Oncotype DX

Le test Oncotype DX est également un test génétique du cancer du sein, qui est réalisé à partir de l'analyse du matériel de biopsie mammaire, et vise à évaluer les gènes liés au cancer du sein grâce à des techniques de diagnostic moléculaire, telles que la RT-PCR. Ainsi, il est possible pour le médecin d'indiquer le meilleur traitement, et la chimiothérapie peut être évitée, par exemple.

Ce test est capable d'identifier le cancer du sein à un stade précoce et de vérifier le degré d'agression et la réponse au traitement. Ainsi, il est possible qu'un traitement plus ciblé du cancer soit réalisé, évitant par exemple les effets secondaires de la chimiothérapie.

L'examen Oncotype DX est disponible dans les cliniques privées, il doit être fait après recommandation de l'oncologue et le résultat est rendu public, en moyenne, après 20 jours.

Quand faire

L'examen génétique du cancer du sein est un examen indiqué par l'oncologue, le mastologue ou le généticien, réalisé à partir de l'analyse d'un échantillon de sang et recommandé aux personnes dont des membres de la famille ont été diagnostiqués avec un cancer du sein, de sexe féminin ou masculin, avant l'âge de 50 ans ou de l'ovaire cancer à tout âge. Grâce à ce test, il est possible de savoir s'il existe des mutations dans BRCA1 ou BRCA2 et, ainsi, il est possible de vérifier le risque de développer un cancer du sein.

Habituellement, lorsqu'il y a une indication de la présence de mutations dans ces gènes, il est probable que la personne développera un cancer du sein tout au long de sa vie. Il appartient au médecin d'identifier le risque de manifestation de la maladie afin que des mesures préventives soient adoptées en fonction du risque de développer la maladie.

Résultats possibles

Les résultats de l'examen sont envoyés au médecin sous la forme d'un rapport, qui peut être positif ou négatif. Le test génétique est dit positif lorsque la présence d'une mutation dans au moins un des gènes est vérifiée, mais il n'indique pas nécessairement si la personne aura ou non un cancer ou l'âge auquel il peut survenir, étant nécessaire pour effectuer des tests quantitatifs.

Cependant, lorsqu'une mutation dans le gène BRCA1 est détectée, par exemple, il y a un risque de développement d'un cancer du sein jusqu'à 81%, et il est recommandé que la personne subisse une imagerie par résonance magnétique chaque année, en plus de pouvoir subir une mastectomie. comme forme de prévention.

Le test génétique négatif est celui dans lequel aucune mutation n'a été vérifiée dans les gènes analysés, mais il y a encore une chance de développer un cancer, bien que très faible, nécessitant un suivi médical par des examens réguliers. Découvrez d'autres tests qui confirment le cancer du sein.