Test d'urine de porphyrines

Contenu

• Test des porphyrines pour diagnostiquer la porphyrie
• Types de porphyrie diagnostiqués avec un test d'urine des porphyrines
• Comment se préparer à un test d'urine des porphyrines
• Procédure de test d'urine de 24 heures pour les adultes
• Procédure de test d'urine de 24 heures pour les bébés
• Que signifient les résultats

Test des porphyrines pour diagnostiquer la porphyrie

Les porphyrines sont des produits chimiques naturels qui se trouvent dans votre corps. Ils sont une partie importante de nombreuses fonctions de votre corps.

Habituellement, votre corps produit une petite quantité de porphyrines lorsqu'il produit de l'hème. L'hème est un composant important de l'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. La production d'hème implique un processus en plusieurs étapes, et une enzyme différente contrôle chaque étape. Si l'une de ces enzymes est défectueuse, cela peut provoquer une accumulation de porphyrines dans votre corps et potentiellement atteindre des niveaux toxiques. Cela provoque la porphyrie clinique de la maladie.

La porphyrie est rare. La plupart des types de porphyrie sont transmis à une personne par le biais de leurs gènes. Si votre médecin soupçonne que vous avez un type de porphyrie, il voudra faire des tests pour établir le niveau de porphyrines dans votre corps. Une façon de tester cela consiste à effectuer des tests d'urine.

Un type de test d'urine de porphyrine est avec un échantillon d'urine aléatoire, ou ils peuvent vous demander d'effectuer un test d'urine sur une période de 24 heures. La production et l'élimination des porphyrines peuvent varier tout au long de la journée et entre les attaques, de sorte qu'un échantillon aléatoire peut manquer des niveaux élevés de porphyrine. Un test d'urine de 24 heures est indolore et nécessite simplement un simple prélèvement d'urine en trois étapes.

Types de porphyrie diagnostiqués avec un test d'urine des porphyrines

Les porphyries peuvent être regroupées en deux types principaux, les porphyries neurologiques et les porphyries cutanées.

Les porphyries neurologiques affectent votre système nerveux. Ils sont également connus sous le nom de porphyries aiguës car ils apparaissent soudainement et provoquent des symptômes graves pendant une courte période.

Les porphyries cutanées entraînent une sensibilité au soleil, entraînant des problèmes de peau comme des cloques ou des démangeaisons.

Les médecins peuvent utiliser des tests d'urine de porphyrine dans le cadre de leur diagnostic des types de porphyries neurologiques suivants:

• porphyrie aiguë intermittente
• porphyrie variegate
• coproporphyrie héréditaire
• Porphyrie par déficit en ALA déshydratase

Ils peuvent également l'utiliser s'ils soupçonnent que vous souffrez de porphyrie cutanée tardive, un type de porphyrie cutanée.

Comment se préparer à un test d'urine des porphyrines

Les parents de nourrissons passant un test d'urine peuvent souhaiter disposer de sacs de collecte supplémentaires au cas où un bébé actif délogerait le sac.

Si vous êtes un adulte qui passe le test, votre médecin peut vous demander d'arrêter de prendre des médicaments qui pourraient nuire à la précision du test d'urine des porphyrines. Assurez-vous de suivre les conseils et les instructions de votre médecin lors de l'arrêt des médicaments.

Les médicaments suivants peuvent interférer avec une mesure précise des porphyrines dans votre urine:

• de l'alcool
• acide aminosalicylique, aspirine (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
• barbituriques
• pilules contraceptives
• hydrate de chloral
• chlorpropamide
• griséofulvine (Gris-PEG)
• morphine
• phénazopyridine (Pyridium, Uristat)
• procaïne
• sulfonamides

Procédure de test d'urine de 24 heures pour les adultes

Voici comment fonctionne la procédure de prélèvement pour un test d'urine de 24 heures:

1. Le premier jour, vous urinez dans les toilettes en vous levant le matin. Rincez ce premier échantillon.
2. Pour le reste de la journée, vous récupérez toute votre urine dans un récipient spécial et la stockez dans un endroit frais.
3. Le deuxième jour, vous urinez dans le récipient spécial en vous levant le matin.
4. Après cela, vous retournez le récipient au laboratoire dès que possible.

Procédure de test d'urine de 24 heures pour les bébés

Si vous êtes le parent d'un bébé qui passe le test d'urine, vous devez suivre cette procédure:

1. Le premier jour, lavez la zone autour de l'urètre de votre bébé, puis attachez un sac de collecte à cette zone. Pour un garçon, vous placez le sac sur son pénis. Pour une fille, placez le sac sur ses lèvres. Vous pouvez ensuite mettre la couche de votre bébé sur le sac.
2. Pendant le reste de la période de 24 heures, prélever des échantillons selon le même calendrier que les adultes.
3. Tout au long de la journée, vérifiez le sac. Changez le sac à chaque fois que votre bébé urine.
4. Chaque fois que votre bébé urine, versez l'échantillon dans le récipient de collecte. Gardez ce contenant dans un endroit frais.
5. Le deuxième jour, prélevez l'échantillon final lorsque votre bébé se réveille pour la première fois.
6. Retournez le récipient au laboratoire dès que possible.

Que signifient les résultats

La plage normale pour un test d'urine de porphyrines de 24 heures est d'environ 50 à 300 milligrammes, bien que les résultats varient selon les différents laboratoires.

Des résultats de test anormaux peuvent indiquer un cancer du foie, une hépatite, un empoisonnement au plomb ou l'une des différentes formes de porphyrie. Votre médecin sera en mesure d'interpréter les résultats pour un diagnostic et de recommander le meilleur traitement.