Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer?

Contenu

• Aperçu
• Quels sont les types de cette condition?
• Type 1
• Type 2
• Type 3
• Qu'est-ce qui cause cette condition?
• Qui obtient cette condition?
• Comment cette condition est-elle diagnostiquée?
• Comment cette condition est-elle traitée?
• Vivre avec le syndrome de Pfeiffer

Aperçu

Le syndrome de Pfeiffer survient lorsque les os du crâne, des mains et des pieds de votre enfant se sont fusionnés trop tôt dans l'utérus en raison d'une mutation génétique. Cela peut provoquer des symptômes physiques, mentaux et internes.

Le syndrome de Pfeiffer est extrêmement rare. Seulement 1 enfant sur 100 000 naît avec elle.

Le syndrome de Pfeiffer est souvent traité avec succès. Lisez la suite pour en savoir plus sur le syndrome de Pfeiffer, ses causes et comment votre enfant peut être traité.

Quels sont les types de cette condition?

Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer.

Type 1

Le type 1 est le type le plus léger et de loin le plus courant de ce syndrome. Votre enfant présentera des symptômes physiques, mais n'aura généralement pas de problèmes avec sa fonction cérébrale. Les enfants avec ce type peuvent vivre pour être un adulte avec peu de complications.

Votre enfant peut naître avec certains des symptômes suivants:

• hypertélorisme oculaire ou yeux éloignés
• front qui semble haut sur la tête et renflé en raison de la fusion précoce des os du crâne
• brachycéphalie ou planéité de l'arrière de la tête
• mâchoire inférieure qui s'avance
• maxillaire hypoplasique ou une mâchoire supérieure qui n'est pas complètement développée
• pouces larges et larges et gros orteils qui se sont écartés des autres doigts et orteils
• difficulté à entendre
• avoir des problèmes de dents ou de gencives

Type 2

Les enfants de type 2 peuvent présenter une ou plusieurs formes graves ou potentiellement mortelles de symptômes de type 1. Votre enfant peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour survivre jusqu'à l'âge adulte.

D'autres symptômes incluent:

• les os de la tête et du visage ont fusionné tôt et ont pris une forme appelée «feuille de trèfle»
• proptose ou exophtalmie, qui se produit lorsque les yeux de votre enfant sortent de leurs orbites
• retards dans le développement ou les troubles d'apprentissage parce que la fusion précoce des os du crâne peut avoir empêché le cerveau de votre enfant de se développer complètement
• fusion dans d'autres os, tels que les articulations du coude et des genoux, appelée ankylose
• être incapable de respirer correctement en raison de problèmes de trachée (trachée), de bouche ou de nez
• problèmes avec le système nerveux, tels que le liquide de la colonne vertébrale dans le cerveau, appelé hydrocéphalie

Type 3

Votre enfant peut présenter des formes graves ou mortelles des symptômes des types 1 et 2. Il n’a pas de crâne de trèfle, mais peut avoir des problèmes avec ses organes, comme les poumons et les reins.

La fusion précoce de l'os du crâne peut entraîner des troubles d'apprentissage ou cognitifs. Votre enfant peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale approfondie tout au long de sa vie pour traiter ces symptômes et survivre jusqu'à l'âge adulte.

Qu'est-ce qui cause cette condition?

Le syndrome de Pfeiffer se produit parce que les os qui forment le crâne, les mains ou les pieds de votre enfant fusionnent trop tôt alors qu'ils sont dans l'utérus. C'est ce qui fait naître votre enfant avec un crâne de forme anormale ou avec des doigts et des orteils écartés plus largement que d'habitude.

Cela peut laisser peu de place au cerveau ou à d'autres organes pour se développer complètement, ce qui peut entraîner des complications avec:

• Fonction cognitive
• respiration
• d'autres fonctions corporelles importantes, telles que la digestion ou le mouvement

Qui obtient cette condition?

Le syndrome de Pfeiffer de type 1 est causé par une mutation d'un ou plusieurs gènes qui font partie du développement osseux d'un enfant.

Un seul parent doit porter le gène pour le transmettre à son enfant, de sorte que celui-ci a 50% de chances d'hériter de la maladie. Ceci est connu comme un modèle dominant autosomique. Le syndrome de Pfeiffer de type 1 peut être hérité de cette manière ou provenir d'une nouvelle mutation génétique.

La recherche suggère que le type 1 est provoqué par une mutation dans l'un des deux gènes récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes, FGFR1 ou FGFR2. Les types 2 et 3 sont presque toujours causés par une mutation du gène FGFR2 et sont de nouvelles mutations (spontanées) plutôt qu'héritées.

La recherche suggère également que les spermatozoïdes des hommes plus âgés sont plus susceptibles de muter. Cela peut provoquer le syndrome de Pfeiffer, en particulier les types 2 et 3, sans avertissement.

Comment cette condition est-elle diagnostiquée?

Votre médecin peut parfois diagnostiquer le syndrome de Pfeiffer pendant que votre enfant est encore dans l'utérus en utilisant des images échographiques pour voir une fusion précoce des os du crâne et des symptômes des doigts et des orteils de votre enfant.

S'il y a des symptômes visibles, votre médecin établira généralement un diagnostic à la naissance de votre enfant. Si les symptômes de votre enfant sont légers, votre médecin peut ne diagnostiquer la maladie que quelques mois, voire des années, après la naissance de votre enfant et sa croissance.

Votre médecin peut suggérer que vous, votre partenaire et votre enfant subissiez des tests génétiques pour vérifier les mutations des gènes FGFR qui causent le syndrome de Pfeiffer et pour voir qui est porteur du gène.

Comment cette condition est-elle traitée?

Environ trois mois après la naissance de votre enfant, votre médecin recommandera généralement une intervention chirurgicale en plusieurs étapes pour remodeler le crâne de votre enfant et relâcher la pression sur son cerveau.

Premièrement, les écarts entre les différents os du crâne de votre enfant, appelés sutures synostotiques, sont séparés. Ensuite, le crâne est reconstruit pour que le cerveau ait de la place pour grandir et le crâne peut prendre une forme plus symétrique. Votre médecin vous donnera également un plan de traitement à long terme pour vous assurer que les dents de votre enfant sont bien soignées.

Une fois que votre enfant a guéri de ces chirurgies, votre médecin peut également suggérer une intervention chirurgicale à long terme pour traiter les symptômes de la mâchoire, du visage, des mains ou des pieds afin qu'il puisse respirer et utiliser ses mains et ses pieds pour se déplacer.

Votre médecin devra peut-être faire une intervention chirurgicale d'urgence peu de temps après la naissance de votre enfant pour lui permettre de respirer par le nez ou la bouche. Ils s’assureront également que le cœur, les poumons, l’estomac et les reins peuvent fonctionner normalement.

Vivre avec le syndrome de Pfeiffer

Il y a de fortes chances que votre enfant puisse jouer avec d'autres enfants, aller à l'école et survivre jusqu'à l'âge adulte avec le syndrome de Pfeiffer. Le syndrome de Pfeiffer de type 1 peut être traité par une chirurgie précoce, une physiothérapie et une planification chirurgicale à long terme.

Les types 2 et 3 ne se produisent pas très souvent. Comme le type 1, ils peuvent souvent être traités par une chirurgie à long terme et une reconstruction du crâne, des mains, des pieds et des autres os et organes de votre enfant qui peuvent être affectés.

Les perspectives pour les enfants de type 2 et 3 ne sont pas aussi bonnes que pour le type 1. Cela est dû aux effets que la fusion précoce des os de votre enfant peut avoir sur leur cerveau, leur respiration et leur capacité de bouger.

Un traitement précoce, ainsi qu'une réadaptation et une thérapie physiques et mentales à vie, peuvent aider votre enfant à vivre en tant qu'adulte avec seulement quelques complications impliquant sa fonction cognitive et sa mobilité.