Ostéogenèse imparfaite: qu'est-ce que c'est, types et traitement

Contenu

• Types principaux
• Quelles sont les causes de l'ostéogenèse imparfaite
• Symptômes possibles
• Comment confirmer le diagnostic
• Quelles sont les options de traitement
• Comment prendre soin des enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite, également connue sous le nom de maladie du verre osseux, est une maladie génétique très rare qui provoque chez une personne des os déformés, courts et plus fragiles, étant susceptible de subir des fractures constantes.

Cette fragilité semble être due à un défaut génétique qui affecte la production de collagène de type 1, qui est naturellement produit par les ostéoblastes et contribue à renforcer les os et les articulations. Ainsi, la personne qui a une ostéogenèse imparfaite est déjà née avec la maladie, et peut présenter des cas de fractures fréquentes dans l'enfance, par exemple.

Bien que l'ostéogenèse imparfaite n'ait pas encore été guérie, il existe certains traitements qui aident à améliorer la qualité de vie d'une personne, en réduisant le risque et la fréquence des fractures.

Types principaux

Selon la classification de Sillence, il existe 4 types d'ostéogenèse imparfaite, qui comprennent:

• Type I: c'est la forme la plus courante et la plus légère de la maladie, provoquant peu ou pas de déformation des os. Cependant, les os sont fragiles et peuvent se fracturer facilement;
• Type II: c'est le type de maladie le plus grave qui provoque la fracture du fœtus à l'intérieur de l'utérus de la mère, entraînant un avortement dans la plupart des cas;
• Type III: les personnes atteintes de ce type, normalement, ne poussent pas assez, ont des déformations de la colonne vertébrale et le blanc des yeux peut être gris;
• Type IV: c'est un type modéré de la maladie, dans lequel il y a de légères déformations dans les os, mais il n'y a pas de changement de couleur dans la partie blanche des yeux.

Dans la plupart des cas, l'ostéogenèse imparfaite se transmet aux enfants, mais les symptômes et la gravité de la maladie peuvent être différents, car le type de maladie peut changer des parents aux enfants.

Quelles sont les causes de l'ostéogenèse imparfaite

La maladie de l'os de verre est due à une altération génétique du gène responsable de la production de collagène de type 1, la principale protéine utilisée pour créer des os solides.

Comme il s'agit d'une altération génétique, l'ostéogenèse imparfaite peut passer des parents aux enfants, mais elle peut également apparaître sans autres cas dans la famille, en raison de mutations pendant la grossesse par exemple.

Symptômes possibles

En plus de provoquer des changements dans la formation osseuse, les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite peuvent également présenter d'autres symptômes tels que:

• Joints plus lâches;
• Dents faibles;
• Coloration bleuâtre du blanc des yeux;
• Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose);
• Perte auditive;
• Problèmes respiratoires fréquents;
• Court;
• Hernies inguinales et ombilicales;
• Altération des valves cardiaques.

De plus, chez les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite, des malformations cardiaques peuvent également être diagnostiquées, ce qui peut mettre la vie en danger.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic d'ostéogenèse imparfaite peut, dans certains cas, être posé même pendant la grossesse, à condition qu'il y ait un risque élevé que le bébé naisse avec la maladie. Dans ces cas, un échantillon est prélevé sur le cordon ombilical où le collagène produit par les cellules fœtales entre 10 et 12 semaines de gestation est analysé. Un autre moyen moins invasif consiste à faire une échographie pour identifier les fractures osseuses.

Après la naissance, le diagnostic peut être posé par le pédiatre ou par un orthopédiste pédiatrique, par l'observation des symptômes, des antécédents familiaux ou par des tests tels que radiographies, tests génétiques et tests sanguins biochimiques.

Quelles sont les options de traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'ostéogenèse imparfaite et, par conséquent, il est important de se faire conseiller par un orthopédiste. Les bisphosphonates sont généralement utilisés pour renforcer les os et réduire le risque de fractures. Cependant, il est extrêmement important que ce type de traitement soit constamment évalué par le médecin, car il peut être nécessaire d'ajuster les doses de traitement au fil du temps.

Lorsque des fractures surviennent, le médecin peut immobiliser l'os avec un plâtre ou opter pour une intervention chirurgicale, en particulier en cas de fractures multiples ou qui mettent beaucoup de temps à guérir. Le traitement des fractures est similaire à celui des personnes qui n'en ont pas, mais la période d'immobilisation est généralement plus courte.

La physiothérapie pour l'ostéogenèse imparfaite peut également être utilisée dans certains cas pour aider à renforcer les os et les muscles qui les soutiennent, diminuant ainsi le risque de fractures.

Comment prendre soin des enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite

Certaines précautions pour prendre soin des enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite sont:

• Évitez de soulever l'enfant par les aisselles, en soutenant le poids d'une main sous les fesses et de l'autre derrière le cou et les épaules;
• Ne tirez pas l'enfant par un bras ou une jambe;
• Choisissez un siège de sécurité avec un rembourrage doux qui permet à l'enfant d'être retiré et placé avec peu d'effort.

Certains enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite peuvent faire des exercices légers, comme la natation, car ils aident à réduire le risque de fractures. Cependant, ils ne doivent le faire qu'après les conseils du médecin et sous la supervision d'un professeur d'éducation physique ou d'un physiothérapeute.