Qu'est-ce que la mucopolysaccharidose et comment la traiter

Contenu

• Types de mucopolysaccharidose
• Causes possibles
• Quels symptômes
• Quel est le diagnostic
• Comment se déroule le traitement

La mucopolysaccharidose est caractérisée par un groupe de maladies héréditaires qui résultent de l'absence d'une enzyme, qui a pour fonction de digérer un sucre appelé mucopolysaccharide, également connu sous le nom de glucosaminoglycane.

Il s'agit d'une maladie rare et difficile à diagnostiquer, car elle présente des symptômes très similaires à d'autres maladies, comme une hypertrophie du foie et de la rate, des déformations des os et des articulations, des troubles visuels et des problèmes respiratoires, par exemple.

La mucopolysaccharidose n'a pas de remède, mais un traitement peut être effectué qui ralentit l'évolution de la maladie et offre une meilleure qualité de vie à la personne. Le traitement dépend du type de mucopolysaccharidose et peut être effectué avec un remplacement enzymatique, des greffes de moelle osseuse, une thérapie physique ou des médicaments par exemple.

Types de mucopolysaccharidose

La mucopolysaccharidose peut être de plusieurs types, qui sont liés à l'enzyme que l'organisme est incapable de produire, manifestant ainsi des symptômes différents pour chaque maladie. Les différents types de mucopolysaccharidose sont:

• Type 1: Syndrome de Hurler, Hurler-Schele ou Schele;
• Type 2: Syndrome de Hunter;
• Type 3: Syndrome de Sanfilippo;
• Type 4: Syndrome de Morquio. En savoir plus sur la mucopolysaccharidose de type 4;
• Type 6: Syndrome de Maroteux-Lamy;
• Type 7: Syndrome de Sly.

Causes possibles

La mucopolysaccharidose est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie qu'elle passe des parents aux enfants et est une maladie autosomique récessive, à l'exception du type II. Cette maladie est caractérisée par l'incapacité du corps à produire une certaine enzyme qui dégrade les mucopolysaccharides.

Les mucopolysaccharides sont des sucres à longue chaîne, importants pour la formation de diverses structures corporelles, telles que la peau, les os, le cartilage et les tendons, qui s'accumulent dans ces tissus, mais qui doivent être renouvelés. Pour cela, des enzymes sont nécessaires pour les décomposer, afin de pouvoir ensuite les éliminer et les remplacer par de nouveaux mucopolysaccharides.

Cependant, chez les personnes atteintes de mucopolysaccharidose, certaines de ces enzymes peuvent ne pas être présentes pour décomposer le mucopolysaccharide, provoquant l'interruption du cycle de renouvellement, conduisant à l'accumulation de ces sucres dans les lysosomes des cellules de l'organisme, altérant leur fonctionnement et provoquant à d'autres maladies et malformations.

Quels symptômes

Les symptômes de la mucopolysaccharidose dépendent du type de maladie de la personne et sont progressifs, ce qui signifie qu'ils s'aggravent à mesure que la maladie progresse. Certains des signes et symptômes sont:

• Augmentation du foie et de la rate;
• Déformations osseuses;
• Problèmes articulaires et de mobilité;
• Court;
• Infections respiratoires;
• Hernie ombilicale ou inguinale;
• Troubles respiratoires et cardiovasculaires;
• Problèmes auditifs et visuels;
• Apnée du sommeil;
• Changements dans le système nerveux central;
• Tête agrandie.

De plus, la plupart des personnes qui souffrent de cette maladie ont également une morphologie faciale caractéristique.

Quel est le diagnostic

Généralement, le diagnostic de mucopolysaccharidose consiste en une évaluation des signes et symptômes et des tests de laboratoire.

Comment se déroule le traitement

Le traitement dépend du type de mucopolysaccharidose de la personne, de l'état de la maladie et des complications qui apparaissent et doivent être effectuées le plus tôt possible.

Le médecin peut recommander une thérapie de remplacement enzymatique, une greffe de moelle osseuse ou des séances de physiothérapie, par exemple. En outre, les complications causées par la maladie doivent également être traitées.