Pouvez-vous avoir une grossesse réussie avec MTHFR?

Contenu

• Aperçu
• Que fait le gène MTHFR?
• Facteurs de risque du gène MTHFR positif
• Quelles sont les complications des mutations MTHFR?
• Test de MTHFR
• Options de traitement du gène MTHFR muté positif
• Le plat à emporter

Aperçu

Chaque corps humain possède le gène 5-méthyltétrahydrofolate. Il est également connu sous le nom de MTHFR.

Le MTHFR est responsable de la dégradation de l'acide folique, qui crée du folate. Certains problèmes de santé et troubles peuvent survenir sans suffisamment d'acide folique ou avec un gène MTHFR défectueux.

Pendant la grossesse, les femmes testées positives pour un gène MTHFR muté peuvent avoir un risque plus élevé de fausses couches, de prééclampsie ou d'un bébé né avec des malformations congénitales, comme le spina bifida.

Voici ce que vous devez savoir pour vous faire tester pour ce gène et comment il pourrait affecter votre grossesse.

Que fait le gène MTHFR?

MTHFR gère la dégradation de la vitamine acide folique. Cette ventilation conduit à des niveaux élevés d'homocystéine. L'homocystéine est un produit chimique produit à partir d'un acide aminé dans notre corps lorsque l'acide folique se décompose. Si l'acide folique n'est pas décomposé, il bloquera la capacité du corps à avoir suffisamment de folate.

L'hyperhomocystéinémie est une condition où les niveaux d'homocystéine sont élevés. L'hyperhomocystéinémie est souvent observée chez les personnes ayant un test de gène de mutation MTHFR positif. Des niveaux élevés d'homocystéine, en particulier avec de faibles niveaux d'acide folique, peuvent entraîner des complications de la grossesse, notamment:

• fausse couche
• prééclampsie
• malformations congénitales

Folate est responsable de:

• faire de l'ADN
• réparation de l'ADN
• produire des globules rouges (globules rouges)

En cas de dysfonctionnement du gène MTHFR, l'acide folique n'est pas dégradé. Ceci est connu comme un gène MTHFR muté. Il n'est pas rare d'avoir un gène muté. Aux États-Unis, on estime qu'environ 25% des personnes d'origine hispanique et jusqu'à 15% des personnes de race blanche ont cette mutation, selon le Genetic and Rare Diseases Information Center.

Facteurs de risque du gène MTHFR positif

Le gène MTHFR positif est transmis des parents à l'enfant. Rien ne vous fait avoir un gène MTHFR muté. Il vous a simplement été transmis par votre mère et votre père.

Vous pouvez être à risque si vous avez eu:

• pertes de grossesse récurrentes
• un nourrisson avec un défaut du tube neural comme le spina bifida ou l'anencéphalie
• une histoire de prééclampsie

Quelles sont les complications des mutations MTHFR?

Il existe différents types de mutations qui peuvent se produire avec ce gène. Certains d'entre eux peuvent affecter la grossesse plus que d'autres. Les mutations peuvent également affecter d'autres systèmes corporels comme le cœur. Il n'y a aucune preuve scientifique que les mutations du gène MTHFR provoquent des pertes de grossesse récurrentes, mais les femmes qui ont subi plusieurs pertes de grossesse sont souvent testées positives pour la mutation du gène MTHFR.

Les femmes enceintes qui ont un gène muté MTHFR positif peuvent continuer à avoir des complications pendant la grossesse. Ceux-ci peuvent inclure:

• Spina bifida. Il s'agit d'une anomalie congénitale où la moelle épinière dépasse du dos du bébé, causant des lésions nerveuses. Selon la gravité du spina bifida, certains enfants ont une vie normale, tandis que d'autres ont besoin de soins à plein temps.
• Anencéphalie. Il s'agit d'une anomalie congénitale grave où un bébé naît sans parties du cerveau ou du crâne. La plupart des bébés ne vivent pas après une semaine de vie.
• Prééclampsie. Il s'agit d'une condition impliquant une pression artérielle élevée pendant la grossesse.

Test de MTHFR

Ce n'est pas un protocole standard pour tester chaque femme enceinte pour l'existence d'un gène MTHFR muté. Cela peut être très coûteux et l’assurance ne le couvre pas toujours. Mais votre médecin peut ordonner ce test si vous avez:

• eu plusieurs fausses couches
• avoir des antécédents familiaux de gène MTHFR muté
• eu des problèmes génétiques avec une autre grossesse

Les résultats sont généralement disponibles en une à deux semaines.

Pour vérifier une mutation du gène MTHFR, des variantes du gène MTHFR sont testées. Les deux variantes de gènes les plus couramment testées sont appelées C677T et A1298C. Si une personne a deux des variantes du gène C677T, ou une variante du gène C6771 et une variante du gène A1298C, le test montre souvent des niveaux élevés d'homocystéine.

Mais deux variantes du gène A1298C ne sont généralement pas associées à des niveaux élevés d'homocystéine. Il est possible d'avoir un test de gène MTHFR négatif et d'avoir des niveaux élevés d'homocystéine.

Options de traitement du gène MTHFR muté positif

Le traitement de la mutation positive du gène MTHFR est toujours à l'étude. Cependant, de nombreux médecins prescriront un traitement pour aider à prévenir la coagulation sanguine ou à augmenter les niveaux d'acide folique.

Votre médecin pourrait recommander les options suivantes:

• Lovenox ou des injections d'héparine. Ces injections peuvent aider à empêcher la formation de caillots sanguins entre le placenta en développement et la paroi utérine. Les femmes qui ont prescrit ce traitement commencent souvent tôt au cours de la grossesse. Mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer combien de temps les femmes ont besoin de continuer les injections.
• Aspirine quotidienne (81 milligrammes). Cela aide également à la formation de caillots sanguins, mais il n'y a aucune preuve scientifique que c'est un traitement efficace.
• Vitamine prénatale avec L-méthylfolate. Votre médecin pourrait vous prescrire ce médicament à la place de l'acide folique. Certaines études ont montré que le L-méthylfolate peut réduire le risque d'anémie chez la femme enceinte.

Le plat à emporter

Le dépistage de la mutation MTHFR n'est pas recommandé pour toutes les femmes enceintes. De nombreuses femmes ont des grossesses normales, même si leur mutation génétique est positive. Mais vous devrez peut-être subir un test si vous avez un bébé né avec des anomalies du tube neural ou si vous avez fait plusieurs fausses couches. Parlez à votre médecin de vos préoccupations.