Syndrome de Mosaic Down

Contenu

• Qu'est-ce que le syndrome de la mosaïque de Down?
• Comprendre le syndrome de Down
• Symptômes du syndrome de Mosaic Down
• Diagnostic
• Tests de dépistage
• Tests diagnostiques
• Perspective

Qu'est-ce que le syndrome de la mosaïque de Down?

Le syndrome de Mosaic Down, ou mosaïcisme, est une forme rare de syndrome de Down. Le syndrome de Down est une maladie génétique qui se traduit par une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont un mélange de cellules. Certains ont deux copies du chromosome 21 et certains en ont trois.

Le syndrome de Mosaic Down survient dans environ 2% de tous les cas de syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque présentent souvent, mais pas toujours, moins de symptômes du syndrome de Down car certaines cellules sont normales.

Comprendre le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle certaines ou toutes les cellules d'une personne ont un chromosome supplémentaire.

Toutes les cellules humaines normales ont 46 chromosomes, à l'exception de l'ovule et du sperme, qui en ont normalement 23. Ces cellules sexuelles sont formées par division (appelée méiose). Lorsqu'un ovule est fécondé, ces deux cellules se rejoignent, donnant normalement à l'embryon 23 chromosomes de chaque parent pour un total de 46 chromosomes.

Parfois, une erreur se produit dans ce processus, provoquant le mauvais nombre de chromosomes dans le sperme ou l'ovule. Un bébé en bonne santé possède deux copies du chromosome 21 dans chaque cellule. Les personnes trisomiques en ont trois. Toute cellule répliquée à partir de la cellule défectueuse aura également le mauvais nombre de chromosomes.

Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont un mélange de cellules. Certaines cellules ont une paire normale de chromosome 21, et d'autres cellules contiennent trois copies. Cela se produit généralement parce que le problème de division qui provoque la copie supplémentaire du chromosome 21 se produit après la fécondation.

Symptômes du syndrome de Mosaic Down

Les copies chromosomiques irrégulières modifient la constitution génétique d'un bébé, affectant finalement son développement mental et physique.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement:

• discours plus lent
• QI inférieur
• un visage aplati
• petites oreilles
• hauteur plus courte
• yeux qui ont tendance à s'incliner
• taches blanches sur l'iris de l'œil

Le syndrome de Down s'accompagne parfois d'un certain nombre d'autres problèmes de santé, notamment:

• l'apnée du sommeil, un état de santé qui vous empêche temporairement de respirer pendant que vous dormez
• infections de l'oreille
• troubles immunitaires
• perte auditive
• malformations cardiaques
• déficiences visuelles
• carences en vitamines

Ces symptômes sont également courants chez les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque. Cependant, ils peuvent présenter moins de ces symptômes. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont généralement un QI plus élevé que celles atteintes d'autres formes de syndrome de Down.

Diagnostic

Les médecins peuvent effectuer des tests pour dépister le syndrome de Down pendant la grossesse. Ces tests montrent la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down et puisse identifier rapidement les problèmes de santé.

Tests de dépistage

Les tests de dépistage du syndrome de Down sont proposés comme tests de routine pendant la grossesse. Ils sont généralement fournis pendant les premier et deuxième trimestres. Ces écrans mesurent les niveaux d'hormones dans le sang pour détecter les anomalies et utilisent une échographie pour rechercher une accumulation de liquide irrégulière dans le cou du bébé.

Les tests de dépistage ne fournissent que la probabilité qu'un bébé développe le syndrome de Down. Il ne peut pas diagnostiquer le syndrome de Down. Ils peuvent cependant déterminer si d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Tests diagnostiques

Les tests de diagnostic peuvent confirmer si votre bébé est atteint du syndrome de Down avant sa naissance. Les deux tests de diagnostic les plus courants sont l'échantillonnage des villosités choriales et l'amniocentèse.

Les deux tests prélèvent des échantillons dans l'utérus pour analyser les chromosomes. L'échantillonnage des villosités choriales utilise un échantillon du placenta pour ce faire. Ce test peut être effectué au premier trimestre. L'amniocentèse analyse un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus en croissance. Ce test est généralement effectué au deuxième trimestre.

Le syndrome de Mosaic Down est généralement décrit par un pourcentage. Pour confirmer la trisomie 21, les médecins analyseront les chromosomes de 20 cellules.

Si 5 cellules ont 46 chromosomes et 15 ont 47 chromosomes, un bébé a un diagnostic positif de syndrome de Down en mosaïque. Dans ce cas, le bébé aurait un niveau de mosaïcisme de 75%.

Perspective

Il n’existe aucun traitement contre le syndrome de la mosaïque de Down. Les parents peuvent détecter la condition avant la naissance et se préparer aux anomalies congénitales associées et aux complications de santé.

L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down est beaucoup plus élevée que par le passé. On peut désormais s'attendre à ce qu'ils vivent jusqu'à plus de 60 ans. De plus, les premières thérapies physiques, de la parole et de l'ergothérapie peuvent offrir aux personnes atteintes du syndrome de Down une meilleure qualité de vie et améliorer leurs capacités intellectuelles.