Mon enfant a une atrophie musculaire spinale: à quoi ressemblera sa vie?

Contenu

• Aperçu
• En savoir plus sur le type SMA de votre enfant
• Type 1 (maladie de Werdnig-Hoffman)
• Type 2 (SMA intermédiaire)
• Type 3 (maladie de Kugelberg-Welander)
• Autres types
• Se déplacer
• Traitement
• Gérer les complications
• Respiration
• La scoliose
• À l'école
• Exercice et sport
• Ergothérapie et physiothérapie
• Régime
• Espérance de vie
• La ligne du bas

Aperçu

Élever un enfant handicapé physique peut être difficile.

L’atrophie musculaire spinale (SMA), une maladie génétique, peut affecter tous les aspects de la vie quotidienne de votre enfant. Votre enfant aura non seulement plus de mal à se déplacer, mais il sera également à risque de complications.

Rester informé de la maladie est important pour donner à votre enfant ce dont il a besoin pour vivre une vie épanouie et saine.

En savoir plus sur le type SMA de votre enfant

Pour comprendre comment la SMA affectera la vie de votre enfant, vous devez d'abord vous renseigner sur leur type particulier de SMA.

Trois principaux types de SMA se développent pendant l'enfance. En général, plus votre enfant développe des symptômes tôt, plus son état sera grave.

Type 1 (maladie de Werdnig-Hoffman)

La SMA de type 1, ou maladie de Werdnig-Hoffman, est généralement diagnostiquée dans les six premiers mois de la vie. C’est le type de SMA le plus courant et le plus grave.

La SMA est causée par un déficit de la survie de la protéine du motoneurone (SMN). Les personnes atteintes de SMA ont muté ou ont disparu SMN1 gènes et faibles niveaux de SMN2 les gènes. Les personnes diagnostiquées avec un SMA de type 1 n'ont généralement que deux SMN2 les gènes.

De nombreux enfants atteints de SMA de type 1 ne vivront que quelques années en raison de complications respiratoires. Cependant, les perspectives s'améliorent grâce aux progrès des traitements médicaux.

Type 2 (SMA intermédiaire)

Le SMA de type 2, ou SMA intermédiaire, est généralement diagnostiqué entre 7 et 18 mois. Les personnes atteintes de SMA de type 2 en ont généralement trois ou plus SMN2 les gènes.

Les enfants atteints de SMA de type 2 ne pourront pas se tenir seuls et auront une faiblesse dans les muscles de leurs bras et de leurs jambes. Ils peuvent également avoir des muscles respiratoires affaiblis.

Type 3 (maladie de Kugelberg-Welander)

La SMA de type 3, ou maladie de Kugelberg-Welander, est généralement diagnostiquée à l'âge de 3 ans mais peut parfois apparaître plus tard dans la vie. Les personnes atteintes de SMA de type 3 ont généralement quatre à huit SMN2 les gènes.

Le SMA de type 3 est moins sévère que les types 1 et 2. Votre enfant peut avoir du mal à se lever, à s'équilibrer, à utiliser les escaliers ou à courir. Ils peuvent également perdre la capacité de marcher plus tard dans la vie.

Autres types

Bien que rare, il existe de nombreuses autres formes de SMA chez les enfants. Une de ces formes est l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD). Diagnostiqué chez les nourrissons, SMARD peut entraîner de graves problèmes respiratoires.

Se déplacer

Les personnes atteintes de SMA pourraient ne pas être capables de marcher ou de se tenir debout seules, ou elles pourraient perdre leur capacité à le faire plus tard dans la vie.

Les enfants atteints de SMA de type 2 devront utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. Les enfants atteints de SMA de type 3 peuvent être capables de bien marcher jusqu'à l'âge adulte.

Il existe de nombreux dispositifs pour aider les jeunes enfants souffrant de faiblesse musculaire à se tenir debout et à se déplacer, comme les fauteuils roulants motorisés ou manuels et les appareils orthopédiques. Certaines familles conçoivent même des fauteuils roulants personnalisés pour leur enfant.

Traitement

Il existe maintenant deux traitements pharmaceutiques disponibles pour les personnes atteintes de SMA.

Nusinersen (Spinraza) est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour une utilisation chez les enfants et les adultes. Le médicament est injecté dans le liquide entourant la moelle épinière. Il améliore le contrôle de la tête et la capacité de ramper ou de marcher, entre autres étapes de la mobilité chez les nourrissons et d'autres avec certains types de SMA.

L'autre traitement approuvé par la FDA est l'onasemnogène abeparvovec (Zolgensma). Il est destiné aux enfants de moins de 2 ans atteints des types de SMA les plus courants.

Médicament intraveineux, il fonctionne en délivrant une copie fonctionnelle d'un SMN1 gène dans les cellules du motoneurone cible de l’enfant. Cela conduit à une meilleure fonction musculaire et à une meilleure mobilité.

Les quatre premières doses de Spinraza sont administrées sur une période de 72 jours. Ensuite, des doses d'entretien du médicament sont administrées tous les quatre mois. Les enfants sous Zolgensma reçoivent une dose unique du médicament.

Discutez avec le médecin de votre enfant pour déterminer si l’un ou l’autre des médicaments lui convient. D'autres traitements et thérapies qui peuvent apporter un soulagement de l'AMS comprennent les relaxants musculaires et la ventilation mécanique ou assistée.

Gérer les complications

Deux complications à prendre en compte sont les problèmes de respiration et de courbure de la colonne vertébrale.

Respiration

Pour les personnes atteintes de SMA, les muscles respiratoires affaiblis font qu'il est difficile pour l'air d'entrer et de sortir de leurs poumons. Un enfant atteint de SMA est également plus à risque de développer des infections respiratoires sévères.

La faiblesse des muscles respiratoires est généralement la cause de décès chez les enfants atteints de SMA de type 1 ou 2.

Votre enfant devra peut-être être surveillé pour une détresse respiratoire. Dans ce cas, un oxymètre de pouls peut être utilisé pour mesurer le niveau de saturation en oxygène dans leur sang.

Les personnes atteintes de formes moins sévères de SMA peuvent bénéficier d'une assistance respiratoire. Une ventilation non invasive (VNI), qui fournit l'air ambiant aux poumons via un embout buccal ou un masque, peut être nécessaire.

La scoliose

La scoliose se développe parfois chez les personnes atteintes de SMA car les muscles soutenant leur colonne vertébrale sont souvent faibles.

La scoliose peut parfois être inconfortable et peut avoir un impact significatif sur la mobilité. Il est traité en fonction de la gravité de la courbe vertébrale ainsi que de la probabilité que l’état s’améliore ou s’aggrave au fil du temps.

Parce qu'ils grandissent encore, les jeunes enfants n'ont peut-être besoin que d'une attelle. Les adultes atteints de scoliose peuvent avoir besoin de médicaments pour la douleur ou la chirurgie.

À l'école

Les enfants atteints de SMA ont un développement intellectuel et émotionnel normal. Certains ont même une intelligence supérieure à la moyenne. Encouragez votre enfant à participer à autant d'activités adaptées à son âge que possible.

Une salle de classe est un endroit où votre enfant peut exceller, mais il peut encore avoir besoin d'aide pour gérer sa charge de travail. Ils auront probablement besoin d'une aide spéciale pour écrire, peindre et utiliser un ordinateur ou un téléphone.

La pression pour s'intégrer peut être difficile lorsque vous avez un handicap physique. Les conseils et la thérapie peuvent jouer un rôle important pour aider votre enfant à se sentir plus à l'aise dans les milieux sociaux.

Exercice et sport

Avoir un handicap physique ne signifie pas que votre enfant ne peut pas participer à des sports et à d’autres activités. En fait, le médecin de votre enfant l’encouragera probablement à pratiquer une activité physique.

L'exercice est important pour la santé générale et peut améliorer la qualité de vie.

Les enfants atteints de SMA de type 3 peuvent faire le plus d'activités physiques, mais ils peuvent se fatiguer. Grâce aux progrès de la technologie des fauteuils roulants, les enfants atteints de SMA peuvent pratiquer des sports adaptés aux fauteuils roulants, comme le football ou le tennis.

Une activité plutôt populaire pour les enfants des types 2 et 3 SMA est la baignade dans une piscine chaude.

Ergothérapie et physiothérapie

Lors d'une visite chez un ergothérapeute, votre enfant apprendra des exercices pour l'aider à effectuer ses activités quotidiennes, comme s'habiller.

Pendant la physiothérapie, votre enfant peut apprendre diverses pratiques respiratoires pour aider à renforcer ses muscles respiratoires. Ils peuvent également effectuer des exercices de mouvement plus conventionnels.

Régime

Une bonne nutrition est essentielle pour les enfants atteints de SMA de type 1. La SMA peut affecter les muscles utilisés pour sucer, mâcher et avaler. Votre enfant peut facilement souffrir de malnutrition et nécessiter une alimentation par sonde de gastrostomie. Parlez à un nutritionniste pour en savoir plus sur les besoins alimentaires de votre enfant.

L'obésité peut être une préoccupation pour les enfants atteints de SMA qui vivent au-delà de la petite enfance, car ils sont moins capables d'être actifs que les enfants sans SMA. Jusqu'à présent, peu d'études suggèrent qu'un régime alimentaire particulier est utile pour prévenir ou traiter l'obésité chez les personnes atteintes de SMA. À part bien manger et éviter les calories inutiles, il n'est pas encore clair si un régime spécial ciblant l'obésité est utile pour les personnes atteintes de SMA.

Espérance de vie

L'espérance de vie dans l'AMS de l'enfance varie.

La plupart des enfants atteints de SMA de type 1 ne vivront que quelques années. Cependant, les personnes qui ont été traitées avec de nouveaux médicaments SMA ont constaté des améliorations prometteuses de leur qualité de vie - et de leur espérance de vie.

Les enfants atteints d'autres types de SMA peuvent survivre longtemps jusqu'à l'âge adulte et mener une vie saine et épanouissante.

La ligne du bas

Aucune personne atteinte de SMA ne se ressemble exactement. Savoir à quoi s'attendre peut être difficile.

Votre enfant aura besoin d'un certain degré d'aide pour les tâches quotidiennes et aura probablement besoin d'une thérapie physique.

Vous devez être proactif dans la gestion des complications et fournir à votre enfant le soutien dont il a besoin. Il est important de rester aussi informé que possible et de travailler avec une équipe de soins médicaux.

Gardez à l’esprit que vous n’êtes pas seul. De nombreuses ressources sont disponibles en ligne, notamment des informations sur les groupes de soutien et les services.