Immunodéficience primaire: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement
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L'immunodéficience primaire, ou PID, est une situation dans laquelle il y a des changements dans les composants du système immunitaire, ce qui rend la personne plus vulnérable à diverses maladies, car le système immunitaire ne fonctionne pas correctement. Le principal signe indicatif de PID est la survenue d'infections bactériennes récurrentes, principalement la sinusite, l'otite et la pneumonie.
L'immunodéficience primaire est une maladie génétique et congénitale et est plus fréquente dans les cas de mariage consanguin, qui est un mariage entre des personnes d'une même famille, et le diagnostic n'est généralement pas posé peu de temps après la naissance en raison d'un manque de connaissances sur cette maladie. Cependant, un diagnostic précoce est essentiel pour assurer le bien-être et la qualité de vie de l'enfant, en plus d'éviter des complications graves pouvant entraîner la mort, par exemple.
Principaux symptômes
Les symptômes de l'immunodéficience primaire apparaissent généralement dans les premiers mois de la vie, cependant, dans certains cas, les symptômes peuvent n'apparaître qu'à l'âge adulte, car cela dépend du type et de la gravité du changement génétique.
Les symptômes peuvent être remarqués dans n'importe quelle partie du corps, car ils peuvent atteindre n'importe quel organe ou système, mais on remarque principalement des symptômes liés au système respiratoire, ce qui peut entraîner la confusion de l'immunodéficience primaire avec les maladies respiratoires et infectieuses de l'enfant.
Ainsi, pour que l'immunodéficience primaire soit prise en compte au moment du diagnostic, il est important d'être conscient de certains signes et symptômes, tels que:
- 4 infections de l'oreille ou plus en moins d'un an;
- 2 infections des voies respiratoires ou plus en moins d'un an;
- Utilisation d'antibiotiques pendant plus de 2 mois sans effet;
- Plus de deux cas de pneumonie en moins d'un an;
- Retard dans le développement de l'enfant;
- Infections intestinales répétées;
- Émergence de complications vaccinales;
- Apparition fréquente d'abcès sur la peau.
De plus, si la famille a des antécédents d'immunodéficience primaire ou si l'enfant est la fille d'un partenaire sanguin, le risque d'immunodéficience primaire est plus élevé.
Il est important que les parents soient conscients des symptômes présentés par l'enfant et de la survenue d'infections récurrentes afin que le diagnostic soit posé et que le traitement soit instauré le plus tôt possible pour éviter des complications graves, telles qu'une insuffisance respiratoire sévère et une septicémie, qui peuvent être fatal.
Comment est le diagnostic
Le diagnostic peut être posé par des tests sanguins et des tests génétiques spécifiques, car il existe plus de 100 types d'immunodéficience primaire.
Il est important que le diagnostic des déficits immunitaires primaires soit posé jusqu'à la première année de vie afin qu'il soit possible de conseiller la famille sur le traitement et les soins nécessaires pour maintenir le bien-être de l'enfant et éviter les complications. Bien qu'il s'agisse d'un examen fondamental, le test de diagnostic primaire d'immunodéficience n'est pas disponible via le système de santé unifié, mais uniquement dans les cliniques privées.
Traitement de l'immunodéficience primaire
Le traitement de l'immunodéficience primaire doit être effectué selon les conseils du pédiatre et varie en fonction des symptômes, de la gravité et du stade d'identification de l'enfant.
Lorsque le PID est identifié immédiatement ou que les symptômes présentés sont légers, le pédiatre peut recommander un traitement avec des immunoglobulines, dans lesquelles des anticorps manquants dans le corps sont administrés, améliorant ainsi l'activité du système immunitaire. De plus, l'administration d'antibiotiques directement dans la veine peut être recommandée pour lutter contre les infections récurrentes.
Cependant, en cas de PID sévère, qui peut être dû à un diagnostic plus tardif ou à la présence de mutations qui compromettent davantage l'immunité, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire. Voyez comment se déroule la greffe de moelle osseuse.
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