Ichtyose lamellaire: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Contenu

• Causes de l'ichtyose lamellaire
• Principaux symptômes
• Comment le diagnostic est fait
• Traitement de l'ichtyose lamellaire

L'ichtyose lamellaire est une maladie génétique rare caractérisée par des changements dans la formation de la peau dus à une mutation, ce qui augmente le risque d'infections et de déshydratation, en plus des changements oculaires, un retard mental et une diminution de la production de sueur.

Parce qu'elle est liée à une mutation, l'ichtyose lamellaire n'a pas de remède et, par conséquent, le traitement est effectué dans le but de soulager les symptômes et de favoriser la qualité de vie de la personne, nécessitant l'utilisation de crèmes recommandées par le dermatologue pour éviter de raidir la peau et de garder il s'hydratait.

Causes de l'ichtyose lamellaire

L'ichtyose lamellaire peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes, mais la mutation du gène TGM1 est la plus liée à la survenue de la maladie. Dans des conditions normales, ce gène favorise la formation en quantités adéquates de la protéine transglutaminase 1, responsable de la formation de la peau. Cependant, en raison de la mutation de ce gène, la quantité de transglutaminase 1 est altérée et il peut y avoir peu ou pas de production de cette protéine, ce qui entraîne des changements cutanés.

Comme cette maladie est autosomique récessive, pour que la personne soit atteinte, il est nécessaire que les deux parents soient porteurs de ce gène afin que l'enfant ait la mutation manifestée et que la maladie se produise.

Principaux symptômes

L'ichtyose lamellaire est le type d'ichtyose le plus grave et se caractérise par une desquamation accélérée de la peau, conduisant à l'apparition de diverses fissures dans la peau qui peuvent être assez douloureuses, augmentant le risque d'infections et de déshydratation sévère et réduisant la mobilité, car il peut également être une raideur cutanée.

En plus de la desquamation, les personnes atteintes d'ichtyose lamellaire peuvent souffrir d'alopécie, qui est la perte de cheveux et de poils sur différentes parties du corps, ce qui peut entraîner une intolérance à la chaleur. Les autres symptômes qui peuvent être identifiés sont:

• Changements oculaires;
• Inversion de la paupière, connue scientifiquement sous le nom d'ectropion;
• Oreilles collées;
• Diminution de la production de sueur, appelée hypohidrose;
• Microdactylie, dans laquelle se forment des doigts plus petits ou plus petits;
• Déformation des ongles et des doigts;
• Court;
• Retard mental;
• Diminution de la capacité auditive due à l'accumulation d'écailles cutanées dans le conduit auditif;
• Augmentation de l'épaisseur de la peau des mains et des pieds.

Les personnes atteintes d'ichtyose lamellaire ont une espérance de vie normale, mais il est important que des mesures soient prises pour réduire le risque d'infections. De plus, il est important qu'ils soient accompagnés de psychologues, car en raison de déformations et d'écaillements excessifs, ils peuvent subir des préjugés.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic d'ichtyose lamellaire est généralement posé dès la naissance et il est possible de vérifier que le bébé est né avec une couche de peau jaune et des fissures. Cependant, pour confirmer le diagnostic, des tests sanguins, moléculaires et immunohistochimiques sont nécessaires, tels que l'évaluation de l'activité de l'enzyme TGase 1, qui agit dans le processus de formation de la transglutaminase 1, avec une diminution de l'activité de cette enzyme en l'ichtyose lamellaire.

En outre, des tests moléculaires peuvent être effectués afin d'identifier la mutation du gène TGM1, mais ce test est coûteux et n'est pas disponible par le système de santé unifié (SUS).

Il est également possible d'effectuer le diagnostic même pendant la grossesse en analysant l'ADN à l'aide de l'amniocentèse, qui est un examen dans lequel un échantillon du liquide amniotique est prélevé à l'intérieur de l'utérus, qui contient des cellules de bébé et qui peut être évalué en laboratoire pour détecter tout changement génétique. Cependant, ce type d'examen n'est recommandé que lorsqu'il y a des cas d'ichtyose lamellaire dans la famille, en particulier dans le cas de relations entre parents, car les parents sont plus susceptibles d'être porteurs de la mutation et donc de la transmettre à leur enfant.

Traitement de l'ichtyose lamellaire

Le traitement de l'ichtyose lamellaire vise à soulager les symptômes et à promouvoir la qualité de vie de la personne, car la maladie est incurable. Ainsi, il est important que le traitement se fasse selon l'orientation du dermatologue ou du médecin généraliste, l'hydratation et l'utilisation de certains médicaments responsables du contrôle de la différenciation cellulaire et du contrôle des infections étant recommandés, car comme la peau, qui est la première barrière de protection de l'organisme, est endommagée dans l'ichtyose lamellaire.

De plus, l'utilisation de certaines crèmes peut être recommandée pour garder la peau hydratée, pour éliminer les couches sèches de la peau et pour éviter son resserrement. Comprenez comment le traitement de l'ichtyose doit être effectué.