Hypogammaglobulinémie

Contenu

• Aperçu
• Symptômes
• Les causes
• Options de traitement
• Complications
• Espérance de vie et pronostic

Aperçu

L'hypogammaglobulinémie est un problème du système immunitaire qui l'empêche de produire suffisamment d'anticorps appelés immunoglobulines. Les anticorps sont des protéines qui aident votre corps à reconnaître et à combattre les envahisseurs étrangers comme les bactéries, les virus et les champignons.

Sans suffisamment d'anticorps, vous êtes plus susceptible de contracter des infections. Les personnes atteintes d'hypogammaglobulinémie peuvent plus facilement contracter une pneumonie, une méningite et d'autres infections contre lesquelles un système immunitaire sain devrait normalement protéger. Ces infections peuvent endommager les organes et entraîner des complications potentiellement graves.

Symptômes

Les personnes atteintes de cette maladie contractent des infections plus fréquentes que d'habitude. Les infections courantes comprennent:

• bronchite
• infections de l'oreille
• méningite
• pneumonie
• infections des sinus
• infections cutanées

Certaines de ces infections peuvent être graves.

Les bébés atteints d'hypogammaglobulinémie contractent souvent des infections des voies respiratoires, des allergies alimentaires et de l'eczéma. Les nourrissons peuvent également développer des infections des voies urinaires et intestinales.

Les bébés nés avec THI présentent d'abord des symptômes environ 6 à 12 mois après la naissance. Le principal symptôme est des infections fréquentes de l'oreille, des sinus et des poumons.

Les symptômes que vous ou votre enfant présentez dépendront des infections que vous contractez, mais ils peuvent inclure:

• tousser
• gorge irritée
• fièvre
• douleur à l'oreille
• congestion
• douleur des sinus
• la diarrhée
• nausée et vomissements
• crampes abdominales
• douleur articulaire

Les causes

Plusieurs modifications génétiques (mutations) ont été liées à l'hypogammaglobulinémie.

Une telle mutation affecte le gène BTK. Ce gène est nécessaire pour aider les cellules B à croître et à mûrir. Les cellules B sont un type de cellule immunitaire qui fabrique des anticorps. Les cellules B immatures ne produisent pas suffisamment d’anticorps pour protéger le corps contre les infections.

THI est plus fréquent chez les nourrissons prématurés. Les bébés reçoivent normalement des anticorps de leur mère par le placenta pendant la grossesse. Ces anticorps les protègent contre les infections une fois nés. Les bébés qui naissent trop tôt ne reçoivent pas suffisamment d’anticorps de leur mère.

Quelques autres conditions peuvent provoquer une hypogammaglobulinémie. Certains sont transmis par les familles et commencent à la naissance (congénitale). Celles-ci sont appelées déficiences immunitaires primaires.

Ils comprennent:

• ataxie-télangiectasie (A-T)
• agammaglobulinémie autosomique récessive (ARA)
• immunodéficience variable commune (CVID)
• syndromes hyper-IgM
• Déficit en sous-classe d'IgG
• carences isolées en immunoglobulines non IgG
• immunodéficience combinée sévère (SCID)
• déficit spécifique en anticorps (TAS)
• Syndrome de Wiskott-Aldrich
• agammaglobulinémie liée à l'X

Plus souvent, l'hypogammaglobulinémie se développe à la suite d'une autre affection, appelée déficiences immunitaires secondaires ou acquises. Ceux-ci inclus:

• cancers du sang tels que la leucémie lymphoïde chronique (LLC), le lymphome ou le myélome
• VIH
• le syndrome néphrotique
• mauvaise nutrition
• entéropathie avec perte de protéines
• greffe d'organe
• radiation

Certains médicaments peuvent également provoquer une hypogammaglobulinémie, notamment:

• les médicaments qui inhibent le système immunitaire, comme les corticostéroïdes
• médicaments de chimiothérapie
• médicaments anti-épileptiques

Options de traitement

Les médecins traitent les infections bactériennes avec des antibiotiques. Les personnes qui contractent des infections bactériennes graves ou fréquentes peuvent avoir besoin de prendre des antibiotiques pendant plusieurs mois à la fois pour les prévenir.

Si votre hypogammaglobulinémie est grave, vous pouvez recevoir une thérapie de remplacement des immunoglobulines pour remplacer ce que votre corps ne fait pas. Vous obtenez ce traitement par IV. L'immunoglobuline provient du plasma sanguin de donneurs sains.

Certaines personnes n'ont besoin que d'une seule injection d'immunoglobulines substitutives. D'autres devront continuer ce traitement pendant un an ou plus. Votre médecin effectuera des analyses de sang tous les quelques mois pour vérifier vos niveaux jusqu'à ce qu'ils reviennent à la normale.

Complications

Les complications dépendent de la cause de l'hypogammaglobulinémie et des types d'infections impliqués. Ils peuvent comprendre:

• troubles auto-immunes tels que la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse
• dommages au cœur, aux poumons, au système nerveux ou au tube digestif
• risque accru de cancer
• infections répétées
• ralentissement de la croissance chez les enfants

Un traitement contre les infections et un traitement par immunoglobulines peuvent réduire le risque de ces complications.

Espérance de vie et pronostic

L'espérance de vie pour cette condition dépend de sa gravité et de la façon dont elle est traitée. Les personnes qui contractent de nombreuses infections graves auront une perspective pire que celles qui n'en contractent pas autant.

Les bébés atteints de THI en sortent généralement. Les infections s'arrêtent souvent à leur premier anniversaire. L'immunoglobuline atteint généralement des niveaux normaux à l'âge de quatre ans.

La détection précoce de cette maladie et la prise d'antibiotiques ou d'un traitement par immunoglobulines peuvent limiter les infections, prévenir les complications et améliorer votre espérance de vie.