Ce que vous devez savoir sur les tests génétiques du cancer du poumon

Contenu

• Que sont les mutations génétiques?
• Combien de types de NSCLC existe-t-il?
• Que dois-je savoir sur les tests génétiques?
• Comment ces mutations affectent-elles le traitement?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Autres traitements

Le cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) est un terme désignant une affection causée par plus d'une mutation génétique dans les poumons. Le dépistage de ces différentes mutations peut affecter les décisions et les résultats du traitement.

Continuez à lire pour en savoir plus sur les différents types de CPNPC, ainsi que sur les tests et les traitements disponibles.

Que sont les mutations génétiques?

Les mutations génétiques, qu'elles soient héréditaires ou acquises, jouent un rôle dans le développement du cancer. De nombreuses mutations impliquées dans le NSCLC ont déjà été identifiées. Cela a aidé les chercheurs à développer des médicaments qui ciblent certaines de ces mutations spécifiques.

Savoir quelles mutations sont à l'origine de votre cancer peut donner à votre médecin une idée de la façon dont le cancer se comportera. Cela peut aider à déterminer quels médicaments sont les plus susceptibles d'être efficaces. Il peut également identifier des médicaments puissants qui sont peu susceptibles d'aider dans votre traitement.

C'est pourquoi les tests génétiques après un diagnostic de CPNPC sont si importants. Cela aide à personnaliser votre traitement.

Le nombre de traitements ciblés pour le CPNPC continue de croître. Nous pouvons nous attendre à voir plus de progrès à mesure que les chercheurs en découvrent davantage sur les mutations génétiques spécifiques qui font progresser le NSCLC.

Combien de types de NSCLC existe-t-il?

Il existe deux principaux types de cancer du poumon: le cancer du poumon à petites cellules et le cancer du poumon non à petites cellules. Environ 80 à 85% de tous les cancers du poumon sont des NSCLC, qui peuvent être divisés en ces sous-types:

• Adénocarcinome
  commence dans les jeunes cellules qui sécrètent du mucus. Ce sous-type se trouve généralement dans
  parties externes du poumon. Il a tendance à se produire plus souvent chez les femmes que chez les hommes et
  chez les jeunes. C’est généralement un cancer à croissance lente, ce qui le rend plus
  découvrable à un stade précoce.
• Squameux
  carcinomes cellulaires commencer dans les cellules plates qui tapissent l'intérieur des voies respiratoires
  dans vos poumons. Ce type est susceptible de commencer près de la voie aérienne principale au milieu
  des poumons.
• Grand
  carcinomes cellulaires peut commencer n'importe où dans le poumon et peut être assez agressif.

Les sous-types moins courants comprennent le carcinome adénosquameux et le carcinome sarcomatoïde.

Une fois que vous savez quel type de NSCLC vous avez, l'étape suivante consiste généralement à déterminer les mutations génétiques spécifiques qui pourraient être impliquées.

Que dois-je savoir sur les tests génétiques?

Lors de votre première biopsie, votre pathologiste recherchait la présence d'un cancer. Le même échantillon de tissu de votre biopsie peut généralement être utilisé pour des tests génétiques. Les tests génétiques peuvent dépister des centaines de mutations.

Voici quelques-unes des mutations les plus courantes du NSCLC:

• EGFR
  des mutations surviennent chez environ 10% des personnes atteintes de CPNPC. Environ la moitié des personnes atteintes de CPNPC qui n’ont jamais fumé
  ont cette mutation génétique.
• EGFR T790M
  est une variation de la protéine EGFR.
• KRAS
  les mutations sont impliquées environ 25 pour cent du temps.
• ALK / EML4-ALK
  mutation est trouvée chez environ 5 pour cent des personnes atteintes de CPNPC. Il a tendance à
  impliquent des personnes plus jeunes et des non-fumeurs, ou des fumeurs légers atteints d'adénocarcinome.

Les mutations génétiques moins courantes associées au NSCLC comprennent:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• RENCONTRÉ
• RET
• ROS1

Comment ces mutations affectent-elles le traitement?

Il existe de nombreux traitements différents pour le CPNPC. Étant donné que tous les CPNPC ne sont pas identiques, le traitement doit être soigneusement envisagé.

Des tests moléculaires détaillés peuvent vous dire si votre tumeur présente des mutations génétiques ou des protéines particulières. Les thérapies ciblées sont conçues pour traiter les caractéristiques spécifiques de la tumeur.

Voici quelques thérapies ciblées pour le CPNPC:

EGFR

Les inhibiteurs de l'EGFR bloquent le signal du gène EGFR qui encourage la croissance. Ceux-ci inclus:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• géfitinib (Iressa)

Ce sont tous des médicaments oraux. Pour le CPNPC avancé, ces médicaments peuvent être utilisés seuls ou avec une chimiothérapie. Lorsque la chimiothérapie ne fonctionne pas, ces médicaments peuvent toujours être utilisés même si vous n’avez pas la mutation EGFR.

Le nécitumumab (Portrazza) est un autre inhibiteur de l'EGFR utilisé pour le CPNPC épidermoïde avancé. Il est administré par perfusion intraveineuse (IV) en association avec une chimiothérapie.

EGFR T790M

Les inhibiteurs de l'EGFR réduisent les tumeurs, mais ces médicaments peuvent éventuellement cesser de fonctionner. Lorsque cela se produit, votre médecin peut demander une biopsie supplémentaire de la tumeur pour voir si le gène EGFR a développé une autre mutation appelée T790M.

En 2017, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a lancé l'osimertinib (Tagrisso). Ce médicament traite le NSCLC avancé impliquant la mutation T790M. Le médicament a obtenu une approbation accélérée en 2015. Le traitement est indiqué lorsque les inhibiteurs de l'EGFR ne fonctionnent pas.

L'osimertinib est un médicament oral pris une fois par jour.

ALK / EML4-ALK

Les thérapies qui ciblent la protéine ALK anormale comprennent:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• céritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Ces médicaments oraux peuvent être utilisés à la place de la chimiothérapie ou après l'arrêt de la chimiothérapie.

Autres traitements

D'autres thérapies ciblées comprennent:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Actuellement, il n'y a pas de thérapie ciblée approuvée pour la mutation KRAS, mais la recherche est en cours.

Les tumeurs doivent former de nouveaux vaisseaux sanguins pour continuer à se développer. Votre médecin peut vous prescrire un traitement pour bloquer la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins dans un CPNPC avancé, tel que:

• bevacizumab (Avastin), qui peut être utilisé avec ou
  sans chimiothérapie
• ramucirumab (Cyramza), qui peut être associé à
  chimiothérapie et est généralement administré après qu'un autre traitement ne fonctionne plus

D'autres traitements pour le CPNPC peuvent inclure:

• chirurgie
• chimiothérapie
• radiation
• thérapie palliative pour soulager les symptômes

Les essais cliniques sont un moyen de tester l’innocuité et l’efficacité de thérapies expérimentales dont l’utilisation n’a pas encore été approuvée. Parlez à votre médecin si vous souhaitez en savoir plus sur les essais cliniques sur le CPNPC.